Újszülött szűrés vagy PKU teszt a koraszülöttek számára

Az újszülött szűrővizsgálat, amelyet gyakran a PKU-tesztnek neveznek, olyan vérvizsgálat, amely újszülött csecsemőknél több különböző rendellenességet keres. A PKU-tesztet egy baba sarkának szúrásával végezzük, és több csepp vért csepegtetünk egy különleges kártyára. A teszt országonként változik, egyes államok több rendellenességet keresnek, mint mások.

A PKU-tesztet a csecsemő után legalább 24-48 óra, de az élet első 7 napján kell elvégezni. Ez általában akkor történik, ha az újszülött elhagyja a kórházat. Az otthon vagy más kórházon kívül született csecsemők kapcsolatba léphetnek a szülésznőikkel vagy gyermekorvosával, hogy megtalálják a legközelebbi laboratóriumot, amely elvégezheti a tesztet.

Miért hívják az újszülött képernyő a PKU-tesztet is?

1963-ban Dr. Robert Guthrie kifejlesztett egy egyszerű és olcsó tesztet a PKU-ra vagy a fenilketonurára csecsemőknél. Idővel ugyanazon a teszten számos más rendellenességet kerestek. Bár az újszülött szűrővizsgálat most több mint 50 különböző rendellenességet keres egyes államokban, mégis gyakran nevezik a PKU tesztnek.

Mit tehet a PKU teszt diagnosztizálni?

Bár a PKU teszt államonként változik, minden állam az újszülött szűrést használja legalább 21 különböző rendellenesség vizsgálatára, beleértve:

• PKU
• Congenital hypothyreosis
• galaktózémia

A legtöbb állam a PKU-tesztet alkalmazza további betegségek tesztelésére, néhány vizsgálatban több mint 50 különböző betegség esetén. Sok ilyen rendellenesség metabolikus, vagyis hatással van arra, ahogyan a sejtek energiát termelnek.

Miért fontos a PKU teszt?

A PKU teszt olyan rendellenességeket keres, amelyek súlyos egészségügyi problémákat okozhatnak, ha korán nem kezelik. Néhány rendellenesség nagyon súlyos vagy akár életveszélyes lehet az élet első hetében, ha nem diagnosztizálják és kezelik azonnal. Mások hónapokig vagy évekig nem mutatnak tüneteket, és a tünetek más rendellenességekhez is hasonlíthatnak.

Hogyan változik a PKU teszt a NICU-ban?

Mind az elődületek éretlensége, mind a NICU-kezelés szövődményei megnehezíthetik az újszülött szűrővizsgálatok eredményeit. A NICU-betegeket többször is át kell szűrni, hogy könnyebben megértsék az eredményeket.

A NICU-kezelést igénylő koraszülöttek és fogamzásgátló csecsemőknek számos olyan problémája van, amelyek befolyásolhatják az újszülött szűrővizsgálatot:

• Késett etetés: Sok NICU babát nem kapnak tejtermékeket azonnal, a NEC, a törekvés vagy egyéb problémák miatt. Hacsak nem alkalmaznak fejlett szűrési módszereket, a PKU-vizsgálat eredményei a legpontosabbak, ha a baba legalább 24-48 óráig, de 7 nappal az élet után kapja a tejadagolást.
• Antibiotikus kezelés: Az antibiotikumok befolyásolhatják a PKU teszt során elvégzett vizsgálatok pontosságát.
• Parenterális táplálás összesen (TPN): A TPN befolyásolhatja egyes újszülött szűrővizsgálatok pontosságát.
• Vérátültetések: Mivel a vérátömlesztés egy másik összetételű vérből kicseréli a baba saját vérét, a vérátömlesztés hatással lehet a PKU-tesztek kevésbé pontos megállapítására.
• A hypothyreosis magasabb aránya: A koraszülötteknél magasabb a hypothyreosis, mint a hosszú távú babáké. Ez a feltétel rendszerint rövid életű, és gyorsabban fejlődik, bár tartós hatás nélkül, de zavarhatja a növekedést és a fejlődést, ha nem figyelik szorosan.

Ha a baba korai vagy a NICU-ban töltött időt töltött el, valószínű, hogy a fenti beavatkozások valamelyikét észlelte, vagy hypothyreosis idején volt. A NICU munkatársai általában egy PKU tesztet végeznek a tervezett beavatkozás előtt, és egy későbbi időpontban ismételt vizsgálatot kell végrehajtani. Az ismételt teszt segít megítélni, hogy a hypothyreosis-t meg kell-e kezelni.

A koraszülöttek általában megkapják az ismételt teszteket a NICU-ban. Ha rövid idő alatt a NICU-ban tartózkodó baba volt, kérdezze meg gyermekorvosát, ha a PKU-tesztet meg kell ismételni, és mikor.

Mi van, ha az újszülött szűrővizsgálat / PKU teszt pozitív?

Ha a baba újszülött képernyője pozitív volt a PKU vagy egy másik rendellenesség esetében, akkor a gyanús diagnózis megerősítéséhez nyomon követésre kerül sor. Néhány újszülött szűrővizsgálati eredmény hamis-pozitív, így a baba valószínűleg nem rendelkezik gyanús rendellenességgel. Ha egy rendellenességet azonosítanak, akkor a kezelést megvitatni és elkezdeni.