Szüksége van specifikus génekre a gluténérzékenység érdekében?

Bár a nem-cölöliás gluténérzékenység kutatásai csak elkezdődtek, és a különálló állapotot mutató vizsgálatok még nem replikáltak, az előzetes eredmények azt mutatják, hogy a glutén kifejlesztése érdekében nem kell az úgynevezett celiakia-géneket hordozni. érzékenység.

A celiakiás betegek, akik a legjobban értik az öt különböző típusú glutén „allergiát”, szinte mindig két nagyon specifikus gén közül egyet hordoznak. Tény, hogy az orvosok rutinszerűen használnak génvizsgálatot, hogy kizárják a cöliákiát - ha nem rendelkeznek a celiakia kialakításához szükséges génnel, akkor azt mondják, hogy szinte biztosan nincs feltétele.

A nem-celiakia gluténérzékenység genetikája sokkal kevésbé világos.

Hogyan játszik szerepet a genetika szerepe a Celiac betegségben

A „celiakia-gének” a teljes népesség 35-40% -ában jelennek meg, és az a tény, hogy a gének nincsenek, nem jelenti azt, hogy szükségszerűen celiakiás megbetegedést fog kifejleszteni - ez egyszerűen azt jelenti, hogy genetikai lehetősége van erre.

Azok a gének, amelyek hajlamosak a celiakia megbetegedésére, a HLA-DQ gének, és megtalálhatók a DNS HLA II. Osztályú komplexében. Mindenki kap egy példányt egy HLA-DQ génről az anyjukról, és egy második példányt egy HLA-DQ génről az apjuktól.

Négy általános típusú HLA-DQ gén létezik, ismert HLA-DQ1, HLA-DQ2, HLA-DQ3 és HLA-DQ4. A HLA-DQ1 tovább bomlik HLA-DQ5-re és HLA-DQ6-ra, míg a HLA-DQ3 tovább bomlik HLA-DQ7-re, HLA-DQ8-ra és HLA-DQ9-re.

Mivel mindenkinek két HLA-DQ génje van (az egyik az anyjuktól és az egyiküktől az apjuktól), egy személynek sok, sok különböző gén kombinációja lehet. Ezen gének némelyike ​​hajlamosítja Önt a celiakia megbetegedésére, míg az előzetes kutatások azt mutatják, hogy más gének a gluténérzékenységre hajlamosak.

Tudjuk, hogy a biopsziával igazolt celiakiás betegek túlnyomó többsége HLA-DQ2-t vagy HLA-DQ8-at (a HLA-DQ3 egy részhalmazát) hordozza. Mivel azonban a lakosság mintegy 35% -a vagy 40% -a hordoz egy vagy mindkét celiakia-gént, a gének megadása nem jelenti azt, hogy feltétlenül celiakiát fog kapni - vannak más (főleg felderítetlen) tényezők is.

A gluténérzékenységben résztvevő gének

Amikor a gluténérzékenységről van szó, úgy tűnik, hogy az előzetes kutatások szerint a celiakia-gének nem sok játékban vannak.

A Marylandi Egyetem Celiac kutatója, Dr. Alessio Fasano 2011 elején kiadott gluténérzékenységi kutatási tanulmányában a szerzők elemezték a gluténérzékenységgel diagnosztizáltak génjeit, és összehasonlították őket egy másik embercsoporttal, akiknek mindegyiknek volt egy úgynevezett arany standard "celiakia diagnózis a vérvizsgálatok és a biopszia segítségével.

A kutatók azt találták, hogy csak a gluténérzékenyek diagnosztizáltak 56% -a hordozott DQ2-t vagy DQ8-at, ami azt jelzi, hogy ezek a gének sokkal kevésbé érintettek a gluténérzékenység kialakulásában, mint a celiakia kialakulásában. A gének azonban gyakrabban jelennek meg a gluténérzékenységben szenvedőknél, mint az általános populációban, így talán valamilyen szerepet játszanak a gluténérzékenységben - csak nem világos, hogy milyen szerepet játszhatnak.

Természetesen sok orvos szeretné látni, hogy Dr. Fasano megállapításai megismétlődnek, mielőtt egyetértenek abban, hogy létezik gluténérzékenység. Dr. Fasano jelenleg azon dolgozik, hogy azonosítsa azokat a biomarkereket, amelyek a gluténérzékenység vizsgálatához vezethetnek.

Más gének, amelyek potenciálisan részt vesznek a glutén intoleranciában

Dr. Kenneth Fine, aki kifejlesztette az EnteroLab gluténérzékenységi vizsgálati folyamatát, azt hiszi, hogy mindenki a HLA-DQ2 és a HLA-DQ8 génjeivel "glutént mutat be az immunrendszer számára a reakció - azaz gluténérzékeny."

De a HLA-DQ2 és a HLA-DQ8-val rendelkezők nem gluténérzékenyek, Dr. Fine mondja. Úgy véli, hogy a HLA-DQ1 és a HLA-DQ3 mindenkinek gluténérzékenységre hajlamos. Ez azt jelenti, hogy csak a HLA-DQ4 két példányával rendelkező személyek (kevesebb, mint 1% -a az Egyesült Államok populációjának) mentesek a genetikailag indukált gluténérzékenységtől, Dr. Fine szerint. Véleménye szerint a többieknek genetikai lehetőségük van az állapot kialakítására.

A specifikus gének két példányával rendelkező emberek, mint például a HLA-DQ7 (a HLA-DQ3 hasonló formája, ami hasonlít a HLA-DQ8-hoz), a gluténre nagyon erős reakciót jelent, éppúgy, mint a HLA-DQ2 két példányával rendelkező emberek nagyon súlyos celiakia kialakulhatnak mondja.

Ne felejtsük el, hogy Dr. Fine kutatói nem kísérelték meg más, a celiakia és a glutén érzékenységének genetikáját tanulmányozó kutatókat, így nem világos, hogy érvényesül-e vagy sem. Azonban, ha az előrejelzései pontosak, ez azt jelenti, hogy az Egyesült Államokban szinte mindenki rendelkezik a gluténérzékenység kialakításához szükséges alapvető génekkel. Mivel azonban nem mindenkinek van a feltétele (lásd a cikkem, hogy hány embernek van gluténérzékenység?), Más tényezőknek és géneknek kell lenniük.

Alsó vonal

Más kutatóknak továbbra is meg kell erősíteniük ezeket az előzetes eredményeket és hipotéziseket, hogy azok széles körben elfogadásra kerüljenek az orvosi közösségben, és rengeteg szkepticizmus van az orvosok között, hogy a gluténérzékenység egyáltalán létezik-e. Mindezek alapján a gluténérzékenység génvizsgálata valószínűleg nem lesz hasznos vagy praktikus a valós világban, ha valaha.

Mindazonáltal Dr. Fasano és Dr. Fine, többek között, továbbra is tanulmányozzák a gluténérzékenység genetikai kérdését. A kutatások azt mutatják, hogy még akkor is, ha a celiakia gén tesztje negatív, még mindig problémát okozhat a gluténnel.

EnteroLab adatlap: Gyakran feltett kérdések az eredmények értelmezéséről.