Huntington-kór tünetei és okai

A Huntington-kór (HD) egy progresszív neurodegeneratív betegség, amelyet a szülők genetikailag átadnak a gyermekeknek. HD-ben a személy agysejtjei degenerálódnak, fizikai, kognitív és érzelmi problémákat okozva. A klasszikus tünetek közé tartozik a demencia, a kontrollálhatatlan ráncos mozdulatok és gyakran a viselkedés hiánya.

Huntington-kór statisztikája

Az Egyesült Államokban több mint 250 000 ember rendelkezik HD-vel. A tünetek általában 30 és 50 év közötti korban kezdődnek, bár a HD fiatalkorú fiatalok olyan fiatalok, mint a 2 évesek. Jellemzően, minél fiatalabb egy személy, amikor a tünetek megkezdődnek, annál gyorsabb a betegség. A férfiak és a nők egyaránt valószínűleg kialakítják az állapotot.

Huntington-kór tünetei

• Korai szakasz: HD: A HD korai tünetei közé tartozik az új dolgok megismerése vagy a döntések meghozatala, a vezetés, az ingerlékenység, a hangulatváltozások, a akaratlan mozgás vagy a rángatózás, a koordináció és a rövid távú memória problémák.
• Középső szakasz HD: Ahogy a HD a középső szakaszba lép, a személynek problémája van a nyelés, a beszéd, a gyaloglás, a memória és a feladatokra koncentrálása. A harapó mozdulatok vitustánc) a HD nagyon kifejezett lehet, és jelentősen befolyásolhatja a napi működését. A személy is kialakíthat néhány rögeszmés viselkedést.
• Late Stage HD: A késői fokozatú HD-tünetek a gyaloglás vagy beszélgetés képtelensége, és a gondozó teljes körű ellátása. Azok a személyek, akiknek késői stádiumú HD-je van, nagy a kockázata a fulladásnak.

Mi okozza a Huntington-betegséget?

Szinte minden HD-eset örökletes, ami azt jelenti, hogy a betegség a szülőktől öröklődik. Ha az apja vagy anyja rendelkezik HD-vel, 50% -os esélye van a HD génre. Ha örökölte a HD gént, akkor egy bizonyos ponton HD-t fejleszt. Ha nem örökölte a HD gént, akkor nem fog fejlődni HD-nél, és nem fogja átadni a gént a gyermekeinek.

A HD-vel rendelkezők körülbelül 1–3% -a nem rendelkezik HD-szülővel. Ebben az esetben a betegség nem követhető a családban élő másik személyre.

A tudósok 1993-ban azonosították a HD-gént. Néhány, a HD-re veszélyeztetett ember megvizsgálja a vérét, hogy meghatározza, hogy ezek a gén hordozói, míg mások lemondanak a vizsgálatról, mivel jelenleg nincs gyógyító kezelés a betegségre.

Huntington-kór kezelése

A Huntington-kór nem gyógyítható, de a nem akaratos mozgások tüneteit tetrabenazinnal lehet kezelni, az egyetlen olyan gyógyszert, amelyet az Egyesült Államok Élelmiszer- és Gyógyszerügyi Hivatala (2008) jóváhagyott. Az Alzheimer-kórban alkalmazottakhoz hasonló egyéb gyógyszerek a HD kognitív, viselkedési és érzelmi tüneteinek kezelésére használhatók. Ezenkívül gyakran használnak olyan gyógyszereket, mint a haloperidol (Haldol) és az olanzapin (Zyprexa).

A gyakorlás - formális módszerek, mint például a fizikai és a foglalkozási terápia, valamint az informális módszerek, például a gyaloglás és az aktív aktívság - révén szintén bizonyult hasznosnak, hogy lelassítsa a HD okozta csökkenést.

A Huntington-kór megelőzése

Jelenleg nincs mód a HD megakadályozására. Az aktív test és az egészséges elme fenntartása azonban valószínűleg segít a tünetek késleltetésében vagy a progresszió lassításában.

Huntington-kór előrejelzése

A HD prognózisa jelenleg rossz. A diagnózis után várható átlagos élettartam 10-20 év. A halál általában a HD szövődményei, például a fulladás vagy a fertőzés, például a tüdőgyulladás elleni küzdelem eredménye. Azonban, mivel a HD átviteléért felelős gént azonosították, a kutatók az agyra gyakorolt ​​hatások tanulmányozásával célozzák ezt a betegséget azzal a céllal, hogy megfordítsák a kárt. Folyamatos klinikai vizsgálatok is vannak a gyógyszerek és egyéb kezelési módszerek tesztelésére.

Hogyan különbözik a Huntington-betegség az Alzheimer-kórtól?

A HD és az Alzheimer-kór tünetei kezdetben meglehetősen hasonlóak, bár a HD átlagos életkora (30-50 év) sokkal fiatalabb, mint az Alzheimer-kór, ahol az esetek többsége 65 évnél idősebbeknél alakul ki. Mindkét betegség demenciát okoz, és befolyásolja a memóriát, döntéshozatali készségek és az új dolgok megtanulásának képessége.

HD előrehaladásként az emberek a betegség klasszikus ráncos mozgásait mutatják be; az Alzheimer-kórban a személy mozgásképessége általában fokozatosan nehezebbé válik, de általában nem sok akaratlan mozgást tapasztalnak. A késői szakaszban az emberek általában megértik, amit mások mondanak nekik, és a család és a barátok továbbra is ismerősek lehetnek számukra. Az Alzheimer-kór késői stádiumában a legtöbb ember nem tudja megérteni másokat, és úgy tűnik, nem ismeri a körülöttük lévő másokat.

Ezenkívül a HD szinte minden esetben öröklődik, míg a legtöbb Alzheimer-kór nem közvetlenül öröklődik.

Egy szó a DipHealth-től

Szokás, hogy sok aggodalomra ad okot, ha Ön vagy szeretteit diagnosztizálták vagy tesztelték a Huntington-kórra, tudva, hogy sok rendelkezésre álló erőforrás és támogatás segíthet, ha megtanulod, mit várhatsz és hogyan kell megbirkózni. Először lépjen kapcsolatba a Huntingtoni Kórház Társaságával, mivel ez egyike azon szervezeteknek, amelyek több információt tudnak nyújtani, és helyi támogató csoportok is lehetnek.