Mit kell tudni Brugada szindrómáról

Brugada-szindróma a szív elektromos rendszerének ritka, örökölt rendellenessége, amely kamrai fibrillációhoz és hirtelen halálhoz vezethet a látszólag egészséges fiatalokban. A fiatalok hirtelen halálát okozó többséggel ellentétben a Brugada-szindróma által előidézett ritmuszavarok általában alvás közben, nem pedig a testmozgás során jelentkeznek.

Esemény

A legtöbb Brugada-szindrómában diagnosztizált ember fiatal a középkorú felnőttek körében, akiknek átlagéletkora a diagnózis időpontjában 41. Brugada-szindróma sokkal gyakrabban fordul elő férfiaknál, mint a nőknél - egyes vizsgálatokban a férfiaknál a prevalencia kilencszer magasabb nőknél. Az Egyesült Államokban a Brugada-szindróma körülbelül 10000 emberből származik. A délkelet-ázsiai származású emberek körében azonban sokkal inkább elterjedt - lehetőleg 100-nál. Az egyetlen kardiális rendellenesség egy elektromos; a Brugada-szindrómában szenvedő emberek szíve strukturálisan normális.

Tünetek

A Brugada szindróma által okozott legpusztítóbb probléma a hirtelen halál alvás közben. Azonban a Brugada-szindrómában szenvedő embereknél a végzetes esemény előtt a fejfájás, szédülés vagy szinkopus (eszméletvesztés) epizódja lehet. Ha ezek a nem halálos epizódok orvoshoz fordulnak, diagnózist lehet készíteni és kezelni kell a későbbi hirtelen halál megelőzésére.

Brugada-szindrómát a titokzatos „hirtelen megmagyarázhatatlan éjszakai hirtelen halál szindróma”, vagy a SUNDS okoként azonosították. A SUNDS-t először több évtizeddel ezelőtt leírták, mint a délkelet-ázsiai fiatal férfiakat érintő állapotot. Azóta felismerték, hogy ezek a fiatal ázsiai férfiak Brugada-szindrómával rendelkeznek, amely sokkal inkább elterjedt ebben a világrészben, mint a legtöbb más helyen.

Okoz

Úgy tűnik, hogy Brugada-szindróma egy vagy több genetikai rendellenességnek köszönhető, amelyek befolyásolják a szívsejteket, különösen a nátriumcsatornát szabályozó génekben. Az autoszomális domináns tulajdonságként öröklődik, de nem mindenki, aki rendelkezik a rendellenes génnel vagy génnel, ugyanúgy érinti őket.

A szívritmust szabályozó elektromos jelet a szívsejt membránjainak csatornái generálják, amelyek lehetővé teszik a feltöltött részecskék (ionok) áramlását a membránon keresztül. Az ionok ezen csatornákon keresztül történő áramlása a szív elektromos jelét adja. Az egyik legfontosabb csatorna a nátriumcsatorna, amely lehetővé teszi a nátrium számára, hogy belépjen a szívsejtekbe. Brugada-szindrómában a nátriumcsatorna részben el van zárva, így a szív által generált elektromos jel megváltozik. Ez a változás olyan elektromos instabilitáshoz vezet, amely bizonyos körülmények között kamrai fibrillációt eredményezhet.

Ezen túlmenően, Brugada-szindrómában szenvedő embereknek lehet egy formája a dysautonomianak - ez a egyensúly a szimpatikus és a paraszimpatikus hang között. Állítólag az alvás közben előforduló paraszimpatikus tónus normális növekedése a Brugada-szindrómában szenvedő embereknél eltúlzott lehet, és hogy ez az erős paraszimpatikus hang kiválthatja a kóros csatornák instabillá válását, és hirtelen halált okozhat.

A Brugada-szindrómában szenvedő embereknél halálos aritmiát kiváltó egyéb tényezők közé tartozik a láz, a kokainhasználat és a különböző gyógyszerek, különösen bizonyos antidepresszáns gyógyszerek alkalmazása.

Diagnózis

A Brugada-szindróma által okozott elektromos rendellenesség az EKG-re jellemző mintázatot hozhat létre, amely Brugada-minta. Ez a minta pszeudo-jobb köteg elágazó blokkból áll, amelyhez a V1 és V2 vezetékek ST szegmensei emelkednek.

A Brugada-szindrómában nem mindenkinek van egy „tipikus” Brugada-mintája az EKG-jén, bár nagyon valószínű, hogy más finom szubjektív változások lesznek. Tehát, ha Brugada-szindrómát gyanítanak (mert például szinkopus történt, vagy egy családtag hirtelen meghalt az alvásban), bármely EKG-rendellenességet egy elektrofiziológiai szakértőhöz kell utalni annak értékelésére, hogy egy „atipikus” Brugada-minta lehet-e ajándék.

Ha egy személy EKG-je megjeleníti a Brugada-mintát, és ha mégis megmagyarázhatatlan súlyos szédüléssel vagy szinkópussal rendelkezett, túlélte a szívmegállást, vagy a családi hirtelen haláleset 45 évesnél fiatalabb, a hirtelen halál kockázata magas. Azonban, ha a Brugada-minta jelen van, és ezen egyéb kockázati tényezők egyike sem fordult elő, a hirtelen halál kockázata sokkal alacsonyabb.

Azoknál a betegeknél, akiknél nagy a hirtelen halálozás veszélye, Brugada-szindrómával kell kezelni agresszívan. Azonban azokban, akiknek az EKG-jükön Brudada-mintázata van, de nincs más kockázati tényező, úgy döntenek, hogy milyen agresszívek lenniük, nem közel olyan egyértelmű.

Ezzel a nehezebb kezelési döntéssel az elektrofiziológiai vizsgálatot végeztem el, tisztázva az egyén hirtelen halál kockázatát. Az elektrofiziológiai tesztek azon képessége, hogy pontosan értékeljék ezt a kockázatot, sokkal kevesebb, mint a tökéletes. Mégis, a legnagyobb szakmai társaságok jelenleg támogatják ezt a tesztet olyan embereknél, akiknek az EKG-jükön nincsenek további kockázati tényezők.

A genetikai tesztek segíthetnek a Brugada-szindróma diagnózisának megerősítésében, de általában nem segítenek a beteg hirtelen halálának kockázatának becslésében. Továbbá a Brugada-szindrómában a genetikai tesztek meglehetősen bonyolultak, és gyakran nem adnak egyértelmű választ. Tehát a legtöbb szakértő nem ajánlja a rutin genetikai teszteket az ilyen állapotú emberekben.

Mivel a Brugada-szindróma gyakran genetikai rendellenesség, amely gyakran öröklődik, a jelenlegi ajánlások arra késztetik, hogy minden olyan elsődleges rokonát átvizsgálják, akiknek ezt az állapotot diagnosztizálták. Az átvilágításnak egy EKG vizsgálatát kell tartalmaznia, és gondos orvosi előzményeket kell szednie a szinkopiás vagy súlyos fejfájás epizódjaira.

Kezelés

Az egyetlen bizonyított módszer a hirtelen halál megelőzésére Brugada-szindrómában egy beültethető defibrillátor behelyezése. Általában el kell kerülni az antiaritmiás szereket.Mivel ezek a gyógyszerek a szívsejt membránjainak csatornáin működnek, nemcsak nem csökkenti a kamrai fibrilláció kockázatát Brugada-szindrómában, hanem ténylegesen növelhetik ezt a kockázatot.

Függetlenül attól, hogy valaki Brugada-szindrómával fog-e beültethető defibrillátort kapni, attól függ, hogy a hirtelen halál kockázata végül magas vagy alacsony. Ha a kockázat magas (a tünetek vagy az elektrofiziológiai vizsgálatok alapján), ajánlott defibrillátor használata. De a beültethető defibrillátorok drágák és saját komplikációjuk vannak, így ha a hirtelen halál kockázatát alacsonynak ítélik meg, ezek az eszközök jelenleg nem ajánlottak.

Gyakorlati ajánlások

Bármikor diagnosztizálnak egy fiatalot szívbetegséggel, amely hirtelen halált okozhat, azt kell feltenni, hogy vajon biztonságos-e a feladatot elvégezni. Ez azért van, mert a fiatalok hirtelen halálát okozó legtöbb ritmuszavar nagyobb valószínűséggel jelentkezik a terhelés során.

Ezzel szemben Brugada-szindrómában a halálos ritmuszavarok sokkal nagyobb valószínűséggel fordulnak elő alvás közben, mint az edzés során. Mégis, feltételezzük (kevés vagy semmilyen objektív bizonyítékkal), hogy a megerőltető terhelés a normálisnál magasabb kockázatot jelenthet az ilyen állapotú embereknél. Emiatt Brugada szindróma szerepel a szakértői testületek által kidolgozott formális iránymutatásokban, amelyek a sportolóknak a szívbetegséggel rendelkező fiatal sportolók körében foglalkoztak.

Kezdetben a Brugada-szindrómával való edzésre vonatkozó iránymutatások meglehetősen korlátozóak voltak. A kardiovaszkuláris rendellenességekkel küzdő versenyképes sportolókra vonatkozó 2005. évi 36. Bethesda-konferencia ajánlotta, hogy a Brugada-szindrómában szenvedő emberek teljes mértékben elkerüljék a nagy intenzitású edzést.

Ezt az abszolút korlátozást azonban később túl súlyosnak ítélték. Tekintettel arra, hogy a Brugada-szindrómában észlelt aritmiák általában nem fordulnak elő az edzés során, ezeket az ajánlásokat 2015-ben liberalizálták az Amerikai Szív Szövetség és az Amerikai Kardiológiai Kollégium új irányelvei alapján.

A legújabb, 2015-ös ajánlások szerint, ha a Brugada-szindrómás fiatalok nem gyakorolnak tüneteket a gyakorlatban, ésszerű, hogy részt vegyenek a versenyképes sportokban, ha:

• Az orvosok, a szülők vagy a gondviselők megértik a lehetséges kockázatokat, és beleegyeztek a szükséges óvintézkedések megtételére.
• Egy automatikus külső defibrillátor (AED) a személyes sporteszközeik normális része.
• A csapat tisztviselői képesek és hajlandók használni az AED-et, és szükség esetén elvégzik a CPR-t.

összefoglalás

Brugada szindróma egy ritka genetikai állapot, amely hirtelen halált okoz, általában alvás közben, egyébként egészséges fiatalokban. A trükk az, hogy diagnosztizálja ezt az állapotot egy visszafordíthatatlan esemény bekövetkezése előtt. Ez megköveteli, hogy az orvosok figyeljenek - különösen azokban, akiknek szinkopa vagy megmagyarázhatatlan fényviszonyok voltak - a finom EKG-megállapításokhoz, amelyeket Brugada-szindrómában látnak.

A Brugada-szindrómában diagnosztizált emberek szinte mindig elkerülhetik a halálos kimeneteleket megfelelő kezeléssel, és elvárják, hogy nagyon normális életet éljenek.