Mit kell tudni a Stickler szindrómáról

A Stickler szindróma egy ritka örökletes vagy genetikai állapot, amely a test kötőszövetét érinti. Közelebbről, a Stickler-szindrómában szenvedő egyének általában mutációt mutatnak a kollagént termelő génekben. Ezek a génmutációk a Stickler-szindróma következő jellemzőinek mindegyikét vagy mindegyikét okozhatják:

• Szemproblémák - beleértve a rövid látást, a vitreoretinalis degenerációt, a glaukómát, a szürkehályogot és a retina lyukakat vagy a leválást. Egyes esetekben a Stickler szindrómával kapcsolatos szemproblémák vaksághoz vezethetnek.
• A középfül károsodásai, amelyek vegyes, érzékszervi vagy vezetőképes halláskárosodáshoz, ismétlődő fülfertőzésekhez, a fülben lévő folyadékhoz vagy a fülcsontok túlzott mobilitásához vezethetnek.
• Csontrendszeri rendellenességek, beleértve a görbült gerincet (scoliosis vagy kyphosis), hiper-mobil ízületeket, korai ízületi gyulladást, mellkasi deformációkat, gyermekkori csípő-rendellenességeket (úgynevezett Legg-Calve-Perthe-kór) és általánosított ízületi problémákat.
• Néhány kutatás szerint a Stickler-szindrómában szenvedő egyéneknél magasabb a mitrális szelep prolapsus előfordulása, mint az általános populációban.
• A fogak rendellenességei, beleértve a zavarokat is.
• A lapított arc megjelenése néha Pierre Robin szekvencia.Ez gyakran tartalmaz olyan tulajdonságokat, mint a szájpadlás, a bifid uvula, a magasan ívelt szájpad, a szokásosnál távolabbi nyelv, a rövidített áll, és egy kis alsó állkapocs. Ezeknek az állapotoknak a súlyosságától függően (amely az egyének között jelentősen eltér) ezek a feltételek táplálkozási problémákhoz vezethetnek, különösen a csecsemő korában.

• Egyéb jellemzők közé tartozik a hypertonia, a lapos lábak és a hosszú ujjak.

A Stickler-szindróma nagyon hasonlít a Marshall-szindrómához hasonló összefüggő állapotra, bár a Marshall-szindrómás betegeknél a Stickler-szindróma számos tünete mellett általában egy rövidített állapotú. A Stickler-szindróma öt altípusra oszlik, attól függően, hogy melyik tünet van jelen. A tünetek és a súlyosság nagymértékben különbözik a Stickler-szindrómában élő egyének között, még ugyanazon családon belül is.

Okoz

A Stickler-szindróma előfordulási gyakorisága 7500 születésből körülbelül 1-re becsülhető. Azonban feltételezzük, hogy az állapot alul diagnosztizált. Stickler-szindrómát autoszomális domináns mintával átadják a szülőknek a gyerekeknek. A szülők kockázata, hogy a szülőt Stickler-szindrómával áthalad a gyermekre, minden terhességnél 50%. Stickler-szindróma mind a férfiak, mind a nők esetében fordul elő.

Diagnózis

A szindróma szindróma gyanúja lehet, ha a szindróma jellemzői vagy tünetei vannak, különösen akkor, ha valaki családjában diagnosztizált Stickler szindróma. A genetikai tesztelés hasznos lehet a Stickler szindróma diagnosztizálásában, de jelenleg nincsenek az orvosi közösség által meghatározott szabványos diagnosztikai kritériumok.

Kezelés

A Stickler-szindróma nem gyógyítható, de számos kezelés és terápia létezik a Stickler-szindróma tüneteinek kezelésére. A Stickler szindróma korai felismerése vagy diagnosztizálása azért fontos, hogy a kapcsolódó állapotokat átvizsgálhassák és azonnal kezeljék. Az evés és a légzés elősegítéséhez szükség lehet az arc rendellenességek, például a szájpadlás szájsebészeti korrekciójára. A korrekciós lencsék vagy a műtétek hasznosak lehetnek a szem problémák kezelésében. A hallókészülékek vagy a sebészeti beavatkozások, például a szellőzőcsövek elhelyezése javíthatja vagy kezelheti a fül problémákat. Néha gyulladáscsökkentő gyógyszerek segíthetnek az ízületi gyulladás vagy ízületi problémák kezelésében, súlyos esetekben szükség lehet az ízületek sebészeti cseréjére.