Down-szindróma: okok és kockázati tényezők

A Down-szindróma akkor keletkezik, ha a genetikai kódja a 21. kromoszóma (vagy annak egy része) extra példányát tartalmazza. Mivel a kromoszómák általában párban vannak, ezt gyakran nevezik triszómia 21.Nem mindig világos, hogy miért fordul elő ez az anomália. A legtöbb esetben ez egy véletlen előfordulás abban az időben, amikor a sperma egy tojást megtermékenyít, bár a Down-szindróma bizonyos kockázati tényezőit azonosították, és létezik egyfajta öröklődő rendellenesség.

Okoz

A specifikus kromoszóma triszómiája, beleértve a 21. kromoszómát is, a sperma vagy a tojás fogamzás előtti hibás következménye. A 21 triszómia mindegyikének mindegyike enyhe árnyalatot mutat, pontosan hogyan okozza:

• Teljes 21-es triszómia: A kromoszómák sorban állnak, hogy a meiózis nevű folyamatban felosztják és hozzák létre a tojásokat vagy a spermát. Ilyen típusú Down-szindrómában nem diszjunktúra következik be. Ez azt jelenti, hogy egy tojás két 21. kromoszómával rendelkezik, nem pedig egy. A megtermékenyítés után a tojásnak összesen három kromoszóma van. Ez a leggyakoribb módja a Down-szindrómának.
• 21 transzlokációs triszómia:A transzlokáció során a 21. kromoszómának két példánya van, de egy harmadik kromoszómából származó további anyag egy másik kromoszómához kapcsolódik. Ez a típusú Down-szindróma előfordulhat a fogamzás előtt vagy után, és az a forma, amelyet néha át lehet adni (örökölni).

• Mozaik 21-es triszómia:Ez a Down-szindróma leggyakoribb formája. Ismeretlen okok miatt a fogamzás után következik be, és különbözik a 21-es triszómia két másik típusától, hogy csak néhány sejt rendelkezik a 21. kromoszóma egy további példányával. Emiatt a mozaik Down-szindrómás személy jellemzői nem olyan kiszámíthatóak, mint a A teljes és transzlokációs triszómia 21. kevésbé nyilvánvalónak tűnik attól függően, hogy mely sejtek és hány sejt rendelkezik egy harmadik kromoszómával.

Genetika

Csak egy típusú Down-szindrómát (Down-Down-szindrómát) lehet örököltnek tekinteni. Ez a típus az esetek mintegy 4% -át teszi ki. Ezek közül csak egyharmadnak gondolták, hogy örökölte a transzlokációt. Ez azt jelenti, hogy a Down-szindróma az idő körülbelül 1 százalékát örökölte.

A transzlokáció, amely végül a Down-szindrómás gyermekhez vezet, gyakran akkor következik be, amikor a gyermek szülője megfogalmazódik. Az egyik kromoszóma egy része megszakad, és a sejtosztódás során egy másik kromoszómához kötődik. Ez a folyamat a 21. kromoszóma három példányát eredményezi, egy másolatot pedig egy másik kromoszómához, gyakran a 14. kromoszómához.

Ez az anomália nem befolyásolja a szülő normális fejlődését és működését, mivel a 21. kromoszómán szükséges összes genetikai anyag jelen van. Ezt kiegyensúlyozott transzlokációnak nevezik. Ha a kiegyensúlyozott transzlokációval rendelkező személy gyermeket fog felfogni, akkor esély van arra, hogy ez a gyermek 21 extra kromoszómát eredményez, és ezért Down-szindrómával diagnosztizálható.

Fokozott a valószínűsége, hogy a Down-szindrómás gyerekek szülői a transzlokáció miatt más gyermekekkel rendelkeznek a rendellenességgel.Fontos továbbá, hogy a transzlokációban részt vevő gyermek szülõi tudják, hogy a többi gyermek lehet hordozó, és veszélybe kerülhet, hogy a jövõben Down-szindrómájú baba lesz.

Ha egy Down-szindrómás nő terhes lesz, fokozottan veszélybe kerül egy Down-szindrómás gyermek, de ugyanolyan valószínű, hogy van egy gyermeke, akinek nincs rendellenessége. A Down-szindrómás nők körülbelül 50% -a teherbe eshet. Azonban néhány Down-szindrómás ember képes apákké válni.

Kockázati tényezők

Nincsenek olyan környezeti tényezők, mint a toxinok vagy a rákkeltő anyagok, amelyek Down-szindrómát okozhatnak, és az életmód-választások (például az ivás, a dohányzás vagy a kábítószer-fogyasztás) nem játszanak szerepet. A Down-szindrómás gyermeket viselő egyetlen nem genetikai kockázati tényező az, amit néha más néven említenek fejlett anyai életkor (35 év felett van).

Ez azonban nem jelenti azt, hogy a 35 éves kor előtti baba megbízható stratégia a Down-szindróma megelőzésére. A Down-szindrómás gyermekek körülbelül 80 százaléka 35 évesnél fiatalabb nőknél születik.

Az alábbiakban bemutatjuk, hogyan nő a Down-szindróma kockázata az anyai életkorral:

Kor	Kockázat
25	251 az 1200-ban
30	1 900-ban
35	1 350-ből
40	1 a 100-ból
45	1 a 30-ból
49	1 a 10-ből

Néhány 35 év feletti (vagy más kockázati tényezővel rendelkező) nő dönthet úgy, hogy prenatális vizsgálatot végez, mint például az amniocentézis, a Down-szindróma vizsgálatára. Az Amerikai Szülésznők és Nőgyógyászok Főiskola azt ajánlja, hogy minden nőnek felajánlja ezeket a lehetőségeket.

A döntés meghozatala nagyon személyes, és a genetikai tanácsadás segítségével történik. Az ilyen tesztek jelentős kockázatokat jelentenek, amelyeket érdemes többet megtudni a döntés meghozatala előtt.

• Részvény
• megfricskáz
• Email
• Szöveg

Segített ez az oldal? Köszönjük a visszajelzést! Milyen aggályai vannak? Cikk forrásai

• Forrás:
• Amerikai Szülészeti és Nőgyógyász Kollégium. Gyakorlati közlemény, 162: Prenatális diagnosztikai vizsgálat a genetikai rendellenességekre. Obstet Gynecol. 2016. május, 2016. május, 127 (5): e108-22. DOI: 10.1097 / AOG.0000000000001405.
• Dimes március. Down-szindróma. 2016. október www.marchofdimes.org/complications/down-syndrome.aspx
• Messerlian GM, Palomaki GE. Down-szindróma: A prenatális szűrés áttekintése. Naprakész. 2018. január 24. www.uptodate.com/contents/down-syndrome-evision-of-prenatal-screening
• Nemzeti Down-szindróma-társaság (NDSS). Down-szindróma tények. www.ndss.org/about-down-syndrome/down-syndrome-facts/