Mi az a piruvát kinázhiány?

Mi az a Sperrdifi? (Speedzone műhely) (Január 2025)

Az Ön vagy a szerettének tanulása PK-hiányt okozhat. Lehet, hogy csoda, hogyan kaptam ezt? Vagy mi a kezelési lehetőség? Remélhetőleg ez a feltétel alapvető felülvizsgálata ezekre a kérdésekre válaszol.

A piruvát kináz (PK) hiánya ritka öröklődő anémia. A piruvát kináz egy olyan enzim, vagy kémiai anyag, amelyet a vörösvértestekben az energia előállításához szükséges.E nélkülözhetetlen enzim nélkül a vörösvérsejtek gyorsabban bomlanak le. Ezt a vörösvérsejt-lebontást hemolízisnek, a PK-hiány pedig hemolitikus anaemianak nevezik.

Ezzel a feltétellel születnek a PK-hiányban szenvedők. Az öröklött egy autoszomális recesszív minta, ami azt jelenti, hogy mindkét szülőnek a betegség hordozói kell lennie. Ha mindegyik szülő a PK-hiány hordozója, akkor 1/4-es esélye van arra, hogy PK-hiányt szenvedjen.

Tünetek

A PK-hiány tünetei életkor elején kezdődhetnek. Nem gyakori, hogy az újszülötteknél, akiknél PK-hiány lép fel, sárgaság alakul ki (a bőr sárgulása) az élet első napján. Ez a sárgaság általában súlyosabb, mint a fiziológiai sárgaság, amelyet az újszülöttek általában az élet 2. és 5. napja között alakítanak ki. A sárgaság orvosi kifejezése a hiperbilirubinémia. A bilirubin a vörösvérsejtekben található pigment. A vörösvérsejtek gyors pusztulása a PK-hiányban növeli a forgalomban lévő bilirubin mennyiségét.

Szerencsére ez a sárgaság kezelhető fototerápiával (a pigment lebontásához használt kék fény) és / vagy vérátömlesztéssel.

Ellenkező esetben a PK-hiányos betegek anaemia tünetei vannak: halvány bőr, fáradtság vagy fáradtság, gyors szívverés vagy légszomj. Néhány PK-hiányban szenvedő embernek megnő a lép, a splenomegalia. Néhány, a PK-hiány enyhe formájú embere később életkorban diagnosztizálható, mivel ezek kevés tünetet okozhatnak.

Diagnózis

Az anaemia egyéb formáihoz hasonlóan a teljes vérszám (CBC) adja az első nyomot. A PK-hiányhoz kapcsolódó anémia súlyos lehet, ami nagyon alacsony hemoglobin és / vagy hematokritt eredményez. A többi hemolitikus anémiához hasonlóan a retikulocita-szám (a közelmúltban készített vörösvértestek) is emelkedik, ami a vörösvértestek termelésének növekedését jelzi.

A PK-hiány meggyőződhet a vérmunka elküldéséről a speciális laboratóriumokban, hogy kimutassa a vörösvérsejtekben a PK alacsony szintjét. Alternatív megoldásként a mutációkat kereső genetikai tesztek egyre gyakrabban diagnosztizálják ezt az állapotot.

szövődmények

Amint azt korábban leírtuk, a vörösvértestek lebomlása megnövekedett bilirubinszintet eredményez. A PK-hiányos csecsemőknek fényterápiával kell kezelniük. Később az életben a megnövekedett bilirubin iszapot képezhet az epehólyagban, és végül a t epekő.

A PK-hiányokkal rendelkezők is kialakulhatnak vas túlterhelés. Ez a szövődmény leggyakrabban olyan személyeknél fordul elő, akik gyakori vérátömlesztést igényelnek súlyos anémia kezelésére. Ez azonban olyan személyeknél fordulhat elő, akiknek nincs jelentős transzfúziós igényük. Vannak olyan gyógyszerek, amelyek segíthetik a testet a kelátképzőknek nevezett extra vasból.

Mint minden hemolitikus vérszegénységben szenvedő embernek, a PK-hiányos emberek veszélyeztetettek átmeneti aplasztikus válság. Ezt a parvovírus B19 fertőzés okozza (amely a gyermekeknél az ötödik betegséget okozza). A parvovírus megakadályozza, hogy a csontvelő új vörösvértesteket készítsen 7-10 napig. A gyorsan megsemmisült vörösvérsejtek helyettesítése nélkül súlyos anémia alakulhat ki és transzfúzióra lehet szükség, amíg a termelés vissza nem tér a normális értékre.

A PK-hiányhoz kapcsolódó súlyos vérszegénység még gyermek születése előtt is előfordulhat. Ezt az állapotot hidrosztatikus magzatnak nevezik. A Hydrops fetalis egy általános kifejezés, amelyet az ultrahang megállapításainak leírására használnak. A hemolitikus anaemiák, mint a PK-hiány, okozhatják ezt a szövődményt. A súlyosságától függően ez a magzatra intrauterin (méh) transzfúzióval kezelhető.

Kezelés

Egyes orvosok azt tanácsolhatják, hogy naponta vegye be a folsavat. A folsav egy új vörösvértest készítéséhez szükséges vitamin. Szerencsére az Egyesült Államokban számos ételünk a folsavval is megerősített.

A súlyos anémiát általában vérátömlesztéssel kezelik. Néhány PK-hiányos beteg transzfúziót igényel 3-4 hetente. Más betegek esetenként csak betegség vagy stressz idején transzfúziót igényelhetnek, de mások soha nem igényelnek transzfúziót.

Ha a bilirubin szintje az újszülötteknél kritikus szintet ér el, akkor szükség lehet csere transzfúzióra. Ebben az eljárásban a vért eltávolítják a csecsemőből (a bilirubin eltávolításával is), és ez a vér helyettesíti a transzfúziós vért. Ez az eljárás nagyon hatékony a túlzott bilirubin eltávolítására a vérből.

A PK-hiány által okozott epehólyagokat cholecystectomiával, az epehólyag sebészeti eltávolításával lehet eltávolítani. Az anaemia súlyosságának csökkentése érdekében főként a gyakori transzfúziót igénylő embereknél a Splenectomia, a lép sebészeti eltávolítása végezhető. Sajnos, a splenektomia nem működik mindenkinek, akinek PK-hiánya van.

Egy szó a DipHealth-től

Az Ön vagy gyermeke tanulása PK-hiányt okozhat. Szerencsére vannak kezelési lehetőségek, és a legtöbb PK-hiányos ember jól működik. Folyamatosan kutatnak a PK-hiány, és remélhetőleg a jövőben több kezelési lehetőség lesz.