Amniocentesis: Felhasználások, mellékhatások, eljárás, eredmények

Az amniocentézis egy olyan orvosi eljárás, amelyet a kromoszóma rendellenességek és egyéb magzati állapotok prenatális diagnosztizálására használnak. Ez magában foglalja az anya hasán keresztül behelyezett hosszú tű használatát, hogy a magzatvízből mintát vegyen. Gyakran ajánlott a 35 évesnél idősebb nőknek, vagy akiknek a genetikai állapotú csecsemő kockázati tényezői vannak. Az eljárást általában 15 és 20 hetes terhesség között végzik, és néhány lehetséges kockázatot hordoz, mint például a vetélés. A potenciális előnyök közé tartozik a szülőknek lehetőségük van arra, hogy egy speciális szükségletű gyermeket tervezzenek, hogy megkezdjék a szülésterápiát (ha van ilyen), és képzettebb döntést hozzanak a terhesség folytatásáról.

Jelenleg a szülésznők és nőgyógyászok amerikai kollégiuma (ACOG) minden terhes nő számára genetikai szűrést javasol, akár nem invazív prenatális teszteken keresztül, akár invazívabb vizsgálatokon keresztül, mint amionocentesis vagy chorionic villus mintavétel. Nem számít, mit javasol az orvosa, hogy Önnek és partnereinek az amniocentézisét kell-e vagy sem.

A vizsgálat célja

Ha terhes, orvosa több okból is javasolhat amniocentézist, mint például az életkor vagy a családi kórtörténet.

Jelzések

Néhány konkrét ok, amiért az amniocentézis ajánlott, a következők:

• 35 éves vagy idősebb anyai életkor: A kromoszóma-rendellenességek kockázata az életkorral együtt nő, különösen a 35. életév után. (Ne feledje, hogy a 35 évesnél idősebb anyáknak, vagy akár 40 éves korukig született csecsemőknek nincsenek kromoszomális rendellenességek.)
• A prenatális vérszűrési tesztek rendellenes eredményei, mint például a Quad képernyő vagy a prenatális sejtmentes DNS szűrés
• Rendellenes eredmények az első trimeszterben vagy a második trimeszterben
• Korábbi gyermek kromoszómás rendellenesség vagy neurális cső hibája
• Egyes genetikai feltételek családtörténete (Ön vagy partnere)
• Feltételezett fertőzés
• Az Rh-betegség értékelésére
• Gyógyszerek szállítása a méhbe
• Tüdő érettségi vizsgálat
• Polihidramnionok esetében (túl sok folyadék a méhben): Ha túl sok folyadék van jelen, amniocentézist lehet tenni a felesleges folyadék eltávolítására.

A diagnosztizálható feltételek

Az amniocentézis által észlelt állapotok a következők:

• Kromoszómális rendellenességek, mint például a Down-szindróma és több (lásd alább)
• Genetikai feltételek, mint például a sarlósejtes betegség, a cisztás fibrózis és így tovább
• Gyülekezeti fertőzések, amelyek születési rendellenességeket okozhatnak, mint például citomegalovírus, herpesz, rubeola (német kanyaró), toxoplazmózis, parvovírus B19 és Zika vírus
• Neurális csőhibák (spina bifida vagy anencephaly)

Lehetséges előnyök

Számos oka van annak, hogy a nők miért választanak amniocentézist. Míg az alábbiakban az orvosi szempontból előnyös a teszt, sokan ezeket a személyes hiedelmek alapján eltérő módon mérik és mérik.

A magzatban a kromoszomális rendellenességek megismerése:

• Segítsen a szülőknek fizikailag és / vagy érzelmileg jobban felkészülni egy speciális igényű gyermekre
• Adjunk diagnózist, hogy a kezelés megkezdhesse a születést megelőzően (például a sarlósejtes betegségben lévő magzati sejtek kezelése)
• Adja meg a szülőknek a terhesség megszüntetését figyelembe vevő információkat (terápiás befejezés), amikor a születési rendellenességek összeegyeztethetetlenek lesznek az életkel, vagy komolyan csökkenti a magzat életminőségét

korlátozások

Míg az amniocentézis nagyon pontos teszt a kromoszóma-problémák észlelésére, nem tudja diagnosztizálni a magzat minden lehetséges genetikai problémáját vagy születési rendellenességét.

Hasonló vizsgálatok

A kromoszómális rendellenességek értékeléséhez hasonló vizsgálat a chorion villus mintavétel (CVS). A CVS egy invazív teszt, amelyben a placenta (kórházi foltok) mintáját a méhnyakon vagy a hasfalon keresztül nyerik a 10. és 13. hét között.

A CVS előnye, hogy a terhesség előtt (különösen akkor, ha megfontolás tárgyát képezi) lehet elvégezni, de nem képes diagnosztizálni néhány olyan állapotot, amely amniocentesis diagnosztizálható (pl. Neurális csőhibák), és enyhén megnövekedett esélye van vetélést okoz.

Egyéb tesztek

A nem-invazív prenatális tesztelési lehetőségek olyan vérvizsgálatok, amelyek a magzatban a kromoszóma rendellenességek vagy a neurális csőhibák jelenlétére utalhatnak, de ezek nem állapíthatók meg határozottan. A Quad képernyő egy szűrővizsgálat, amely az alfa-fetoprotein (AFP), az estriol, a humán koriongonadotropin (HCG) és az A. inhibitor kombinációját teszteli. A prenatális sejtmentes DNS-teszt egy újabb teszt, amely nyomokat is adhat a jelenlétre kromoszóma rendellenességek.

A genetikai tesztek magukban foglalhatnak más típusú vizsgálatokat is, mint például a preimplantációs szűrés és a hordozószűrés (például annak ellenőrzésére, hogy a szülő-szülőknek van-e a cisztás fibrózis génje).

Kockázatok és ellenjavallatok

Vannak olyan kockázatok, amelyek amniocentézishez kapcsolódnak, amelyet meg kell mérni a lehetséges előnyökkel. Míg az amniocentézis érzelmi hatása (vagy az eljárás és / vagy a potenciális eredmények) általában nem szerepelnek kockázatként, fontos, hogy fontolja meg, hogy a kapott eljárás vagy eredmények milyen hatással lehetnek pszichológiailag. A teszt folytatásának döntése teljesen az Öné.

Potenciális kockázatok

Az amniocentézis lehetséges kockázatai és szövődményei a következők:

• A vetélés kockázata: Az amniocentézis miatt kialakult vetélés kockázata a vizsgálat függvényében változik, de az 1 000-ről 1-re változik a 200-ban. 1 nő 300 nőből. Ez a kockázat nagyobb azoknál a nőknél, akiknek amniocentézisük 15 hetes terhesség előtt áll.
• Amnion folyadék szivárgás: A nők körülbelül 2 százaléka szenved amnion folyadék szivárgását egy amniocentézis után, de ez az esetek többségében önmagában megszűnik.
• A tűk sérülése: Van egy kis veszély, hogy a csecsemő karját, lábát vagy más régióit behatolhatja a gerincvelő, de ez nagyon ritka.
• Fertőzés: A tű elhelyezésével (a baktériumok a bőrön) a fertőzés kis kockázata áll fenn.
• A fertőzések átvitele az anyától a baba felé: Olyan fertőzések, mint a hepatitis B, a hepatitis C, a HIV és a toxoplazmózis, átjuthatnak az anya véréből a magzatba (lásd az alábbi ellenjavallatokat).
• Rh szenzibilizáció: Az anya vérének expozíciója következtében Rh-negatív anyáról Rh-negatív magzatra is előfordulhat Rh érzékenysége. Ez ritka, mivel az Rh negamot az anyák, akik Rh negatívak, az eljárás után kapnak.
• Clubfoot: A 15 hetes terhesség előtti amniocentézis fennállása esetén fennáll a veszélye a talpfáknak (talipes equinovarus).
• Koraszülés

Ellenjavallatok

Több is van relatív ellenjavallatok egy amniocentesis számára. Ilyen körülmények között bizonyos körülmények között amniocentézis végezhető, de a kockázatokat nagyon gondosan mérlegelni kell a lehetséges előnyökkel szemben. Ezek tartalmazzák:

• Anyák, akiknek fertőzése van a has bőrén
• Olyan anyák, akiknek hepatitis B, hepatitis C vagy HIV krónikus fertőzése van
• Ha kis mennyiségű amnion folyadék van (oligohidramnióz)
• Elülső placenta

A teszt előtt

Ha beszélni kezelőorvosával az amniocentézisről, tudni fogja, hogy milyen kockázati tényezőkkel jár a kromoszóma rendellenességei, bármilyen orvosi állapota, és bármilyen gyógyszere. Bármilyen allergiáról, köztük a latexre vonatkozó allergiáról is megkérdezi. Azt is meg szeretné vizsgálni a prenatális vérvizsgálatát, hogy meghatározza a vércsoportját és Rh-jét.

Időzítés

Az amniocentézis eljárás általában csak körülbelül öt percet vesz igénybe, de fontos, hogy legalább néhány órával az eljárás előtt félretesszük. Ez magában foglalja azt az időt, hogy ellenőrizze a létfontosságú jeleket és a csecsemő pulzusszámát, és ultrahanggal végezze el, hogy meghatározza a baba helyzetét és még többet az eljárás előtt. Az eljárást követően rövid időn belül megfigyelésre kerül, hogy megbizonyosodjon arról, hogy Ön és a baba jól jönnek, mielőtt hazaérne. A legtöbb ember körülbelül egy órát tölt az asztalon az eljáró szobában.

Elhelyezkedés

Az amniocentézist szülésznői irodában vagy orvosi központban / kórházban lehet végezni.

Mit viselni

A műtét során a deréktól lefelé levetkőzik, de jó ötlet, hogy a hasát körülvevő ruhákat viseljen, mivel a hasi görcsöket úgy érzi, hogy az eljárás után.

Étel és ital

Az amniocentézis előtt nincsenek különleges táplálkozási korlátozások, de fontos, hogy sok folyadékot inni. Bizonyos esetekben az orvos arra ösztönzi Önt, hogy több folyadékot inni és tartózkodjon a vizeléstől, hogy a vizsgálat során teljes hólyagja legyen (a teljes húgyhólyag fontosabb, ha közelebb vagyunk 15 hétig, és ennél közelebb, ha közelebb vagyunk 20-hoz. hét).

Költség és egészségbiztosítás

Számos biztosítótársaság legalább egy részét fedezi az amniocentézis költségeinek. Azok számára, akik nem rendelkeznek biztosítással, az átlagos költség 1500 és 2500 dollár között van, de kevesebb, mint 1000 dollár és 7 000 dollár között mozoghat. Ha ki kell fizetnie a zsebéből az eljárás során, egyes klinikák csökkentett díjakat kínálnak, ha a fizetési tervet előre tervezi.

Mit hozni

A biztosítási kártyát a kinevezésre kell hoznia, valamint minden olyan űrlapot, amelyet tanácsos hozni. Ha a szokásos orvosától eltérő orvosa elvégzi a tesztet, a teszt előtt meg fogja vizsgálni a prenatális feljegyzéseit. Mindig jó ötlet egy könyvet vagy valami másat hozni, hogy elfoglalja az orvost, ha a kezelőorvosa másképp késik. Annak ellenére, hogy valószínűleg képes lesz arra, hogy vezetni tudja magát, hasznos, ha partnere vagy egy barátja, aki támogathatja Önt az eljárás során.

Egyéb megfontolások

Előfordulhat, hogy az amniocentesis előtt (vagy után) beszélhet egy genetikai tanácsadóval. Sok feltétel van nem tud az amniocentézis által észlelt, és néha genetikai tanácsadó (családtörténetét tekintve) segíthet feltárni azokat a problémákat, amelyekre még nem létezik tesztelés.

Ezek a tanácsadók is felbecsülhetetlen értékűek, ha eredményei rendellenesek. Az amniocentézis által diagnosztizálható állapotok többsége tüneteket okozhat, és két ilyen állapotú ember nem azonos. Például, míg a Down-szindrómás gyerekek eltérőek lehetnek attól függően, hogy milyen típusuk van, még az azonos típusú gyerekeknek is egyedülálló tapasztalataik és eredményei lehetnek.

A teszt során

A teszt során pár ember lesz a szobában, köztük egy nővér, szülész és néha radiológus vagy radiológiai szakember.

Pre-teszt

Mielőtt eljárása megkezdődik, felkérik, hogy írjon alá egy jóváhagyási űrlapot, amely jelzi, hogy megérti az eljárás célját és a lehetséges kockázatokat. A nővér ellenőrzi a hőmérsékletet, az impulzust és a vérnyomást, valamint a baba szívfrekvenciáját.

Mivel az ultrahang felfedheti a baba szexét, és a kromoszóma-analízis bizonyos lesz, fontos, hogy a nővéred tudja, ha nem akarja tudni, hogy van-e fiú vagy lány. Ezután feljegyzéseket csatolhat a nyilvántartásaihoz, hogy orvosa ne szándékosan elmondja, ha megosztja az eredményeket.

A teszt során

Ha készen áll a tesztre, akkor felkérik, hogy váltson egy ruhába, és feküdjön a hátán az eljárási táblázatban. Az ultrahanggélt a hasadra alkalmazzuk, és ultrahangot alkalmazunk a baba helyzetének meghatározására, a placenta elhelyezésére és a magzatvíz zsebének keresésére. Ez eltarthat egy ideig, különösen, ha van egy elülső placenta.

Miután a szülész elvégezte a baba ultrahang-értékelését, a hasodat fertőtlenítőszerrel tisztítjuk. Az ultrahang-vezérléssel egy hosszú üreges tű kerül a hasfalba és a méhébe. Megkérhetik, hogy valamilyen módon mozogjon a magzatvíz folyadék elosztására. A legtöbb esetben nem használják a helyi érzéstelenítőt, és a tű behelyezésekor érezni fogja a csíkot.

Ha a tű megfelelő helyen van, orvosa körülbelül 20-30 milliliter (kb. 4-6 teáskanál) folyadékot von el. Ez a mennyiségű folyadékveszteség semmilyen módon nem árt a babának, és a teste gyorsan feltöltődik. Lehet, hogy némi kellemetlenséget és görcsösséget tapasztal, mivel a folyadékot eltávolítják.

Miután a folyadékot visszanyerjük, a tű eltávolításra kerül és egy kötést helyeznek a behelyezési hely fölé.

Vizsgálat utáni

A vizsgálat után a nővér több percig továbbra is figyelemmel kíséri a baba szívfrekvenciáját, és megkérdezi, hogy kellemetlen érzés vagy szivárog-e a magzatvíz. Ha Rh negatív, a nővér egy Rhogam-ot (Rh immun immunglobulint) fog beadni, hogy megakadályozza a baba Rh-szenzibilizációjának kialakulását.

Az eltávolított folyadékot a laboratóriumba küldjük, hogy egy patológust értékeljünk.

A teszt után

Amikor a teszted megtörténik, hazatérhetsz. Orvosa nagyjából tájékoztatni fogja, hogy mennyi ideig tart, amíg az eredmények rendelkezésre állnak. A nőknek általában ajánlott, hogy néhány napig elkerüljék a megerőltető tevékenységet, és egy vagy két napig tartózkodjanak a szexuális tevékenységtől.

A mellékhatások kezelése

Néhány görcsök normális az első néhány órában az eljárás után, de a nők körülbelül 1% -a 2% -ánál nagyobb görcsöket és foltokat tapasztal, ami aggodalmat okozhat a vetélés miatt. Fontos megjegyezni, hogy még akkor is, ha ezek a tünetek jelentkeznek, a legtöbb ember nem folytatja a vetélést.

Hívja orvosát, ha bármilyen jelentős görcsöket, hasi fájdalmat vagy összehúzódásokat tapasztal, valamint bármilyen hüvelyi vérzést. Fontos, hogy láz vagy hidegrázás esetén orvoshoz forduljunk, gyanítod, hogy szivárog a magzatvíz, vagy észrevesz egy csecsemő aktivitásának változását (fokozott vagy csökkent mozgás), ha elég messze vagy ahhoz, hogy ezeket a mozgásokat érezze.

Az eredmények értelmezése

Az eredmények eléréséhez szükséges idő néhány naptól két hétig vagy hosszabb ideig változhat. A konkrét eredményeket az amniocentézis elvégzésének okától és a mintán végzett vizsgálatoktól függ.

Genetikai tesztelés

A kariotípus egy kép a baba kromoszómáiról, és a teszt, amely a leghosszabb befejezéshez vezet. A kromoszomális rendellenességek 98% -tól 99% -ig pontos.

A fluoreszcens in situ hibridizációs (FISH) analízis egy másik vizsgálat, amely elvégezhető a magzatvízen. Ez a teszt gyakran sokkal gyorsabb (csak néhány nap), de nem különbözhet a különböző Down-szindrómák között.

Sokan csodálkoznak, hogy a kromoszómális rendellenességek milyen gyakran találhatók meg az amniocentézisben. Egy több mint 40 000 amniocentézis eljárás 2017-es felülvizsgálata során (35 éves vagy annál idősebb anyai életkor vagy abnormális prenatális szűrővizsgálatok során) megállapították, hogy ezeknek a vizsgálatoknak 3,36% -a talált kromoszómaállapotot. Ismét fontos megjegyezni, hogy az amniocentézis nem diagnosztizál minden születési rendellenességet vagy potenciális genetikai állapotot.

A strukturális kromoszóma rendellenességek lehetnek:

• Triszómiák: Általában mindegyiknek 46 kromoszóma van (23 pár), de triszómiával van egy extra kromoszóma (összesen 47 kromoszómára). A lehetséges eredmények közé tartozik a Down-szindróma (21-es triszómia, amelyben a 21. kromoszóma három példánya van), Edwards-szindróma (18-as triszómia) és Patau-szindróma (13-as triszómia). A nemi kromoszómákban lehetnek triszómiák is, mint például a Klinefelter-szindróma (XXY) és a hármas X-szindróma (XXX).
• Monoszómia: A leggyakoribb monoszómia a Turner-szindróma (XO), amelyben csak 45 kromoszóma van, az egyik nemi kromoszóma hiányzik.
• Fordítások: A transzlokációknál az egyik kromoszómából származó genetikai anyag egy másik kromoszómához kapcsolódik. Ezek kiegyensúlyozottak lehetnek (ahol a két kromoszóma egy része egyszerűen kicserélhető vagy kiegyensúlyozatlan).
• Törlések: Ha egy kromoszóma egy része hiányzik
• Kiegészítések: Ha egy kromoszómába extra anyagot adunk hozzá
• Inverziók: A kromoszómán található genetikai anyag "megfordult"
• Ismétlődések: Ha egy kromoszóma egy része megduplázódik (két kromoszóma egy példánya van)
• Mosaicizmus: A mozaikizmus akkor fordul elő, ha a fenti feltételek egyike csak néhány sejtet érint. Például, a baba születhet élőben, a 9-es mozaik-triszómiával, amely a 9. kromoszóma három példányát tartalmazza a testben lévő sejtek csak kis százalékában (a 9-es teljes triszómia összeegyeztethetetlen az életkel, és rendszerint korai vetélést okoz).

Néha ezeknek a genetikai változásoknak egynél többje is felelős lehet az állapotért.

Az amniocentézisben molekuláris rendellenességek vagy egy vagy több gén változása is megtalálható. Néhány diagnosztizált feltétel a következőket tartalmazza:

• Sarlósejtes anaemia
• Cri-du-Chat szindróma
• A törékeny X-szindróma
• Tay-Sachs betegség
• Izomsorvadás
• Cisztás fibrózis
• thalassaemia

Fertőző vizsgálatok

Ha az amniocentézisét a veleszületett fertőzés jelenlétének ellenőrzésére végezték, az antitest tesztek pozitív vagy negatívak lesznek.

Follow-Up

Az amniocentézis utáni nyomon követés az eredményektől függ. Ha nincs elegendő folyadék, szükség lehet egy amniocentézis megismétlésére. (A diagnosztikai vizsgálatok elvégzéséhez nagyjából egy uncia univerzális folyadék szükséges.)

Egy szó a DipHealth-től

Az amniocentézis döntése gyakran jelentős szorongással jár. Nemcsak az eljárás lehetséges kockázataival kapcsolatos aggodalmak vannak, de sokan idegesek az esetleges körülmények között. A tapasztalt orvos megtalálása és az eljárás megismerése és a potenciális megállapítások segíthetnek csökkenteni ezt a szorongást.

Az amniocentézist szintén erős vélemények veszik körül az eljárás ellen és az ellen. Fontos megjegyezni, hogy az eljárás kiválasztása személyes döntés, amely ön és partnere személyes preferenciáin nyugszik. Az anyáknak és partnereiknek együtt kell működniük orvosukkal, hogy olyan döntéseket hozzanak, amelyek a legjobban illeszkednek saját filozófiai meggyőződéseikhez és orvosi körülményeikhez.

Mivel a molekuláris vizsgálatok során előrelépések történnek, különösen a keringő DNS és a DNS-fragmensek értékelésének tesztelésével, remélhetőleg kevésbé invazív módszerek lesznek az amniocentézis azonos eredményeinek megszerzésére a közeljövőben.