Xeroderma Pigmentosum betegség tünetei és kezelése

A Xeroderma pigmentosum (XP) egy örökletes betegség, amely rendkívül érzékeny az ultraibolya (UV) fényre. Az UV fény károsítja a sejtek genetikai anyagát (DNS) és megzavarja a normális sejtfunkciót. Általában a sérült DNS-t a test javítja, de az XP-vel rendelkező emberek DNS-rendszerei nem működnek megfelelően. XP-ben a sérült DNS felhalmozódik és károsítja a szervezet sejtjeit, különösen a bőrben és a szemben.

A Xeroderma pigmentosum autoszomális recesszív mintázatban öröklődik. Ez mind az etnikai hátterű férfiakat és nőket érinti. A becslések szerint az XP az 1.000.000 egyénből 1-ben fordul elő az Egyesült Államokban. A világ egyes területein, például Észak-Afrikában (Tunézia, Algéria, Marokkó, Líbia, Egyiptom), a Közel-Keleten (Törökország, Izrael, Szíria) és Japánban, az XP gyakrabban fordul elő.

Bőr tünetei

Az xeroderma pigmentosummal rendelkező emberek bőrproblémákat és változásokat tapasztalnak a napsütésben. Ezek a következők lehetnek:

• szokatlanul súlyos napégés, amely rövid időn belül csak a napsütésben lehet
• A napégés a vártnál jóval hosszabb ideig tart, néha néhány hétig
• sok szeplő fejlődése korai életkorban
• túlságosan száraz bőr (xerosis)
• durva felületű bőrnövekedés (nap keratózis)
• szabálytalan sötét foltok
• a bőrrák bármely három gyakori típusának kialakulása: bazális sejtes karcinóma, laphámsejtes karcinóma vagy melanoma

Az „xeroderma pigmentosum” név „száraz pigmentált bőrt” jelent. A napsugárzás idővel a bőr sötétebbé, szárazabbá és pergamenszerűvé válik. Még a gyerekeknél is, a bőr úgy néz ki, mint a gazdák és a tengerészek bőrét, akik sok éven át a napban tartózkodtak.

A 20 évesnél fiatalabb xeroderma pigmentosummal rendelkező emberek több mint 1000-szerese a bőrrák kialakulásának kockázatának, mint a betegség nélkül. Az első bőrrák kialakulhat, mielőtt az XP-s gyermek 10 éves, és sok további bőrrák alakulhat ki a jövőben. XP-ben a bőrrák a leggyakrabban az arcon, az ajkakon, a szemen és a nyelv csúcsán alakul ki.

Szem tünetei

Az xeroderma pigmentosummal rendelkező emberek szemészeti tüneteket és változásokat tapasztalnak a napsütésben. Ezek a következők lehetnek:

• a szem fájdalmasan érzékeny a napra
• a szemek könnyen irritálódnak és vérképzé válnak
• ectropion, a szemhéj szélétől elfordult
• a szaruhártya gyulladása (keratitis), a szem elülső részének világos része, amely lehetővé teszi a fényt
• a szaruhártya zavarossága
• a szemhéj bőrének sötétedése; néha a szempillák kiesnek

Idegrendszeri tünetek

A xeroderma pigmentosumban szenvedők mintegy 20-30% -ának idegrendszeri tünetei is vannak, mint például:

• hallásvesztés, amely idővel rosszabbodik
• gyenge koordináció
• spasztikus izmok
• egy kisebb, mint a normál fej (úgynevezett mikrocefalin)
• szellemi károsodás, amely idővel rosszabbodik
• rohamok

Az idegrendszeri tünetek előfordulhatnak csecsemőkorban, vagy előfordulhatnak a késői gyermekkorban vagy serdülőkorban. Néhány XP-nél csak enyhe idegrendszeri tünetek alakulnak ki először, de a tünetek idővel rosszabbodnak.

Diagnózis

A xeroderma pigmentosum diagnózisa a bőrön, a szemen és az idegrendszeri tüneteken alapul (ha vannak). A vérrel vagy a bőrmintával végzett speciális vizsgálat megvizsgálhatja az XP-ben található DNS-javítási hibát. Vizsgálatok történhetnek olyan egyéb rendellenességek kizárására, amelyek hasonló tüneteket okozhatnak, mint például a Cockayne-szindróma, a trichothiodystrophia, a Rothmund-Thomson-szindróma vagy a Hartnup-betegség.

Kezelés

Az xeroderma pigmentosum nem gyógyít, így a kezelés minden olyan problémára összpontosít, amely jelen van, és megakadályozza a jövőbeli problémák kialakulását. Bármilyen rákot vagy gyanús sérülést egy bőr szakembernek (bőrgyógyásznak) kell kezelnie. A szemorvos (szemész) kezelheti az esetleges szembetegségeket.

Mivel az UV-fény kárt okoz, a problémák megelőzésének nagy része a bőr és a szem napfénytől való megvédése. Ha valakinek az XP-n kívül kell mennie a nap folyamán, akkor hosszú ujjú, hosszú nadrágot, kesztyűt, kalapot, oldalszárnyas napszemüveget és fényvédőt kell viselni. Zárt térben vagy autóban az ablakokat le kell zárni, hogy megakadályozzák az UV sugárzást a napfénytől (bár az UVA fény még mindig behatolhat, így egy személynek teljesen fel kell öltöznie). Az XP-vel rendelkező gyermekek napközben nem játszhatnak szabadban.

A beltéri világítás bizonyos típusai (például halogén lámpák) szintén UV fényt adhatnak ki. Az otthoni, iskolai vagy munkakörnyezet UV-fényének beltéri forrásait azonosítani és el kell távolítani, ha lehetséges. Az XP-vel rendelkező emberek beltéri napvédőt is viselhetnek, hogy megvédjék az ismeretlen UV fényforrásokat.

A problémák megelőzésének egyéb fontos részei a gyakori bőrvizsgálatok, szemvizsgálatok, idegrendszeri problémák, például hallásvesztés korai vizsgálata és kezelése.