Pszeudoachondroplasia: tünetek, okok és diagnózis

A pszeudoachondroplasia egy csontbetegség és törpe. Ezt elsősorban a fej és az arc átlagos mérete jellemzi, de mind a férfiak, mind a nők esetében általában 4 láb magas. Bár a pszeudoachondroplasia genetikai mutáció okozza, a rendellenesség jelei nem láthatók mindössze 2 éves korig, amikor a gyermek növekedési rátája drasztikusan csökken.

A betegség örökölhető egy szülőtől, de a legtöbb esetben egy új génmutáció eredménye, amelynek nincs kapcsolata vagy családi története. A pszeudoachondroplasia először 1959-ben az orvosok által hivatkozott, és eredetileg a spondyloepiphysealis diszplázia típusának tekinthető. Ez most saját rendellenessége, amelyet specifikus génmutációk okoznak.

A pszeudoachondroplasia rendkívül ritka, 30 000 ember közül 1-et érintve.

Tünetek

Azok a csecsemők, akik pszeudoachondroplasia-val rendelkeznek, nem mutatnak semmilyen jele a betegségnek körülbelül 9 hónapos és két éves korig, amikor a növekedés drasztikusan lelassul a standard növekedési görbéhez képest, az ötödik százalékban vagy annál kisebb értékben.

A pszeudoachondroplasia-val rendelkező gyermekek még mindig az átlagos időtartamon belül (12 és 18 hónap között) járnak, de hajlamosak a csont és a csípő rendellenességei miatt szabálytalan járással járni.

Egyéb jelek

• A scoliosis kimutatása
• Rendellenes görbületek a gerincben, például S-alakú vagy befelé mutató görbe
• Méhnyak-instabilitás, korlátozott, feszült vagy rendellenes nyakmozgással
• Az ízületi fájdalom, elsősorban a csípő, a boka, a váll, a könyök és a csukló
• A mozgás korlátozott tartománya a könyök és a csípőnél
• Csípő elmozdulás, a csípő kiugrik a foglalatokból
• Térd-deformációk
• Lehetséges késés a bejárásban vagy a gyaloglásban

Gyermekorvosuk szorosan figyelemmel kíséri gyermekét néhány hónaponként rendszeresen meglátogatva az életük első évében, és megjelöli azokat a problémákat, amelyeket látnak a további ellenőrzés és a lehetséges tesztelés érdekében. Ha aggódik a gyermek növekedése és fejlődése miatt, győződjön meg róla, hogy megvitatja velük.

Okoz

A pszeudoachondroplazmát a porc oligomer mátrixfehérje (COMP) mutációja okozza. A COMP-gén felelős azért, hogy segítse a COMP-fehérje előállítását, amely körülveszi a szalagokat és az inakot alkotó sejteket, valamint a csontképződést segítő sejteket.

Míg a baba örökölheti a génhibát, ha az egyik vagy mindkét szüleik rendelkeznek vele, a mutáció önmagában is történhet, családi család nélkül.

Diagnózis

Mivel a pszeudoachondroplasia rendkívül ritka, a szakember több vizsgálatot végezhet a gyermeknél a diagnózis megerősítésére. Ezek közé tartozik a röntgensugarak, az MRI-k, a CT-beolvasások és bizonyos esetekben az EOS-képalkotás kombinációja - olyan technológia, amely 3D-s képet hoz létre, és amikor a gyermek álló helyzetben van, ami segíthet az orvosoknak a súlytartó pozíciók és - törpe esetén a helyzet pontosabb diagnosztizálása.

Arthrogramot is használhatunk, amely akkor történik, amikor a festéket a csípőbe, a térdbe vagy a bokába fecskendezzük, hogy a porcot meghatározzuk. Ez a diagnózis felállítása és a diagnózis felállítása után is hasznos. A pszeudoachondroplasia-val járó gyerekek genetikai vizsgálatot is végeznek, hogy segítsék azonosítani a DNS-ben levő deformációkat.

Kezelés

A pszeudoachondroplasia számos testrendszerre hatással van egy adott gyermek esetében, így minden egyes kezelési tervet eseti alapon személyre szabnak a betegnek. Mivel sok pszeudoachondroplaziagyermek is szenved oszteoartritisz és gerinc problémák miatt, ezeket a tényezőket figyelembe veszik a kezelés meghatározása előtt.

A pszeudoachondroplasia-val kapcsolatos tünetek súlyosságától függően mind a műtéti lehetőségek, mint a gerincfúzió és a nem sebészeti lehetőségek, mint a gerinctámogatás, a fizikai terápia és az ízületi fájdalom gyógyszerei.

Mivel minden egyes kezelési terv személyre szabott, szorosan együtt kell működnie gyermeke ortopédjával, fizioterapeutájával, neurológussal és pszichológussal, ha szükséges, hogy a legjobb tervet hozzák létre.

Még a kezelési terv meghatározása után, gyermeke szakemberei idővel nyomon követik őket a degeneratív ízületi betegségek miatt. A pszeudoachondroplasia-val rendelkező gyermekek általában olyan hosszúságú lábakkal rendelkeznek, amelyek rövid távon befolyásolják a járást, de hosszú távon csípő problémákat okozhatnak. Nem ritka, hogy a pszeudoachondroplasia-val rendelkező betegnek a betegséghez kapcsolódó járási problémák miatt szüksége van csípőre vagy térdre, amint idősebbek lesznek.

Neurológiai problémák idővel is előfordulhatnak, mint például a kar és a láb gyengesége a korlátozott vagy abnormális nyakmozgás miatt, így annak ellenére, hogy egy kezdeti kezelési tervet fognak meghatározni, valószínű, hogy idővel megváltoztatni kell, hogy a gyermek növekszik és új problémák merülnek fel.

Megküzdés

A pszeudoachondroplasia-val rendelkező betegek nem rendelkeznek értelmi fogyatékossággal vagy intelligencia késéssel a betegséggel szemben, de még mindig elszigetelhető a kezeléssel. Számos szervezet segíthet a pseudoachondroplasia betegek és családjaik támogatásában és tájékoztatásában, akik elsődlegesen az amerikai kis népek, a nonprofitok mindenféle törpék számára, amelyek a kölcsönös interakcióra, az oktatásra és az ösztöndíjakra és támogatásokra összpontosítanak.

Előnyös lehet, ha valaki pszeudoachondroplasia-t kap az arthritis-közösségtől, mivel az ízületi fájdalom a betegség nagy része. Az ízületi gyulladásos alapítvány erőforrásokat biztosít az összes ízületi gyulladásban szenvedőknek, valamint a közösségbe való bejutást és az artritisz kezelésére szolgáló erőforrásokat, a kapcsolatokban, a munkahelyen, a barátokkal és a családdal.

Egy szó a DipHealth-től

Míg a pszeudoachondroplasia diagnózisa egész életen át tartó orvosi ellenőrzést igényel, a betegségben szenvedő gyermekek átlagos élettartammal rendelkeznek, és megfelelő kezelési tervvel viszonylag normális életet várhatnak. Stresszes lehet, hogy a gyermekorvosban néhány hónapon belül hiányzik a gyermek növekedési mérföldkövei, de a betegség korai diagnosztizálásával Ön és gyermeke meg fogja találni azokat az eszközöket, amelyekkel a pszeudoachondroplasia-val járó akadályokat kezelni lehet, ami megkönnyíti az életet a mindennapi életben és a megfelelő szakemberekkel és csoportokkal találja meg a támogatást.

A törpék leggyakoribb típusai