Tünetek, diagnózis és mastocytosis kezelése

A mastocytosis egy szájüreg. Megfélemlítő lehet, ha meghallgatod, hogy Önnek vagy szerettének olyan orvosi állapota van, amit soha nem hallottál. A masztocitózis is emlőssejt-betegségnek nevezhető. A hízósejtek az immunrendszer fehérvérsejtjeinek egy része. Ezek a bazofilhez kapcsolódnak, és allergiás és anafilaxiás (súlyos allergiás reakció) szerepet játszanak.

Lényegében a hízósejtek más immunsejteket vonzanak a szövetek területéhez, amikor szükség van a vegyi anyagok felszabadításával. Amikor a hízósejtek túlzott száma összegyűlik a szövetekben, úgy mastocytosisnak nevezik. Amikor a hízósejtek csak a bőrben gyűlnek össze, úgy azt úgy hívják, hogy a bőr maszocitózisa. Ha több szervben fordul elő, akkor azt szisztémás mastocytosisnak nevezik. A szisztémás masztocitózist mieloproliferatív daganatnak tekintjük.

A masztocitózis kockázatai, jelei és tünetei

Mivel a mastocytosis egy ilyen ritka rendellenesség, nem ismert, hogy hányan vannak. Úgy tűnik, a férfiak és a nők egyaránt érintettek. Gyermekeknél a legtöbb esetben bőr, míg a felnőtteknél a szisztémás mastocytosis gyakoribb.

Mivel a mastocytosis több szervben is előfordulhat, a megjelenő tünetek nagymértékben eltérhetnek. A legtöbb tünet akkor jelentkezik, amikor a hízósejtek hisztamint és más vegyi anyagokat bocsátanak ki.

A bőrproblémák a leggyakoribbak és a következők:

• Kiütés: A mastocytosisban többféle kiütés létezik. Előfordulhat, hogy barnás / barna területek, amelyek szeplőknek tűnnek.Más esetekben úgy néz ki, mint a vörös foltok a bőrön.
• Viszketés (viszketés): A bőrkiütés viszkethet, különösen akkor, ha irritált (megdörzsölte / karcolja) vagy hirtelen hőmérsékletváltozásnak (például a zuhanyzóban lévő forró víznek) kitéve. Ezt Darier jelének nevezik.
• Öblítés (piros, meleg bőr)
• hólyagok

Más tünetek tükrözik az orgonát a hízósejtek beszivárgásával. A gyomor-bélrendszeri tünetek gyakoriak, és magukban foglalják a hasi fájdalmat, hányingert, hányást és hasmenést. Az izmok és a csontok bevonása fájdalommal vagy osteopeniával / csontritkulással járhat (csökkent csonterősség). Allergiás reakciók és anafilaxiás reakciók is előfordulhatnak alacsony vérnyomás (hypotonia), szinkopus (ájulás), fáradtság (fáradtság), légszomj, zihálás vagy szem, ajkak, nyelv vagy torok duzzanata esetén. Nem minden beteg rendelkezik ilyen tünetekkel.

Mi indukálhatja a mastocytosis tüneteit?

A mastocytosisban szenvedő embereknek nincsenek tünetei egész idő alatt. Néha a tüneteket más dolgok is kiváltják.

• Gyógyszerek: fájdalomcsillapítók (morfin, kodein), nem szteroid gyulladáscsökkentő gyógyszerek (NSAID-ok, mint ibuprofen), vankomicin (antibiotikum) vagy izomrelaxánsok
• Gyakorlat
• A bőr dörzsölése, különösen a mastocytosishoz kapcsolódó kiütések
• Extrém hőmérséklet-változások
• Fűszeres ételek
• Alkohol
• fertőzések
• Sebészet
• A méhek, darázsok, sárga dzsekik, hornetok, hangyák, medúza vagy kígyók harapásai és foltjai
• Érzelmi stressz

A masztocitózis diagnózisa

A mastocytosis diagnózisa elsősorban az érintett terület biopsziáira koncentrálódik (bőr, csontvelő, gyomor-bélrendszer stb.). Mivel a tünetek nagymértékben eltérőek lehetnek, a diagnózis megkönnyítése kihívást jelent.

Az Egészségügyi Világszervezet (WHO) közzétette a mastocytosis diagnózisára vonatkozó kritériumokat, amelyeket az alábbiakban ismertetünk.

Bőr masztocitózis: A tünetek és a bőrbiopszia megegyezik a bőr masztocitózissal, és nincsenek a szisztémás mastocytosisnak megfelelő jellemzők.

Szisztémás masztocitózis: Jelentős kritériummal és egy kisebb kritériummal, vagy legalább három kisebb kritériummal kell rendelkeznie.

• Főbb kritérium: A biopsziában (a csontvelőből vagy az érintett szervből) több tenyészsejt-infiltrációs területnek kell lennie (mint ≥15 hízósejtek).
• Kisebb kritérium:
  • Biopszián (csontvelő vagy érintett szerv): Az infiltrátumban a hízósejtek több mint 25 százaléka atípusos (nem úgy néz ki, mint a normális hízósejtek)
  • A mastocytosishoz kapcsolódó genetikai mutáció kimutatása a vérben, csontvelőben vagy más szövetben (KÉSZLET gén).
  • A biopsziában lévő hízósejtek néhány további markert (CD2 és / vagy CD25) expresszálnak, amelyeket a normális hízósejtek nem.
  • A triptáz (enzim, amely lebontja a hízósejtekben található fehérjét), amely több mint 20 ng / ml. Ezek a szintek rendszerint rendkívül magasak a hízósejtes leukémiában, amely a hízósejtes hízóforma.

kezelések

A többi hasonló állapothoz hasonlóan a betegség súlyossága meghatározza a szükséges kezelést. Az általános kezelési intézkedések hasonlóak a bőr és a szisztémás mastocytosis esetében.

1. Kerülje a fent leírt felülvizsgálatokat.
2. Anafilaxiára (súlyos allergiás reakcióra) készülve. Ez magában foglalja az epinefrin injekciók rendelkezésre bocsátását otthon is, hogy szükség esetén kezelhető legyen.
3. Megelőző kezelés, ha az ismert kiváltók elkerülhetetlenek. Ez magában foglalja a prednizont és az anti-hisztaminokat (ranitidin, difenhidramin), mielőtt az expozíciók, mint például a vakcinák és a műtét.
4. Immunterápia: Immunterápia, amelyet allergiás felvételeknek is neveznek a csípő rovarok, mint a méhek, darázsok és hangyák számára.
5. Antihisztaminok: Mivel a tünetek a hízósejtek hisztamin felszabadulásával kapcsolatosak, nem meglepő, hogy orvosa gyógyszert írhat elő antihisztaminoknak. Ezek közé tartoznak az allergiák vagy viszketés kezelésére használt gyógyszerek, mint a cetirizin és a hidroxi-zin. Más gyógyszerek közé tartozik a ranitidin és a cimetidin, amelyek a gasztroezofágális reflux kezelésére gyakoribbak.
6. Cromolyn: A Cromolyn egy orális gyógyszer, amelyet a hasi fájdalom és hasmenés kezelésére használnak, hiszen a hisztamin hízósejt-felszabadulását váltja ki. Néha a gyógyszert a bőrkárosodás kenőcséjévé lehet tenni.
7. Antileukotrién gyógyszerek: Antileukotrién gyógyszereket, mint a montelukaszt és a zileuton, akkor lehet alkalmazni, ha a tüneteket nem szabályozzák antihisztaminokkal.
8. Aspirin: Az aszpirint a bőr öblítésének kezelésére lehet használni.
9. Tirozin kináz inhibitorok (TKI): A KÉSZLET az érintett gén kódolja a tirozin kináz nevű fehérjét. A mastocytosisban talált mutáció növeli a hízósejtek felhalmozódását a szövetekben. Hasznos lehetnek a tirozin-kináz inhibitorok. A legismertebb TKI, az imatinib, nem hatékony a mastocytosisban. Egy másik TKI, midostaurin, jelenleg mastocitózissal foglalkozik.
10. Kemoterápia: A mastocitózis agresszívabb formái kemoterápiával, például hidroxi-karbamiddal és kladribinnal való kezelést igényelhetnek.

A masztocitózis kihívást jelentő rendellenesség lehet. A diagnózis eléréséhez és a kezelés optimalizálásához több speciális orvosra lehet szükség.