Abetalipoproteinemia tünetei és kezelése

Az abetalipoproteinémia (más néven Bassen-Kornzweig szindróma) örökletes rendellenesség, amely befolyásolja a zsírok előállítását és a szervezetben való alkalmazását. Testünknek zsírokra van szükségük az egészséges idegek, izmok és emésztés fenntartása érdekében. Mint az olaj és a víz, a zsírok önmagukban nem tudnak a testünk körül járni. Ehelyett a speciális fehérjékhez kötődnek, amelyeket lipoproteineknek neveznek és utazhatnak bárhová is.

Hogyan befolyásolja az abetalipoproteinémia a lipoproteineket

Genetikai mutáció miatt az abetalipoproteinémiás betegek nem termelik a lipoproteinek előállításához szükséges fehérjét. Anélkül, hogy elegendő lipoprotein lenne, a zsírokat nem lehet megfelelően emészteni vagy utazni, ahol szükség van rá. Ez komoly egészségügyi problémákhoz vezet, amelyek hatással lehetnek a gyomorra, a vérre, az izmokra és más testrendszerekre.

Az abetalipoproteinémia által okozott problémák miatt a betegség jelei gyakran előfordulnak gyermekkorban. A férfiakat több mint 70 százalékkal érintik a nőknél. Ez a feltétel egy autoszomális örökletes állapot, azaz mindkét szülőnek rendelkeznie kell a hibás MTTP génnel ahhoz, hogy gyermeke örökölhesse. Az abetalipoproteinémia nagyon ritka, csak 100 esetet jelentettek.

Jelek és tünetek

Az abetalipoproteinémiával született csecsemők gyomorproblémái vannak, mivel képtelenek a zsírok megfelelő megemésztésére. A bélmozgások gyakran rendellenesek és halvány színűek és kellemetlen szagúak lehetnek. Abetalipoproteinémiás gyermekeknél hányás, hasmenés, puffadás, súlygyarapodás vagy növekedés is előfordulhat (néha néha túlélésnek is nevezik).

Azok, akiknek az állapota van, a zsírokban tárolt vitaminokkal - A, E, és K vitaminokkal kapcsolatos problémákkal is szembesülnek. A zsírok és a zsírban oldódó vitaminok hiánya által okozott tünetek általában az élet első évtizedében alakulnak ki. Ezek a következők lehetnek:

• Érzékelési zavarok: Ez magában foglalja a hőmérséklet és az érintés érzékelésével kapcsolatos problémákat - különösen a kézben és lábban (hypesthesia)
• Siklóérzés (ataxia): A gyermekek körülbelül 33 százaléka nehézséget okoz a gyaloglásnak, miután 10 évre fordulnak. Az ataxia idővel romlik.
• Mozgásszervi betegségek: A remegés, a rázás (chorea), a dolgok elérése (diszmetria), a bajok (dysarthria)
• Izomproblémák: Gyengeség, a háton lévő izmok lerövidítése (összehúzódása), ami a gerinc görbületét okozza (kyphoscoliosis)

• Vérproblémák: Alacsony vas (anaemia), vérrögképződés, abnormális vörösvértestek (akanthocitózis)
• Szembetegségek: Éjszakai vakság, rossz látás, szemkezeléssel kapcsolatos problémák (szemgyógyászat), szürkehályog

Diagnosztika megszerzése

Az abetalipoproteinémia kimutatható székletmintákon keresztül. A tesztvizsgálat során a bélmozgások nagy mennyiségű zsírt mutatnak, mivel a zsír elpusztul, és nem használják a testet. A vérvizsgálatok segíthetik a betegség diagnózisát is. A abetalipoproteinémiában jelen lévő abnormális vörösvérsejtek mikroszkóp alatt láthatók. A zsírok, mint a koleszterin és a trigliceridek nagyon alacsony szintje lesz a vérben. Ha a gyermeke abetalipoproteinémiával rendelkezik, az alvadási idő és a vas szintjének vizsgálata szintén kóros lesz.

A szemvizsgálat a szem hátsó gyulladását (retinitis) okozhatja. Az izomterhelés és összehúzódások vizsgálata abnormális eredményeket is eredményezhet.

Az állapot kezelése a táplálkozással

Speciális étrendet fejlesztettek ki abetalipoproteinémiás betegek számára. Számos elvárás van az étrendben, beleértve bizonyos típusú zsírok (hosszú szénláncú trigliceridek) fogyasztását, más típusú (közepes láncú trigliceridek) fogyasztását. Egy másik követelmény az A, E és K vitaminokat tartalmazó vitamin-kiegészítők, valamint a vas hozzáadása. A táplálkozási szakember a háttérben kezeli a genetikai körülményeket, segíthet megtervezni egy étkezési tervet, amely megfelel a gyermek speciális táplálkozási szükségleteinek.

• Részvény
• megfricskáz
• Email
• Szöveg

Segített ez az oldal? Köszönjük a visszajelzést! Mi a gondjaid? Cikkforrások

• Berriot-Varoqueaux, N., Aggerbeck, L. P., Samson-Bouma, M., & Wetterau, J. R. (2000). A mikroszómális triglicerid transzfer fehérje szerepe abetalipoproteinémiában. Annu Rev Nutr, vol. 20, 663-697.
• Gregg, R. E., Wetterau, J. R., Berriot-Varoqueaux, N., Aggerbeck, L. P. és Samson-Bouma, M. (1994). Az abetalipoproteinémia molekuláris alapja. Curr Opin Lipidol, vol. 5, no. 2, 81-86.
• Rader, D. J., Brewer, H. B., Jr., Gregg, R. E., Wetterau, J. R., Berriot-Varoqueaux, N., Aggerbeck, L. P., Samson-Bouma, M., & Wetterau, J. R. (1993). Abetalipoproteinemia: Új felfedezések a lipoprotein szerelésről és az E-vitamin metabolizmusáról ritka genetikai betegségről. JAMA, vol. 270, nem. 7, 865-869.
• Stone, N. J., Blum, C. B. és Winslow, E. (1998). Hiperlipoproteinémia kórélettana. A lipidek kezelése a klinikai gyakorlatban. Elérhető online a Medscape-en.
• Medline Plus. Bassen-Kornzweig szindróma. (2013)