Paroxiszmális éjszakai hemoglobinuria (PNH)

A paroxiszmális éjszakai hemoglobinuria (PNH) egy szerzett vér őssejt-rendellenesség. Eredetileg a sötétben előforduló sötét színű vizelet (hemoglobinuria) tünete volt. Úgy vélték, hogy a vörösvérsejtek (hemolízis) rendellenes lebomlása, amely a sötét vizeletet okozza, éjszaka bekövetkezett törésekben (paroxiszmusokban) fordult elő. A kutatások azonban azt mutatják, hogy a biokémiai defektus által okozott PNH-ban a hemolízis a nap folyamán fordul elő, és nem következik be törésekben. A vizelet színváltozása bármikor bekövetkezhet, de a legdrámaibb a koncentrált éjszakai vizeletben.

A paroxiszmális éjszakai hemoglobinuria jobb megértése újra definiálta a rendellenességet, mint hemolízis, vénás vérrögök (trombózis) és a vérsejtek minden típusának hiánya (hematopoiesis). A PNH mind az etnikai hátterű férfiakat és nőstényeket érinti, és bármely korban előfordulhat, de a leggyakrabban a fiatal felnőttek körében fordul elő.

Tünetek

Sokan PNH-val nem rendelkeznek tünetekkel. A PNH tünetei attól függnek, hogy van-e hemolízis, trombózis vagy elégtelen hematopoiesis.

• hemolízis - kóla színű vizelet (hemoglobinuria), hemolitikus anaemia
• Trombózis - ahol a vérrög előfordul, meghatározza a tüneteket. Ha a vérrög a máj vénájában található, lehet sárgaság és megnagyobbodott máj. A hasban a vérrög hasi fájdalmat okozhat; a fejben, fejfájás. A bőrrögök a bőr nagy részén, mint például a hátsó részen, emelt, fájdalmas, piros csomókat okoznak.
• Hiányos vérzés - anaemia (nem elég vörösvértestek), fertőzésekre való hajlam (nem elég a fehérvérsejtek), és abnormális vérzés (nem elegendő vérlemezkék).

Diagnózis

Számos laboratóriumi vizsgálat segíthet a paroxiszmális éjszakai hemoglobinuria diagnosztizálásában. A legpontosabb a vér tesztelése a két fehérje CD55 és CD59 kimutatására. Ezen fehérjék hiánya a vörösvértesteken megerősíti a PNH diagnózisát. A diagnózis során más vérvizsgálatokat kell végezni, beleértve a teljes vérsejtek számát (CBC), retikulocitaszámot, szérum laktát-dehidrogenázt (LDH), bilirubint és haptoglobint. A csontvelőmintát (biopsziát) mikroszkóp alatt meg lehet vizsgálni.

Kezelés

A kezelés alapját a tünetek képezik. Sok felnőttet szteroidokkal (prednizonnal) kezelnek, ha hemolízis történik, és a remisszió során váltakozó napokra vált. A vas- és folsav-kiegészítők segítik a hemolízis okozta veszteségek helyettesítését. Egyes személyek androgén hormonokat kaphatnak a vörösvérsejtek termelésének stimulálására. Súlyos vérszegénység esetén szükség lehet vérátömlesztésre. A vérhígítók alkalmazhatók a vérrögök kialakulásának csökkentésére. A hiányos hematopoiesis kezelhető antithymocyte globulin (ATG) segítségével.

A csontvelő (őssejt) transzplantáció helyettesítheti a hibás vérsejteket a PNH-ban normál sejtekkel. Majdnem minden PNH-val rendelkező személy végül átültetést igényel, hogy hosszabb ideig éljen.Ha a transzplantáció a betegség során későn történik, az eredmények nem olyan jóak, mert az egyén ekkor nagyon beteg.

Első drog a PNH-hoz

2007. március 16-án az Egyesült Államok Élelmiszer- és Gyógyszerészeti Hivatala (FDA) jóváhagyta a Soliris-t (eculizumab) a PNH kezelésére. A jóváhagyás több olyan vizsgálat eredményén alapult, amelyek kimutatták, hogy az eculizumab-kezelés drámai csökkenést eredményezett a hemolízisben, és a havi hemoglobinuria napjai csökkentek.