Juhar szirup vizeletbetegség tünetei
Tartalomjegyzék:
5 egészséges cukor helyettesítő a természetből (December 2024)
A juharszirup vizeletbetegsége (MSUD) olyan genetikai rendellenesség, amely agykárosodást és progresszív idegrendszeri degenerációt okoz. Az MSUD-t előidéző genetikai hiba az elágazó láncú alfa-keto-sav-dehidrogenáz (BCKD) enzim hibáját eredményezi, amely szükséges a leucin, izoleucin és valin aminosavak lebontásához. A BCKD enzim nélkül ezek az aminosavak a szervezetben mérgező szintekre épülnek.
Az MSUD elnevezése abból a tényből származik, hogy amikor a vér aminosavszintje magas, a vizelet megkülönböztető édes szaga van.
A juharszirup vizeletbetegsége 180 000 élő születéskor körülbelül 1-en fordul elő, és mind a férfiakat, mind a nőstényeket érinti. Az MSUD minden etnikai hátterű embert érinti, de a betegség magasabb aránya olyan populációkban fordul elő, ahol sok házasságkötés van, mint például a Pennsylvaniai Mennonit közösség (USA).
Tünetek
A juharszirup vizeletbetegsége többféle. A leggyakoribb (klasszikus) forma jellemzően 4–7 napos újszülötteknél tüneteket okoz. Ezek a tünetek a következők lehetnek:
- Rossz etetés
- Hányás
- Rossz súlygyarapodás
- Fokozott letargia (nehéz felébredni)
- Jellemző égett cukorszag a vizelethez
- Az izomtónus, az izomgörcsök és a rohamok változása
Kezelés nélkül ezek a csecsemők meghalnak az élet első hónapjaival.
Az időszakos MSUD, a betegség második leggyakoribb formája, normálisan fejlődnek, de ha rosszul mutatják a klasszikus MSUD jeleit.
A közbenső MSUD egy ritkább forma. Az ilyen típusú személyeknek a BCKD enzim normális szintjének 3-30% -a van, így a tünetek bármely korban kezdődhetnek.
A tiaminra érzékeny MSUD-ben az egyének némi javulást mutatnak, ha tiamin-kiegészítőket kapnak.
A betegség nagyon ritka formája az E3-hiányos MSUD, amelyben az egyéneknek további hiányos metabolikus enzimeik vannak.
Diagnózis
Ha a juharszirup vizeletbetegségét a fizikai tünetek, különösen a jellegzetes vizeletszag alapján feltételezik, az aminosavak vérvizsgálata elvégezhető. Az alloizoleucin észlelése esetén a diagnózis megerősítést nyer. Az újszülöttek MSUD-re történő rutinszerű szűrése több államban történik az Egyesült Államokban.
Kezelés
A juharszirup vizeletbetegségének fő kezelése a leucin, izoleucin és valin három aminosav diétás formáinak korlátozása. Ezeknek az étrend-korlátozásoknak élethosszig tartónak kell lenniük. Számos kereskedelmi képlet és élelmiszer található az MSUD-k számára.
Az MSUD kezelésének egyik problémája az, hogy ha az érintett egyén beteg, sérült vagy műtét van, a rendellenesség súlyosbodik. A legtöbb személy kórházi kezelésre szorul ezekben az időkben a súlyos komplikációk megelőzése érdekében.
Szerencsére a táplálkozási korlátozások és a rendszeres orvosi ellenőrzések betartásával a juharszirup vizeletbetegségben szenvedő személyek hosszú és viszonylag egészséges életet élhetnek.
A magas fruktóz kukorica szirup egészségesebb, mint a cukor?
A magas fruktóz-kukorica-szirup és a rendszeres cukor nagyon hasonlít a vegyi összetételükhöz, de néhány ember úgy gondolja, hogy a rendszeres cukor jobb az egészségére.
Édes és Tangy juhar-pörkölt gyökérzöldségek
Ezek a sós-édes és tangy zöldségek nemcsak egy nagyszerű étel, hanem salátákhoz is hozzáadhatók, vagy főtt alacsony FODMAP-szemcsékbe kerülhetnek.
Juhar sütőtök pite Hajdina dara recept
Rázza fel a rendszeres zabliszt reggeli rutinját a hajdina dara használatával, hogy hozzon létre egy alacsony FODMAP juhar sütőtök pite-szerű ételeket.
