Myotonia Congenita: tünetek, okok és kezelés

A myotonia congenita, más néven congenita myotonia, ritka, genetikai betegség, amely gyermekkorban kezdődik és izommerevséget és görcsöket okoz. Ha Önnek vagy gyermekének myotonia congenitája van, akkor tudnia kell, hogy míg az állapot zavaró tüneteket okoz, kezelhető terápiával és gyógyszerekkel, és nem veszélyes vagy életveszélyes.

Tünetek

A myotonia congenita olyan genetikai betegség, amely a férfiaknál és a nőknél egyaránt előfordulhat, bár a tünetek a férfiakat súlyosabban érintik, mint a nők. Mind a férfiak, mind a nők esetében a tüneteket általában enyhe vagy mérsékeltnek tekintik, és időnként előfordulnak.

Gyakori tünetek

A csontrendszeri merevség a betegség leggyakoribb tünete, és a pihenőidő után hajlamos. Például az izmok merevek lehetnek, miután felkeltek egy székből. Lehet, hogy valójában leesik, ha megpróbál járni vagy gyorsan futni, miután még egy ideig tartózkodott. Néhány embernek gondja van a hangjukkal a beszéd kezdetén, a beszéd izmok korábbi inaktivitása miatt.

A „bemelegítő hatást” gyakran leírják a myotonia congenita-val. Ez az izmok merevségének csökkenése, amely ismétlődő mozgásoknál következik be.

A myotonia congenita csak a vázizmokat érinti. Nem befolyásolja a belső szervek izmait, például a szív, a légzés vagy az emésztőrendszert szabályozó izmokat.

típusai

A myotonia congenita két típusa van: Thomsen-betegség és Becker-kór. A tünetek a Thomsen-betegség csecsemő- vagy korai gyermekkorában kezdődnek, és későbbi gyermekkorban kezdődnek Becker-betegségben.Az állapot az élet folyamán stabil marad, anélkül, hogy romlana vagy javulna.

A myotonia congenita egyes típusainak néhány sajátossága a következő:

• Becker-betegség: Ön vagy gyermeke valószínűleg görcsöket okoz, amelyek a test egészében bármilyen izomra hatással lehetnek, de leginkább a lábizmokban vannak. Ez a fajta myotonia congenita izomgyengeséget okozhat. Előfordulhat olyan megjelenés, amelyet az izmok hipertrófia (túlzott növekedése) miatt "testépítő megjelenésnek" neveznek.
• Thomsen-betegség: Ön görcsöket, merevséget és merevséget tapasztalhat, amelyek hatással lehetnek a szemhéjakra, a kezekre, a lábakra, az arcra és a torokizomzatra. A szemkárosodást kifejlesztheti, ami lusta szemnek tűnik. Előfordulhat, hogy a nyelés problémát okoz, ami megfojtást és köhögést okozhat evés közben. Nem várható, hogy ilyen típusú izomgyengeség alakul ki, és enyhe izomhipertrófia alakulhat ki.

Okoz

A myotonia congenita genetikai állapot. A CLCN1 génben azonosítottak egy olyan mutációt, amely egy abnormális gén kód, amely a 7. kromoszómán található. Ennek a génnek a helye 7q34, ami azt jelenti, hogy a 7. kromoszóma hosszú karján van, a leírt helyzetben. mint 34.

Kórélettani

Az állapotot a csontvázsejtek kloridcsatornáinak rendellenessége okozza. Ezt a típusú rendellenességet kanopátianak nevezik. A kloridcsatornák segítik az izmok pihenését.

A rendellenesség hatása az izomzatban a klorid hatásának csökkenése, ami az izomaktivitás megkezdésének késleltetését és az izommozgások után hosszabb izomösszehúzódást (hatást) eredményez. Ez a késleltetett relaxáció és a hosszan tartó összehúzódás a myotonia congenita jellegzetes izom-merevségét okozza.

Nem teljesen világos, hogy a férfiak miért súlyosabbak, mint a nőstények, de azt feltételezték, hogy a tesztoszteron és más androgének (férfi hormonok) hatással lehetnek a klorid csatornákra.

Genetika

A CLCN1 gén olyan kóddal rendelkezik, amely a testet olyan fehérje előállítására irányítja, amely lehetővé teszi a vázizomsejtek kloridcsatornáinak normális működését. Érdekes, hogy van néhány különböző CLCN1 génmutáció, amely ezt a hatást eredményezheti.

A Thomsen-betegség autoszomális domináns, ami azt jelenti, hogy csak a 7. kromoszóma egyik másolatánál kell mutációra kerülnie annak érdekében, hogy az állapot legyen. A Becker-betegség autoszomális recesszív, ami azt jelenti, hogy a feltételhez két CLCN1-gén abnormális másolata szükséges.

Ez a mutáció általában örökletes állapotként örökölhető a szülőktől, de családi történelem nélkül de novo mutációként is előfordulhat. A de novo mutáció olyan genetikai változás, amely a családcsalád korábban nem része. Egy de novo mutáció után, és továbbadható a jövő generációinak.

Hogyan öröklődik a genetikai rendellenességek?

Diagnózis

A myotonia congenita egy klinikai diagnózis, ami azt jelenti, hogy általában a tünetek és a támogató diagnosztikai tesztek kombinációja alapján azonosítják. A genetikai tesztelés azonban elvégezhető a betegség megerősítésére.

A skandináv lakosság körében gyakrabban fordul elő, körülbelül 10 000 ember körében. Világszerte 100 ezer ember körüli arányban fordul elő.

Ha Önnek vagy gyermekének a myotonia congenita tünetei vannak, szükség lehet egy elektromográfiai (EMG) tesztre, amely megkülönbözteti az idegbetegséget és az izombetegséget. Az EMG a myotonia congenitában olyan mintát mutat, amelyet ismétlődő kisüléseknek neveznek, amikor összehúzódnak az izmok. Ez az eredmény támogatja a diagnózist, ha tünetei vannak.

Az izom biopszia, amely az izom mintája, általában normális a myotonia congenita-ban, általában segítve megkülönböztetni a myopathiáktól (izombetegségek).

Megkülönböztető diagnózis

A feltételezett myotonia congenita értékelése során gyakran ki kell zárni a myopathiát vagy az izomdisztrófiát, amely az izmok görcsösödését okozhatja, általában nyilvánvalóbb gyengeséget és az izmok fizikai megjelenésének változásait okozva, mint a myotonia esetében. congenita.

Kezelés

A legtöbb esetben a kezelés nem szükséges, és a tüneteket az izmok bemelegítésével kezelik. Tény, hogy részt vehet a testmozgásban és a sportban, ha myotonia congenita van.

Vannak olyan orvosi kezelések is, amelyek segíthetnek a tünetek csökkentésében, de formálisan nem jelennek meg a myotonia congenita kezelésére, és helyette használhatók.

A vényköteles gyógyszerek a következők:

• Mexitil (mexiletin): A nátrium-csatorna blokkoló gyógyszer, amelyet általában ritmuszavarok (szabálytalan szívverés) kezelésére használnak
• Tegretol (karbamazepin) vagy dilantin (fenitoin): A rohamellenes gyógyszerek, amelyek hatással lehetnek az ioncsatornákra
• Diamox (acetazolamid): A folyadékretencióhoz használt gyógyszer, amely szintén befolyásolja a szervezet elektrolitjait
• Dantrolin (dantrolén): Izomrelaxáns
• Alimemazin, trimeprazin: Antihisztamin, amelyet allergiás reakciók kezelésére használnak
• Qualaquin (kinin): Az antimaláriás gyógyszer, amelyet a múltban gyakrabban alkalmaztak a myotonia congenita kezelésére, de a mellékhatások miatt nem sokszor használják

Egy szó a DipHealth-től

A myotonia congenita egy ritka izomzavar, amely észrevehető tüneteket okoz, amelyek zavarhatják a mindennapi életedet. A betegség nem halálos vagy életveszélyes, és nem befolyásolja a várható élettartamot. Mindazonáltal fontos, hogy tisztában legyenek a tüneteket súlyosbító és javító tényezőkkel, hogy optimalizálhassák a napi funkciókat.Emellett számos olyan gyógykezelési lehetősége van, amelyek enyhíthetik a tüneteket, ha szükségük van rá.