Mik azok a hipereozinofil szindrómák?

Áttekintés

A hipereozinofil szindrómák (HES) olyan ritka rendellenességek csoportja, amelyeket az eozinofilek (eozinofília) magas szintje jellemez, amelyek károsítják a szerveket (bőr, tüdő, szív, gyomor-bél traktus). Az emberek többsége 20 éves kor felett diagnosztizál, de gyermekeknél előfordulhat. A HES többségét jóindulatú (nem rákos) állapotnak tekintik, de egy alcsoportot mieloproliferatív neoplazmának tartanak, amelyek ráksá fejlődhetnek.

Meghatározás

A hipereozinofíliát úgy definiáljuk, hogy abszolút eozinofil-szám több mint 1500 sejt / mikroliter két teljes vérszámra (CBC) két külön alkalommal, legalább egy hónappal elválasztva és / vagy a szöveti hipereosinofília biopszián történő megerősítését. A szövetekben a hipereozinofíliát a biopszia területe alapján határozzuk meg. Csontvelő biopsziánál a hipereozinofília akkor definiálódik, ha a nukleáris sejtek több mint 20 százaléka eozinofil. Más szövetekben az eozinofilek "kiterjedt" infiltrációja a szövetbe a patológus véleménye szerint (orvos a biopsziát vizsgálva).

Számos állapot eozinofíliát okozhat, de ezek ritkán okoznak a HES-ben észlelt szövetkárosodást. Az eozinofília három kategóriába sorolható: enyhe (500-1500 eozinofil / mikroliter), mérsékelt (1500-5000 eozinofil / mikroliter) és súlyos (több mint 5000 eozinofil / mikroliter).

típusai

A HES három nagy kategóriába sorolható: primer (vagy neoplasztikus), szekunder (vagy reaktív) és idiopátiás. Az idiopátiás HES a kizárás diagnózisa, ami azt jelenti, hogy az eozinofília más okát sem lehet azonosítani. A primer HES-ben a genetikai változás serkenti a csontvelőt, hogy felgyorsítsa az eozinofil termelést, mint a polycythemia vera vagy az esszenciális trombocitémia. A másodlagos HES-ben az alapállapot (parazitafertőzés, limfóma stb.) Olyan fehérjéket (citokineket) termel, amelyek stimulálják az eozinofil termelést.

Tünetek

A HES tünetei az érintett területre vonatkoznak, és tartalmazhatnak:

• Bőr: ekcéma, a bőr megvastagodása, csalánkiütés,
• Tüdő: köhögés, légszomj, zihálás
• Szív: mellkasi fájdalom, légzési nehézség,
• Neurológiai betegség
• Vérrögök (trombózis)
• Szem: Homályos látás
• Gasztrointesztinális (GI) traktus: fogyás, hasi fájdalom, hányás, hasmenés

Diagnózis

Mint már említettük, az eozinofilek a fehérvérsejtek öt típusának (neutrofilek, limfociták, monociták, eozinofilek és bazofilek) egyike. A kezdeti diagnosztikai vizsgálat teljes vérszám. Az 1500 sejt / mikroliternél nagyobb eozinofil-szám 2 alkalommal indokolja a további vizsgálatot. Először az eozinofília gyakrabban előforduló okait kell megszüntetni.

A HES gyanúja esetén az értékelés a szervek bevonásának keresésére összpontosít. A szív értékelése elektrokardiogram (EKG) és echokardiogram (szív-ultrahang). Tüdőfunkciós vizsgálatot kell végezni. A számítógépes tomográfia (CT) a tüdőben vagy a hasban lévő HES tüneteit fogja keresni.

Kiegészítő vizsgálatokat kell végezni annak meghatározására, hogy van-e bizonyíték a myeloproliferatív daganatra. Ez magában foglalja a vérmunka és a csontvelő aspirátum / biopsziát. A csontvelő szövetét tesztelik a HES-hez kapcsolódó genetikai változások tekintetében. Ha a hízósejtek száma megnövekedett, akkor a rendszer teszteli a szisztémás masztocitózist (egy másik típusú myeloproliferatív neoplazmat).

Kezelés

A kezelést a hipereosinofil szindróma típusa és a tünetek súlyossága határozza meg. Gyakran előfordul, hogy a diagnózis felállításakor a kezelésre szükség van, de ritkán súlyos HES-re lehet szükség azonnali kezelésre.

• Szteroidok: Szteroidok, mint a prednizon és a metilprednizolon alkalmazhatók.
• Imatinib: Az imatinib egy orális gyógyszer, amelyet a tirozin-kináz inhibitor nevű rák kezelésére használnak.
• Vincristine: A vinkrisztin egy intravénás (IV) kemoterápia, amely alkalmazható. Ha reagál, az eozinofil-szám csökkenhet az adagolás után néhány órán belül.
• Hydroyxurea: A hidroxi-karbamid egy orális kemoterápiás gyógyszer. A gyógyszerre adott válasz megválaszolása akár 2 hétig is eltarthat.

Ha a myeloproliferatív neoplazma jellemzői (emelkedett B12-vitaminszint, megnagyobbodott lép, atipikus eozinofilek stb.) Vannak, a kezdeti kezelés az imatinib. Szívbetegség esetén szteroidokat adnak hozzá. Ha az imatinib nem hatékony, számos hasonló gyógyszer alkalmazható. A HES-ben szenvedők többsége nem igényel kezelést, de a szervkárosodás, a vérrögképződés (trombózis) és a betegség előrehaladásának gondos monitorozása szükséges. A szervek bevonása esetén a szteroidok első osztályú terápia. Mivel a hosszú távú szteroid-használat számos mellékhatással jár, ha a tünetek ellenőrzése alatt áll, a kezelés folytatásához átállhat egy másik gyógyszerre, mint a hidroxi-karbamid, alfa-interferon vagy metotrexát.

Amint fentebb láttuk, a szteroidok a kezelés alapját képezik. A szteroidok megkezdése előtt nagyon fontos annak megállapítása, hogy fennáll-e veszélye a Strongyloides nevű parazitafertőzésnek. A szteroidok jelentősen ronthatják a Strongyloides-fertőzést. Ha sürgős kezelést igényel, és aggodalomra ad okot, hogy Önnek Strongyloides fertőzése van, akkor a fertőzés kezelésére kerül sor (orális gyógyszeres kezelés 2 napig).

Szó Nagyon jól

A hipereosinofil szindrómával való tanulás ijesztő lehet. Szerencsére a HES-ben szenvedők nagy többsége nem igényel kezelést. Azok számára, akik ezt teszik, számos lehetőség van, és jelenleg még többet is tanulmányoznak.