Mi a hipertrofikus kardiomiopátia?

A hipertrófiai kardiomiopátia (HCM) a szív viszonylag gyakori genetikai rendellenessége (500-ból közel 1-et érint), ami számos problémát okozhat, beleértve a szívelégtelenséget és a hirtelen halált. A HCM súlyossága azonban személyenként változó, és a HCM-ben sok ember gyakorlatilag normális életet élhet.

Okoz

A HCM-et számos genetikai mutáció okozza, amelyek a szívizom-rostok növekedésében zavart okoznak. A HCM „autoszomális domináns” tulajdonságként kerül átadásra, ami azt jelenti, hogy ha a kóros gén egyetlen szülőtől öröklődik, a gyermeknek a betegsége lesz.

A HCM-ben szenvedő betegek közel felében azonban a genetikai rendellenesség egyáltalán nem öröklődik, de spontán génmutációként fordul elő - ebben az esetben a beteg szülei és testvérei nem lesznek magasabbak a HCM-ben. Ez az „új” mutáció azonban átadható a következő generációnak.

Kardiális hatások

A HCM-ben a kamrai izomfalak (a szív alsó kamrái) rendellenesen sűrűsödnek - ez a „hipertrófia” állapot. Ez a sűrűség a szívizomnak valamilyen mértékben rendellenes működését okozza. Ha súlyos, a hipertrófia szívelégtelenséghez és szívritmuszavarokhoz vezethet.

Ezen túlmenően, ha szélsőséges lesz, a hipertrófia torzulást okozhat a kamrákban, ami zavarhatja az aorta szelep és a mitrális szelep működését, megzavarva a vér áramlását a szíven keresztül.

A HCM legalább ötféle súlyos szívproblémát okozhat:

Diasztolés zavar

A "diasztolés diszfunkció" a kamrai izom rendellenes "merevségére" utal, ami megnehezíti a kamrák számára, hogy minden szívverés között töltsék ki a vért. A HCM-ben a hipertrófia önmagában legalább néhány diasztolés diszfunkciót eredményez.

Ha eléggé súlyos, ez a diasztolés diszfunkció diasztolés szívelégtelenséghez és súlyos légszomj (légszomj) és fáradtsághoz vezethet. Még a viszonylag enyhe diasztolés diszfunkció megnehezíti a HCM-ben szenvedő betegek számára a szívritmuszavarok, különösen a pitvarfibrilláció tolerálását.

Bal kamrai kiáramlási akadály. (LVOT)

Az LVOT-ban részleges akadály van, ami megnehezíti a bal kamra számára, hogy minden szívverésből kivegye a vérét. Ez a probléma az aorta-szelep szűkületével is előfordul, amelyben az aorta-szelep sűrűsödik és nem nyit normálisan.

Míg azonban az aorta stenosisát maga a szívszelep betegsége okozza, a HCM-et tartalmazó LVOT-ot a szívizom vastagodása okozza az aorta szelep alatt. Ezt az állapotot "szubvalvuláris szűkületnek" nevezzük. Az aorta stenosishoz hasonlóan a HCM által okozott LVOT a szívelégtelenséghez vezethet.

Mitrális regurgitáció

A mitrális regurgitáció során a mitrális szelep nem záródik rendesen, amikor a bal kamra veri, ami lehetővé teszi, hogy a vér visszafelé áramoljon („regurgitálja”) a bal pitvarban.A HCM-ben megfigyelt mitrális regurgitációt nem a belső szívszelep problémája okozza, hanem a kamrai izomzat sűrűségéből eredő torzulások torzulása okozta. A Mitral regurgitáció egy újabb mechanizmus, amellyel a HCM-ben szenvedő emberek szívelégtelenséget okozhatnak.

A szívizom iszkémia

Az ischaemia - oxigénhiány - leginkább a koszorúér-betegségben (CAD) szenvedő betegeknél fordul elő, ahol a szívkoszorúér-elzáródás korlátozza a vér áramlását a szívizom egy részébe. A HCM esetében a szívizom annyira sűrűsödhet, hogy az izom néhány része egyszerűen nem kap elég véráramlást, még akkor sem, ha maguk a koszorúerek teljesen normálisak. Ha ez megtörténik, az angina előfordulhat (különösen a terhelésnél), és még szívizominfarktus (szívizom-halál) is lehetséges.

Hirtelen halál

A HCM hirtelen halálát általában a kamrai tachycardia vagy a kamrai fibrilláció okozza, és jellemzően extrém terheléshez kapcsolódik. Valószínű, hogy a szívizom iszkémia sok, ha nem a legtöbb ritmuszavarot okoz, ami hirtelen halálhoz vezet a HCM-ben szenvedő betegeknél. Emiatt a legtöbb HCM-ben szenvedő betegnek korlátozni kell a gyakorlatot.

Tünetek

A HCM-ben szenvedők tünetei meglehetősen változóak. Enyhe betegségben szenvedő betegeknél gyakori, hogy egyáltalán nem jelentkeznek tünetek. Azonban, ha a fent említett szívproblémák bármelyike ​​jelen van, legalább néhány tünet valószínű. A HCM-ben szenvedő betegeknél a leggyakoribb tünetek a dyspnea, a testmozgás, az ortopédia, a paroxiszmális éjszakai dyspnea, a szívdobogás, a fejfájás epizódjai, a mellkasi fájdalom, a fáradtság vagy a boka duzzanata. A HCM-ben szenvedő személyeknél a szinkope (eszméletvesztés), különösen, ha gyakorlással társul, nagyon súlyos kérdés, és nagyon magas kockázatot jelenthet a hirtelen halál. A szinkopus bármely epizódját azonnal orvosnak kell értékelnie.

Diagnózis

Általában a echokardiogram a legjobb módszer a HCM diagnosztizálására. Az echocardiogram lehetővé teszi a kamrai falak vastagságának pontos mérését és az LVOT és a mitrális regurgitáció kimutatását is.

Az elektrokardiogram (EKG) bal kamrai hipertrófiát mutathat ki, és szűrőeszközként használják a HCM fiatal sportolókban való keresésére.

Mind az EKG-t, mind az echokardiográfiát a HCM-ben diagnosztizált személyek közeli hozzátartozóinál kell elvégezni, és az echokardiográfiát minden olyan személynél kell elvégezni, akiknél az EKG vagy a fizikai vizsgálat a kamrai hipertrófiát jelzi.

Kezelés

A HCM-et nem lehet gyógyítani, de a legtöbb esetben az orvosi kezelés szabályozhatja a tüneteket és javíthatja a klinikai eredményeket. A HCM kezelése azonban meglehetősen bonyolult lehet, és mindenkinek, akinek a HCM-je miatt tünetei vannak, kardiológusnak kell követnie.

A béta-blokkolók és a kalcium-blokkolók segíthetnek csökkenteni a "merevséget" a megvastagodott szívizomban. A dehidratáció elkerülése fontos a HCM-ben szenvedő betegeknél az LVOT-hoz kapcsolódó tünetek csökkentésében. Bizonyos betegeknél a sűrűsített szívizom részeinek eltávolításához szükséges műtét szükséges az LVOT enyhítéséhez.

A pitvarfibrilláció, ha ez előfordul, gyakran súlyos tüneteket okoz, és a HCM-ben szenvedő betegeknél agresszívabban kell kezelni, mint az általános populációban.

A hirtelen halál megelőzése

A HCM a fiatal sportolók hirtelen halála leggyakoribb oka, bár a hirtelen halál mindig pusztító probléma, különösen akkor, ha a fiataloknál fordul elő. Ezért a HCM-ben szenvedő betegeknél korlátozni kell a szélsőséges terhelést és a versenyképességet.

Számos módszert próbáltak csökkenteni a hirtelen halál kockázatát a HCM-ben szenvedő betegeknél - beleértve a béta-blokkolókat és a kalcium-blokkolókat és az antiarritmiás szereket is. Ezek a módszerek azonban nem bizonyultak elég hatékonynak. Egyértelműnek tűnik, hogy a HCM-ben szenvedő betegeknél, akiknél a hirtelen halál kockázata magas, implantálható defibrillátorra van szükség.

források