Osteogenesis Imperfecta: tünetek, okok, diagnózis és kezelés

Az Osteogenesis Imperfecta (OI), amelyet gyakran neveznek törékeny csontbetegségnek, olyan betegség, amely a kollagén fehérje termelésének hibáját okozza.A kollagén fontos fehérje, amely segíti a testet; gondolj rá, mint az állvány, amelyre a test épült. Többféle kollagén van, amelyek közül a leggyakrabban az I. típusú kollagén. Az I. típusú kollagént a csontban, a szem sclerájában, a szalagokban és a fogakban találjuk. Az Osteogenesis imperfecta akkor fordul elő, ha az I. típusú kollagéntermelés hibája van.

Tünetek

Az osteogenesis imperfecta-val rendelkező betegeknél tapasztalt tipikus problémák közé tartozik a csont törékenysége, a rövid termőképesség, a scoliosis, a foghibák, a halláskárosodás, a kékes sclera és a laza kötések. Az Osteogenesis imperfecta elterjedtebb nevét, törékeny csontbetegségét kapja, mert ezeket a gyerekeket gyakran többszörös törött csontok megőrzése után diagnosztizálják.

Az osteogenesis imperfecta tünetei nagyban különböznek az egyének között. Egyes gyermekeket nagyon korán diagnosztizálnak, míg mások kihívást jelenthetnek az állapot felderítésére. Az alacsony energiájú sérülések következtében fellépő többszöri törésnek gyanúja van egy olyan alapállapotnak, mint az osteogenesis imperfecta.

Hagyományosan az osteogenesis imperfecta négy fő kategóriába sorolható:

• I. típus: legvékonyabb forma; óvodáskorú gyermekeknél
• II. Típus: halálos születéskor
• III. Típus: születéskor látható; sok törés; gyakran nem tud járni
• IV. Típus: az I. és a III

Az elmúlt évtizedben további osteogenezis-típusokat is leírtak. Jelenleg 8 osteogenesis imperfecta altípus van.

Okoz

Az osteogenesis imperfecta a genetikai mutációnak köszönhető, amely a test kollagén termelésére irányítja a szervezetet. Az Osteogenesis imperfecta átadható egy olyan szülőtől, akinek a betegsége van, vagy spontán mutációként fordulhat elő a gyermekben. A szülők által átadott osteogenesis imperfecta legtöbb esetben egy domináns mutáció következik be, amely egy szülőből származik, aki osteogenesis imperfecta-val rendelkezik, bár kis számú eset a recesszív mutációk miatt következik be, és mindkét szülő génjéből származik, és nem rendelkezik mindkét szülő génjével. betegség.

Kezelés

Jelenleg nincs ismert gyógymód az osteogenesis imperfecta esetében. A kezelés elsődleges célja a sérülések megelőzése és az egészséges csontok fenntartása. Alapvetően fontos, hogy az osteogenesis imperfecta-val rendelkező gyerekek tápláló étrendet fogyasszanak, rendszeresen gyakoroljanak, és egészséges súlyt tartsanak fenn. Az osteogenesis imperfecta-val rendelkező gyermekek gyakran ambuláns segédeszközöket, nadrágtartókat vagy kerekesszékeket igényelnek.

Az osteogenesis imperfecta sebészeti kezelése az állapot állapotától és a beteg korától függ. Nagyon kisgyermekeknél sok törést kezelnek ugyanúgy, mintha a gyermeknek nincs alapállapotuk. A törések sebészeti stabilizálása azonban még fiatalabb korban is gyakoribbá válik.

Az osteogenesis imperfecta-ban szenvedő gyermekek törött csontjait gyakran műtéttel kezelik a csontok stabilizálása és a deformációk megelőzése érdekében. Az intramedulláris rudakat, ahol egy fémrúd van elhelyezve a csont üreges középpontjában, gyakran használják a törékeny csont támogatására és a csont deformációjának megakadályozására. A scoliosis-t általában agresszíven kezelik, mivel a probléma az osteogenesis imperfecta-ban szenvedő gyermekeknél halad előre.

A gyógyszerek szerepe az osteogenesis imperfecta kezelésében fejlődik, de a legújabb vizsgálatok azt mutatják, hogy előnyös a biszfoszfonátok és a kalcium-kiegészítők kezelése. Ennek alapja az, hogy ezek a kezelések erősítik a csontot és csökkenti a törések gyakoriságát. Kutatást végeznek a növekedési hormonok és a genetikai terápiák alkalmazásában is.