Az elsődleges törpék áttekintése

Az elsődleges dwarfizmus olyan betegségek csoportja, amelyekben a személy növekedése a fejlődés legkorábbi szakaszában vagy a méhben kezdődik. Pontosabban, az elsődleges dwarfizmussal rendelkező csecsemőknek intrauterin növekedési késleltetése van (IUGR), ami a magzat normális növekedésének kudarca. Ez már 13 hetes terhesség alatt felismerhető, és a gyermek teljes időtartama alatt fokozatosan rosszabbodik.

Ez a fajta törpe, amely felelős a világ legkisebb embereiért. A felnőttek általában nem növekszik 33 hüvelyknél magasabbra, és gyakran hangos hangot adnak a hangkamrás szűkítése miatt.

A II. Típusú Majewski-osteodysplasztikus törpepár (MOPDII), amely jelenleg az első genetikai rendellenesség egyik csoportja, a felnőttkori dwardizmus szerint csoportosított felnőttkori agyi méret körülbelül egy 3 hónapos csecsemőé. Ez azonban általában nem érinti a szellemi fejlődést.

Primordiális törpe a születéskor

A születéskor az elsődleges törpékkel rendelkező csecsemő nagyon kicsi lesz, általában kevesebb, mint három font (1,4 kg), és kevesebb, mint 16 hüvelyk hosszúságú, ami körülbelül egy normális 30 hetes magzat méretének felel meg. Gyakran előfordul, hogy a csecsemő idő előtt születik, körülbelül 35 hetes terhességi héten. A gyermek teljesen kialakult és a fej mérete arányos a test méretével, de mindkettő apró.

A születés után a gyermek nagyon lassan nő, és messze elmarad a többi korosztály gyermekétől. Ahogy a gyermek fejlődik, a fizikai változások megjelennek:

• A fej lassabban fog növekedni, mint a test többi része (mikrocefalin)
• A karok és a lábak csontjai arányosan rövidebbek
• Az ízületek lazaak, esetenként a térd, a könyök vagy a csípő elmozdulása vagy eltérése miatt
• Jellemző arckifejezések közé tartozik a kiemelkedő orr és a szem, valamint a rendellenesen kicsi vagy hiányzó fogak
• A gerinc problémák, mint például a görbület (scoliosis) is kialakulhatnak
• A magas, nyüzsgő hang gyakori

Az elsődleges törpék típusai

Legalább öt genetikai rendellenesség jelenleg az elsődleges törpék alá tartozik, beleértve a következőket:

• Russell-Silver szindróma
• Seckel szindróma
• Meier-Gorlin szindróma
• Majewski osteodysplastic primordialis törpe (MOPD I és III típusok)
• MOPD II. Típus

Mivel ezek a feltételek ritkák, nehéz tudni, hogy milyen gyakran fordulnak elő. Becslések szerint Észak-Amerikában mindössze 100 személyt azonosítottak a II. Típusú MOPD-vel.

Néhány családnak van egynél több gyermeke a II. Típusú MOPD-vel, ami azt sugallja, hogy a rendellenesség mindkét szülő génjeiből származik, nem pedig egyből (az autoszomális recesszív mintázat). Mind az etnikai hátterű férfiak, mind a nőstények érintettek lehetnek.

Elsődleges törpe diagnosztizálása

Mivel az elsődleges törpe betegségek rendkívül ritkák, gyakori a téves diagnózis. Különösen a korai gyermekkorban a növekedés kudarcát gyakran a rossz táplálkozás vagy a metabolikus rendellenesség okozza.

A végleges diagnózist általában nem végezzük addig, amíg a gyermeknek nincs súlyos törpe fizikai jellemzői. Ekkor a röntgensugarak a csontok elvékonyodását és a hosszú csontok végeinek szélesedését mutatják.

Jelenleg nincs hatékony módja annak, hogy növeljék az elsődleges törpességgel rendelkező gyermek növekedési rátáját. A hypopituens dwarfizmussal ellentétben a normális növekedés hiánya nem kapcsolódik a növekedési hormon hiányához. A növekedési hormonterápia tehát kevéssé fog hatni.

A diagnózis felállításakor az orvosi ellátás a kialakult problémák kezelésére fog összpontosítani, mint például a csecsemők táplálkozási nehézségei, látászavarok, skoliozis és ízületi diszlokációk.