Moebius-szindróma: tünetek, okok és kezelés

Moebius-szindróma (más néven Möbius-szindróma) egy ritka idegrendszeri állapot, amely számos cranialis ideget érinthet, különösen azokat, amelyek az arc izmait szabályozzák. A legtöbb esetben a hatodik és a hetedik agyi idegek hiányoznak a születéstől (veleszületetten hiányzik). Ezen idegek hiánya a Moebius-szindróma jellegzetes arcbénulásához vezet.

Tünetek

A Moebius-szindróma tünetei attól függnek, hogy milyen idegeket érint. Bármilyen tüneteket is észlel a személy születése óta. A legtöbb esetben a hatodik és a hetedik koponya idegek hiányoznak, bár más cranialis idegek is érintettek lehetnek.

Gyakori tünetek

A Moebius-szindróma leggyakoribb jellemzői a következők:

• Arcbénulás (bénulás)
• Az arckifejezések hiánya; a Moebius-szindrómás gyerekek nem tudnak mosolyogni vagy ráncolni (az arcot gyakran "maszkszerűnek" nevezik)
• A Moebius-szindrómás csecsemők nem tudják mozgatni a szemüket egy tárgy nyomon követésére. Ehelyett teljesen meg kell fordítaniuk a fejüket egy tárgy követéséhez.
• Szemhéjak, amelyek nem teljesen közel vannak, még alvás közben is
• Száraz és irritált szemek
• Egy kis álla és szája; sokan Moebius-szindrómával nem zárhatják szájukat egészen
• A kis állkapocshoz kapcsolódó fogászati ​​problémák, a rossz irányba illesztett fogak, vagy a száj állandó nyitottsága (az üregek fokozott kockázata)
• Drooling, táplálkozási problémák, csecsemő szopás
• Szájpadhasadék
• A fej visszahúzása a nyeléskor
• A kezek vagy lábak övezése (szindikciós)
• Keresztezett szemek (strabismus)
• Rövid nyelv
• Gyenge izomtónus (hypotonia)
• A gerinc rendellenes görbülete (skoliozis)
• Légzőszervi betegségek
• Alvási problémák
• A felső test gyengesége, ami a motoros működés késedelméhez vezethet
• Fülrendellenességek, amelyek gyakori vagy tartós fülfertőzésekhez vezethetnek (középfülgyulladás)

• Halláscsökkenés (ha bizonyos cranial idegek érintettek)
• A kezek, lábak és végtagok csontrendszeri rendellenességei (klublábak)
• A beszéd, a nyelés és a látás egyéb rendellenességei
• Alacsony fejlett mellkasi izmok (amelyek szintén tartalmazhatnak mellszövetet)

Egyéb tünetek

Bizonyos esetekben a mellkas fejletlen izmai egy másik, a lengyel szindróma (vagy a lengyel anomália) nevezett állapothoz kapcsolódnak. A lengyel szindrómában szenvedő emberek a mellkas egyik nagy izmának egy része hiányzik (pectoralis major). Ez a rendellenes fejlődés a mellkasnak egy konkáv megjelenést eredményezhet, és rendszerint felsőtest gyengeséget és néha bordás rendellenességeket okoz. Ezek a hiányzó izmok általában csak a megjelenést befolyásolják, és az ilyen állapotú emberek nem tapasztalnak olyan egészségügyi problémákat, amelyek közvetlenül kapcsolódnak az állapothoz. Azonban azoknak az embereknek, akiknek Moebius-szindróma is van, más tünetek is lehetnek, amelyek befolyásolják a mozgást.

Néhány tanulmány szerint a Moebius-szindrómás gyerekek legfeljebb 20% -ától 30% -áig autizmus-spektrum zavart diagnosztizáltak, bár ez a kapcsolat túlbecsülhető. Mivel a Moebius-szindrómában szenvedő emberek fizikailag nem képesek az arckifejezéseket bemutatni, és küzdeni tudnak az emberek szemében, ezeket a tulajdonságokat autista viselkedésnek tekinthetjük, bár fizikai korlátok miatt vannak.

Néhány Moebius-szindrómás gyermeknek lehetnek motoros, beszédi vagy más késedelmei. A legtöbb ilyen állapotban szenvedő embernek nincs értelmi fogyatékossága, bár a fizikai küzdelem és az egyedi arcvonások miatt feltételezhető.

Okoz

Moebius-szindróma pontos oka nem ismert. A kutatók azt gyanítják, hogy sok más ritka betegséghez hasonlóan a legvalószínűbb, hogy sok különböző tényező (multifaktorális) okozza. Néhány tanulmányban a környezeti expozíciót és a genetikát érintették, de több kutatásra van szükség.

Ritkán Moebius-szindróma fordult elő családokban (az esetek kevesebb, mint 2% -a), ami arra utal, hogy bizonyos esetekben genetikai komponens lehet. A Moebius-szindróma esetek többsége véletlenszerűen (szórványos) alakul ki a betegség családjával nem rendelkező betegekben.

Moebius szindróma rendkívül ritka. A világszerte tapasztalt esetek pontos száma ismeretlen, de becslések szerint ez a két millió 20 főre jut. A férfiak és a nők egyaránt érintettek.

Diagnózis

A Moebius-szindróma diagnosztizálására nincs specifikus teszt. Mivel az állapot a születéskor jelen van, általában alapos újszülött vizsga során diagnosztizálható. Míg a specifikus megnyilvánulások az elmaradott vagy hiányzó koponyaidegektől függenek, három diagnosztikai kritérium van a Moebius-szindróma diagnózisának megállapítására:

Diagnosztikai kritériumok

• Az arc legalább egyik oldalának bénulása vagy gyengesége (általában mindkettő)
• A szemek oldalirányú mozgása megbénult
• A szemek függőleges mozgása ép

Az egészségügyi szakemberek speciálisabb vizsgálatokat végezhetnek (például neurológiai vagy szemészeti vizsgák), hogy kizárják az olyan egyéb állapotokat, amelyek az arc paralízisét és egyéb Moebius-szindróma tüneteit okozhatják.

Nagyon fontos, hogy a helyes diagnózist a születés után hamarosan elvégezzék. A Moebius-szindrómás gyerekeknek általában orvosi szakemberekkel kell dolgozniuk, de a korábbi beavatkozási és gondozói csapatok összegyűltek, annál jobbak a hosszú távú eredmények a betegek számára.

Míg Moebius-szindróma nem progresszív, a tünetek jellege minden beteg számára kihívást jelenthet, attól függően, hogy milyen specifikus idegeket, az állapot súlyosságát és azonnali diagnózis, kezelés és támogató erőforrások állnak rendelkezésre.

Kezelés

Minden személy, akinek Moebius-szindrómája van, eltérő igényekkel rendelkezik. Míg az állapotnak nincs végleges kezelése vagy gyógyítása, egy szakértői csapat segíthet koordinálni a Moebius-szindrómás emberek gondozását.

Mivel a diagnózis általában születéskor vagy hamarosan megtörténhet, korai beavatkozások történhetnek, mint például a fizikai, foglalkozási és beszédterápia. Alapos szemvizsgálat és a szemorvosok folyamatos támogatása segíthet a látási problémák kezelésében. Ha a hallás károsodik, egy audiológussal lehet konzultálni.

A gondozásba bevont egyéb szakemberek közé tartozik:

• Gyermekorvosok és gyermekgyógyászok
• Háborús, orr- és torok szakemberek
• Légutak szakemberei
• A neurológusok
• Maxillofacial sebészek
• Műanyag sebészek
• pszichiáterek
• orthopedists

Sebészet

Ha a tünetek súlyosak, szükség lehet a műtétre. Bizonyos esetekben az idegek átültetése a test más részeiből a hiányzó koponya-idegek helyett lehetséges lehet.

Egyéb sebészeti beavatkozások, amelyek szükségesek lehetnek:

• A szem vagy a szemhéj műtéte a látás javítása és a helyes strabizmus javítása érdekében
• Orális műtét a fogászati ​​problémák kezelésére
• Ortopédiai eljárások (vagy nem sebészeti beavatkozások, mint pl
• Sárgarézek vagy műtétek a scoliosis helyesbítéséhez

Mosoly művelet

Az egyik legutóbbi sebészeti innováció a "mosolyművelet". Az eljárás magában foglalja az ideget a combból, és az arcra oltva, különösen azokra az izmokra, amelyek segítenek egy személynek rágni (tömegmérő). A művelet javította az arcmozgást és a beszédet egyes Moebius-szindrómás betegeknél - beleértve a sikeres arc-kifejezések készségének helyreállítását is, például mosolyogva.

Azoknál a betegeknél, akiknél Lengyelország szindrómát diagnosztizáltak, a mellkasfal strukturális rendellenességeinek, beleértve az emlőszövetet is, kozmetikai műtéti eljárások is lehetségesek sok esetben.

Élő Moebius-szindrómával

Bár a feltétel nem tekinthető genetikusnak, ha Moebius-szindróma egyetlen családban fordul elő, hasznos lehet a genetikai tanácsadás.

Míg a Moebius-szindrómás gyerekek gyakran „felzárkóznak” minden olyan fejlődési vagy motoros késéssel, amit tapasztalnak, és normális szellemi működésük van, mégis nehéz helyzetben lehetnek társukkal vagy az iskolában társadalmi állapotuk miatt. A családok számára hasznos lehet a támogató tanácsadás és az oktatási erőforrások.

Ha a gyerekek akadémiai küzdelmet folytatnak, például fizikai korlátok miatt, mint például a rossz látás, figyelembe vehetők a speciális oktatási programok, a tutorálás vagy a háztartás-oktatás.

Mivel Moebius-szindróma nagyon ritka, egyes szülők választhatnak, hogy levelet vagy rövid magyarázatot küldnek a gyermek tanárának, mielőtt elkezdenek iskolát. A Moebius-szindróma Alapítványnak van egy sablonja, amelyet a családok használhatnak a beszélgetés megkezdéséhez a gondozókkal, oktatókkal és egészségügyi szakemberekkel, akik ismeretlenek lehetnek a feltételekkel.

Egy szó a DipHealth-től

A Moebius-szindrómát általában születéskor diagnosztizálják, és az azonnali diagnózis és a kezelés fontos annak biztosításához, hogy az adott állapotú személy megkapja a szükséges támogatást. Míg néhány Moebius-szindrómás gyermek motoros vagy beszéd késéssel jár, ezek általában a végtagok szájához vagy izomzatához kapcsolódó fizikai tünetek eredménye.

A legtöbb Moebius-szindrómában szenvedő embernek nincs szellemi késedelme, bár egyes kutatások szerint Moebius-szindrómás gyermekeknél nagyobb valószínűséggel lehet autizmus-spektrum zavarok. Bár nincs végleges kezelés vagy gyógyítás, számos kezelési lehetőség van, beleértve a foglalkozási és fizikai terápiát és a speciális műtétet.