Mi a Niemann-Pick-betegség?
Tartalomjegyzék:
- Okoz
- típusai
- Niemann-Pick A típus
- Niemann-Pick B típus
- Niemann-Pick C típus
- Niemann-Pick D típus
- Kutatás
M.I.A. - "Bad Girls" (Official Video) (Szeptember 2024)
A Niemann-Pick-betegség ritka genetikai betegség. Ennek a betegségnek négy változata létezik, A típusú, B típusú, C típusú és D. típusú Niemann-Pick betegség számos orvosi problémát okoz, és gyakran gyorsan fejlődik. A Niemann-Pick-betegség összes variánsának tünetei és hatásai a szervezetben a szfingomyelinnek, a zsírnak egyfajta felhalmozódásából erednek.
Sajnos, a Niemann-Pick-betegségnek nincs végleges gyógymódja, és az a beteg, akinek a betegsége van, jelentős betegségben és halálban szenved fiatal korban. Ha Önnek vagy gyermekének Niemann-Pick-betegséget diagnosztizáltak, akkor előnyös lehet, ha a lehető legjobban ismeri az állapotot.
Okoz
A Niemann-Pick-betegség oka viszonylag bonyolult. Azok a betegek, akik ezt a betegséget szenvedik, számos genetikai defektust örökölnek, ami a szfingomyelinnel, egyfajta zsírral jár. Mivel a szfingomyelin a máj, a lép, a csontok vagy az idegrendszer sejtjeiben felhalmozódik, ezek a testrészek nem működhetnek úgy, ahogy kellene, ami a betegségre jellemző tüneteket eredményez.
típusai
A Niemann-Pick-betegség különböző típusai többféleképpen különböznek egymástól.
- Ezeket különböző genetikai hibák okozzák.
- Mindegyikükre jellemző a különböző biokémiai folyamatok, amelyek a sphingomyelint felépítik.
- A sphingomyelin feleslege a test különböző részeit érinti.
- Mindegyikük különböző korban kezdődik.
- Az egyes típusok eredménye nem azonos.
Mindannyiuknak közös az, hogy minden olyan genetikai hiba, amely túlzott szfingomyelint eredményez.
Niemann-Pick A típus
Az A típusú tünetek a csecsemőkor kezdetén jelentkeznek, és a Niemann-Pick-betegség legsúlyosabb változata. Az idegrendszert is magában foglaló változatok egyike.
- Tünetek: A tünetek hat hónapos kor körül kezdődnek, és magukban foglalják a lassú fizikai növekedést, a gyenge izmokat és a gyenge izomtónust, az étkezési nehézségeket, a légzési problémákat, valamint a kognitív képességek lassú vagy késleltetett fejlődését, például ülést és beszédet. Gyakran előfordul, hogy a Niemann-Pick A típusú csecsemők az élet első néhány hónapjában normálisan vagy majdnem normálisan fejlődnek, majd tüneteket okoznak.
- Diagnózis: Ha gyermeke nem fejlődött rendesen, számos lehetséges oka lehet. Sok olyan Niemann-Pick-típusú gyermeknek van egy nagy lépe és egy nagy májja, magas koleszterinszintje és egy cseresznye-vörös megjelenő hely, amely a szem vizsgálatakor látható. Ezek a jelek azonban nem erősítik meg a diagnózist. Ha kezelőorvosa úgy gondolja, hogy az A-típusú Niemann-Pick a gyermek tüneteinek oka, néhány vizsgálat igazolja a betegséget. A sav-szfingomielináz várhatóan csökken, és ez a szint a fehérvérsejtekben mérhető. Van egy olyan genetikai teszt is, amely a gént kórosan azonosíthatja.
- Kezelés: Ha gyermeke diagnosztizálta az A-típusú Niemann-Pick-et, nincsenek olyan kezelések, amelyek támogatják és kényelmetlenek. Sajnos az e betegségben szenvedő gyermekek nem várhatóak túlélni a 3. vagy 4. életév után.
- Ok: Az A típusú Niemann-Pick-et az SMPD1 génnek nevezett gén szabálytalansága okozza. Ez a gén kódolja a szfingomielináz, egy olyan enzim termelését, amely lebontja a szfingomyelint, amely zsír általában a test sejtjeiben van jelen. Amikor a szfingomyelin nem bontható le úgy, ahogy kell, a szervezetben lévő sejtek felhalmozódnak, és a túlzott zsír jelenléte megakadályozza a szervek működését.
- Genetika: Ez a betegség autoszomális recesszív, ami azt jelenti, hogy a gyermeknek mindkét szülőnek be kell vennie a gént, hogy a betegség kialakulhasson. Az Ashkenazi zsidó származású embereknek nagyobb esélyük van arra, hogy ezt az állapotot örököljék.
Niemann-Pick B típus
A B-típus a Niemann-Pick-betegség enyhébb formájának tekinthető, mint az A. típus. Ugyanez a genetikai rendellenesség okozza a szfingomielináz-hiányt. Az „A” és „B” típus közötti nagy különbség az, hogy a „B” típusú emberek képesek lényegesen több sphingomyelinázt termelni, mint az A. típusú személy. Ez a különbség kevesebb szfingomielin-képződést eredményez, ami legalább részben az idősebb korban számolhat. a B típusú betegség kezdete, a jobb eredmények és a hosszabb túlélés. Nem magyarázza meg teljesen, hogy miért az A típus, míg a neurológiai részvétel ritka a B típusban.
- Tünetek: A tünetek felnőttkorban kezdődnek, és nagy máj, nagy lép, légzési nehézségek és vérzés lehetnek. Az idősebb felnőttek jellemzően jobb eredményt és hosszabb túlélést mutatnak, mint a fiatalabb felnőtteknél, akiknek ez a betegségváltozata van.
- Diagnózis: Az A-típushoz hasonlóan a fehérvérsejtekben csökken a sav-szfingomielináz, és az SMPD1 genetikai vizsgálata megerősítheti a betegséget. A koleszterin és a trigliceridek vérszintje megemelkedhet. Néhányan, akiknek a Niemann-Pick B típusuk van, a szem megvizsgálásakor cseresznyefa folttal rendelkezhetnek.
- Kezelés: A B típusú Niemann-Pick-nek több kezelése van, de nem gyógyítják meg a betegséget. Ezek közé tartozik a vér és a vérlemezke-transzfúzió és a légzési segítség. A szervátültetés segíthet a túlélés meghosszabbításában és a betegség hatásainak csökkentésében, de nem is gyógyít.
- Ok: A B-típusú Niemann-Pick-et az SMPD1 gén hibája okozza, ami a savspingomielináz termelésének csökkenését eredményezi, ami a szfingomyelinnek a sejtekben való felhalmozódását okozza, ami viszont befolyásolja a szervezet számos szervének működését.
- Genetika: A Niemann-Pick-betegség minden típusa autoszomális recesszív, beleértve a B-t is. Néhány populáció nagyobb valószínűséggel örökli a B-típusú Niemann-Pick-et, beleértve az Ashkenazi-zsidó származásúakat vagy azokat, akik Észak-Afrikából néhány régióból származnak.
Niemann-Pick C típus
A C-típusú Niemann-Pick a betegség leggyakoribb változata, de még mindig nagyon ritka, évente mintegy 500 újonnan diagnosztizált emberrel világszerte.
- Tünetek: A C típusú Niemann-Pick tünetei bármely korban kezdődhetnek, de általában a korai gyermekkorban kezdődnek. A tünetek közé tartozik a tanulás késése, az izomgyengeség és a csökkent koordináció. Ezek a problémák megkezdődnek, miután a készségek már évek óta fejlődtek. A C-típusú Niemann-Pick-es gyerekek is elveszíthetik a szemükkel felfelé és lefelé néző képességét, és sárgás bőrszínt alakíthatnak ki. Lehet, hogy gondot okoz a beszéd és a gyaloglás, valamint az ügyetlen. Agyi rohamok és rángatózó izmok, valamint az erős érzelmekre adott válaszként az izomtónus hirtelen elvesztése az agy bevonásának eredménye.
- Diagnózis: A C-típusú Niemann-Pick-es gyermekek és felnőttek megnagyobbodtak a májban és a megnagyobbodott lépben és a tüdőbetegségben. A C-típusú Niemann-Pick diagnózisa a klinikai előzményektől és a fizikai vizsgálattól függ, valamint egy filipinfestési tesztnek nevezett teszttől, amely képes kimutatni a koleszterint a bőrsejtekben. A genetikai vizsgálat képes azonosítani az NPC1 és az NPC2 gének hibáit.
- Kezelés: A C-típusú Niemann-Pick-et nem gyógyítja. A kezelés a tünetek enyhítésére, fájdalomcsillapításra és a kényelem maximalizálására irányul.
- Ok: A Neimann-Pick C típus egy kicsit különbözik az A és B típusoktól. A sphingomeilin transzferjével és feldolgozásával kapcsolatos fehérjék hiánya. Ez a fehérjehiány a szfingomielin felhalmozódását eredményezi, amely a test számos szervében felgyülemlik, ami a tüneteket okoz.
- Genetika: Az NPC1 vagy az NPC2 gén hibája a C-típusú Niemann-Pick-re jellemző fehérjehiányhoz vezet. Mint a Niemann-Pick-betegség más típusaihoz hasonlóan, ez egy autoszomális recesszív rendellenesség, ami azt jelenti, hogy egy gyermek vagy felnőtt a betegségben meg kell örökölnie a géneket mindkét szülőtől (akik általában nem rendelkeznek a betegséggel).
Niemann-Pick D típus
Ezt a változatot néha ugyanolyan betegségnek tartják, mint a C-típust. Eredetileg a Nova Scotia kis populációjában ismerik fel, és úgy vélték, hogy a Niemann-Pick-betegség másik változata, de azóta ez a csoport megállapította, hogy a Niemann-Pick C típusú betegség jellemzői és genetikája.
Kutatás
Folyamatban van a Niemann-Pick-betegség kezelésének lehetősége. A hiányos enzim cseréjét tanulmányozták. Jelenleg az ilyen típusú terápia csak a klinikai vizsgálatba való beiratkozással érhető el. A klinikai vizsgálatokban való részvételről tájékoztatást kérhet orvosával vagy a Niemann-Pick érdekképviseleti és támogató szervezetével.
Szó Nagyon jól
A Niemann-Pick-betegség számos olyan tünetet okoz, amely zavarja a normális életet, és sok kellemetlenséget, fájdalmat és fogyatékosságot okoz. Nagyon stresszes az egész család számára, ha egy ilyen súlyos betegség az életed részévé válik.
Ha Önnek vagy gyermekének Niemann-Pick-betegséget diagnosztizáltak, az egész életen át tartó szenvedés azt jelenti, hogy családjának meg kell találnia egy erős támogatási hálózatot és a szakemberek széles körét a multidiszciplináris ellátás biztosítására. Mivel ez ritka betegség, előfordulhat, hogy meg kell keresni, hogy megtalálják azokat a szakembereket, akik tapasztalattal rendelkeznek a szükséges szolgáltatások nyújtásában.