Opsoclonus-myoclonus szindróma tünetei és kezelése

Az Opsoclonus-myoclonus szindróma (OMS) gyulladásos neurológiai rendellenesség. Jelentős problémákat okoz a motoros készségekkel, a szemmozgásokkal, a viselkedéssel, a nyelvi zavarokkal és az alvási problémákkal. Gyakran nagyon hirtelen jön létre és jellemzően krónikus; ha diagnosztizálták az opsoclonus-myoclonus szindrómát, valószínűleg az egész élete során is fennmarad. A neve leírja a tüneteit: opsoclonus a szemmozgásokat és myoclonus az akaratlan izomrángást jelenti. A neve "Kinsbourne-szindróma" vagy "tánc-szem-tánc-lábak".

Kinek van kockázata

Egy autoimmun betegségben a test saját egészséges sejtjeit támadja meg. Az Opsoclonus-myoclonus szindróma egy autoimmun rendellenességből ered, amelyben a szervezet antitestjei egy vírusfertőzésre vagy egy neuroblasztóma nevű tumorra reagálnak. Mindkét esetben az antitestek az agysejteket is támadják, és ez okozza a tüneteket okozó károsodást.

Az Opsoclonus-myoclonus szindróma leggyakrabban gyermekeknél fordul elő. A kisgyermekek azok a korcsoportok, amelyekben a neuroblasztóma leggyakrabban fejlődik; ezeknek a gyerekeknek körülbelül négy százaléka fejleszt OMS-t. Minden gyermek, akinek OMS-je van, kipróbálásra kerül, hogy meggyőződjön-e arról, hogy van-e daganata, még akkor is, ha vírusos fertőzésben szenved, mivel a két ilyen gyakran együtt jár.

Kezelés

Az opsoclonus-myoclonus szindróma fő problémája a korai diagnózis és a kezelés a neurológiai remisszió és helyreállítás elérése érdekében. Ha a gyermeknek opszoklonus-myoclonus szindróma van és daganata van, a daganat általában sebészeti úton eltávolítható. Jellemzően a tumorok a korai stádiumban vannak, a kemoterápia vagy a sugárkezelés nem szükséges. Néha ez javítja vagy megszünteti a tüneteket. Felnőtteknél a tumor eltávolítása gyakran nem segít, és a tünetek még rosszabbodhatnak.

Egyéb kezelések:

• Adrenokortikotrop hormon (ACTH) injekciók
• Intravénás immunoglobulinok - egészséges véradókból származó antitestek kereskedelmi készítményei
• Az azatioprin (Imuran) - elnyomja az immunrendszert, amely lassítja az antitestek termelését
• Orális és intravénás szteroidok, például prednizon, dexametazon és hidrokortizon
• Kemoterápia, mint például a ciklofoszfamid és a metotrexát, neuroblasztóma esetén
• Terápiás aferezis - vérplazma cseréje
• Immunadszorpció - az antitestek tisztítását a vérből az OMS-ben szenvedő felnőttekben próbálták ki.

A tünetek folyamatos kezeléséhez és a tumor visszatérésének kockázatának minimalizálásához gyakran folyamatos kezelés szükséges.

Prognózis

Azok a személyek, akik a kezelés után a legnagyobb eséllyel visszatérnek a normál állapotba, azok, akiknek enyhe tünetei vannak. Súlyosabb tünetekkel rendelkezők enyhíthetik izomrángásukat (myoclonus), de nehezen tudnak koordinálni. Előfordulhatnak más, az agykárosodásból eredő problémák, mint például a tanulási és viselkedési problémák, a figyelemhiányos hiperaktivitási zavar (ADHD) és rögeszmés-kényszeres betegség, és ezekre szükségük lehet a saját kezelésekre. A legsúlyosabb OMS tünetekkel járó gyermekek állandó agykárosodást okozhatnak, amelyek fizikai és szellemi fogyatékosságot okozhatnak.

Előfordulás

Az Opsoclonus-Myoclonus szindróma nagyon ritka; mindössze 1 millió embert tartanak a világban. Általában gyermekekben és felnőttekben fordul elő, de a felnőtteket is befolyásolhatja. A lányoknál kissé gyakrabban fordul elő, mint a fiúknál, és általában csak 6 hónapos kor után diagnosztizálják.