Lennox-Gastaut-szindróma: tünetek, okok, kezelés és így tovább

A Lennox-Gastaut-szindróma (LGS) egy epilepszia-szindróma, amely gyermekkorban kezdődik, és amelyet gyakori, gyakran naponta előforduló rohamok jellemeznek, amelyeket a gyógyszerrel nehéz ellenőrizni.

Az LGS a felnőttkorban folytatódik, bár a tünetekben az emberek idősebb korai változásai vannak. Gyermekek gyakran sokféle típusú rohamokkal rendelkeznek, míg a felnőtteknél kevesebb fajta és kevésbé gyakori rohamok jelentkeznek.

Gyakran az LGS-ben szenvedőknek kognitív károsodása van, és néha a fizikai képességek is veszélybe kerülnek, ami zavarhatja a függetlenséget.

Miközben az LGS-vel élve felnőttkorban és idősebb korban élhet, mérsékelten nagyobb a halálozás kockázata, mint például a sérülés, a rohamok, a gyógyszeres mellékhatások vagy az egészségügyi problémák, például a fertőzések.

Tünetek

Az LGS tünetei korai gyermekkorban kezdődnek, jellemzően a négy éves kor előtt. A rohamok a legjelentősebb tünet, és a legtöbb gyermek, akinek LGS-je van, késik a fejlődési mérföldkövekben is.

A rohamok

Az LGS egyik jellemzője, hogy a gyerekek többféle rohammal rendelkeznek. Az LGS esetében a rohamok gyakran, naponta vagy annál is gyakrabban fordulnak elő, ami sokkal gyakoribb, mint a legtöbb más epilepszia esetében.

A rohamokat megelőzheti aura, amely érzékszervi változás vagy olyan érzés, hogy roham léphet fel. Nehéz lehet, ha valaki kognitív károsodást észlel, hogy észleljen egy aurát.

A szülők és a testvérek azonban megtanulhatják felismerni a rohamot valószínűleg előforduló jeleket. Gyakran előfordulhat, hogy a lefoglalást elszenvedő személy rögtön érezheti magát, vagy nem tudja, hogy roham történt.

Az LGS-vel kapcsolatos rohamok típusai a következők:

• Tonikus rohamok: A tónusos rohamok néha csökkentik a tudatosság szintjét. Az ilyen típusú rohamokat az izmok hirtelen merevsége jellemzi, gyakran ismétlődő relaxációval és merevséggel, amely gyakran 20 másodpercnél rövidebb ideig tart..
• Atónusos rohamok: Ezeket a rohamokat az izomtónus elvesztése jellemzi, és csökkenést és tudatvesztést okozhat.
• Myoklonikus rohamok: A mioklonikus rohamok nagyon rövid görcsök, amelyek hatással lehetnek a karokra és / vagy a lábakra, általában nem kapcsolódnak az eszméletvesztéshez vagy a veszteséghez.
• Hiányos rohamok: Ezeket a rohamokat gyakran nevezik petit malizmusként, de nem a fizikai mozgásokhoz, hanem a környezet ismeretlenségéhez. Úgy tűnik, hogy az emberek a távollét lefoglalása során térnek el, és ellentétben az atónusos rohamokkal, általában nem veszítik el az izomtónust vagy az esést, és általában maradnak ülő vagy fekvő helyzetben. Előfordulhat, hogy nem tudja, milyen gyakran tapasztalja a gyermeke az LGS-ben a hiányzó rohamokat, mert gyakran rövidek és észrevétlenek.
• Tonikus-klónos rohamok: Bár az LGS-ben nem a leggyakoribb rohamtípus, az LGS-ben szenvedő személy tonikus-klónos rohamokat tapasztalhat, amelyeket gyakran grand mal-rohamoknak is neveznek. Ezeket a rohamokat a test akaratlan rángatózó mozdulatai jellemzik, általában egy percig vagy hosszabb ideig tartanak, gyakran az eszméletvesztés után, vagy fáradtság és a roham visszafogása.

• Állapot epilepticus: Az LGS-ben szenvedő személynél nagyobb valószínűséggel tapasztalható az epilepsziás állapot, mint azok, akik más típusú epilepsziával rendelkeznek. Az epilepticus státusz olyan roham, amely önmagában nem áll meg, és orvosi beavatkozást igényel, általában intravénás (IV) vagy rohamellenes gyógyszerrel. Az LGS-ben szenvedő gyermekek és felnőttek epilepsziás állapotban szenvedhetnek, általánosított tonikus-klónos rohamokkal, görcsrohamokkal vagy tonikus rohamokkal.
• Gyermekkori görcsök: Az LGS diagnózisát gyakran megelőző rohamok, a csecsemő görcsök hirtelen rázkódások, amelyek nagyon fiatal csecsemőknél fordulnak elő. A tudatosság károsodásához társulhatnak, de a szülők nehezen tudják felismerni, hogy rohamok, mert a csecsemők továbbra is sírhatnak, amikor ezek a mozgások.

Fejlesztési késedelem

Azok a gyermekek, akiknek LGS-je van, fejlődési késedelmet tapasztalnak. Ez magában foglalhatja a kognitív késleltetés és a fizikai késleltetés súlyosságának tartományát, általában a kognitív képességek, fizikai képességek vagy mindkettő hosszú távú károsodásával.

Okoz

Számos ismert oka van, köztük az agyfejlődés zavarai, a neurológiai állapotok és az agy károsodása a magzati fejlődés során, vagy röviddel a gyermek születése után. Néha azonban nem lehet okot azonosítani.

Nyugati szindróma

A becslések szerint az LGS-ben szenvedő gyermekek 20% -ának 30% -a nyugat-szindróma, egy olyan állapot, amelyet a csecsemő görcsök, a fejlődési regresszió és az elektroencefalogram (EEG) rendellenes agyi aktivitásának mintája jellemez. Számos oka van a nyugati szindrómának, és az LGS és a nyugati szindrómában szenvedő gyermekek mindkét körülmények között kezelést igényelhetnek. A nyugati szindrómás gyermekeket gyakran adrenokortikotrop hormon (ACTH) vagy szteroid kezeléssel kezelik.

Tuberous sclerosis

Egy olyan rendellenesség, amelyben a daganatok a test több területén növekednek, a tuberous sclerosis LGS-t és fizikai és / vagy kognitív hiányt okozhat.

Hypoxia

Gyermekek, akik a születés előtt vagy röviddel az oxigénhiányt tapasztalják, gyakran tapasztalják az agy fejlődését és működését befolyásoló következményeket. Ez számos problémával járhat, beleértve az LGS-t West-szindrómával vagy anélkül, valamint cerebrális bénulással.

Agyvelőgyulladás

Az agy fertőzése vagy gyulladásos megbetegedése valószínűleg tartós problémákat okoz, és az LGS az egyik ilyen probléma.

Kortikális diszplázia

Az agyi rendellenességek jellemzik az agyi fejlődést, amely a baba születése előtt következik be, és az agyi rendellenességek, és LGS-t okozhatnak. A kortikális diszpláziát genetikai vagy örökletes problémák, oxigénhiány vagy véráramlás okozhatja a babának, vagy lehet vagy lehet azonosítható ok.

Diagnózis

Érzelmileg nehéz megállapítani, hogy gyermeke LGS. A legtöbb szülőnek már van egy ötlete, hogy valami komoly történik az ismételt rohamok és a fejlődési problémák miatt. Mégis, a szülők többsége azt is szeretné hallani, hogy a tünetek mögött a gyógyszerekkel vagy a műtéttel könnyen gyógyítható tünetek jelentenek kisebb okot. Ha gyermeke tünetei vannak az LGS-ben, biztos lehet benne, hogy gyermeke orvosai minden lehetőséget megvizsgálnak, beleértve a súlyos és kisebb betegségeket, és nem fognak figyelmen kívül hagyni a diagnosztikai teszteket vagy a gyermek állapotának egyszerű kezelését.

Az LGS legmegfelelőbb jellemzői az elektroencephalogramon (EEG) és a klinikai jellemzőkben megfigyelt minta. A diagnózis hetekig vagy hónapokig tarthat. Néha az LGS a kirekesztés diagnózisa, ami azt jelenti, hogy más betegségeket ki kell zárni, mielőtt a gyermek LGS-t diagnosztizálna.

A legtöbb görcsrohamban szenvedő gyermeknek orvosi és neurológiai értékelése lesz, amely magában foglalja a görcsök gondos előzményeit, egyéb orvosi problémákat, agyi képalkotást és egy EEG-t, valamint a vérvizsgálatokat és esetleg lumbalis punkciót.

Klinikai történelem

Ha gyermeke többféle görcsrohamot mutat, és gyakori rohamokkal rendelkezik, különösen, ha kognitív vagy fizikai késleltetés tapasztalható, orvosa diagnosztikai munkát tervez egy olyan szindrómára, mint az LGS vagy a West szindróma.

Brain Imaging

A legtöbb görcsrohamban szenvedő gyermeknek agyi képalkotása lesz, amely magában foglalhatja az agyi CT-vizsgálatot, az agyi MRI-t vagy az agyi ultrahangot. Az agyi MRI-t tekintjük ezeknek a teszteknek a legrészletesebben, de megköveteli, hogy a gyermek kb. Fél óráig feküdjön az MRI-gépben. Ez sok kisgyermek vagy csecsemő számára nem lehetséges. A kisgyermekek esetleg az agy CT-vizsgálatát végezhetik, és a kisgyermekek ultrahanggal rendelkezhetnek az agyban, ami egy gyorsabb vizsgálat, amely azonosítja az agy fejlődésével kapcsolatos problémákat fiatal korban.

EEG

Az LGE-ben az EEG-mintát interictal jellemzi (amikor a roham nem történik meg) lassú tüskés hullám és minták. Ez nagyon hasznos lehet az LGS diagnosztizálásában, bár az embernek LGS-je is lehet ebben a mintában. Amikor az LGS-val rendelkező személy aktívan lefoglalja a rohamot, az EEG-minta általában összhangban van a roham típusával.

Vérvétel

Gyakran a fertőzés vagy az anyagcsere-rendellenesség értékelésére szolgáló vérvizsgálatok a rohamok kezdeti értékelésének részét képezik. És ha az LGS-ben szenvedő gyermek hirtelen rosszabbodik a rohamok, az orvos megvizsgálja, hogy van-e fertőzés, amely több epilepsziás rohamot okozhat.

Lumbalis punkció

A kezdeti értékelés részeként a gyermeknek lehet egy lumbalis punkciója, amely egy olyan vizsgálat, amely a cerebrospinalis folyadékot, az agyat és a gerincvelőt körülvevő folyadékot vizsgálja. Ez egy olyan teszt, melynek során a folyadékot az alsó hátoldalon elhelyezett tűvel kell összegyűjteni.

Az eljárás egy kicsit kényelmetlen, és stressz vagy ijesztő lehet a gyermekek, különösen a kognitív késéssel rendelkező és a diagnosztikai folyamatot nem értő gyermekek számára. Ha gyermeke orvosa erősen gyanítja az agy vagy a gyulladásos betegség fertőzését, akkor gyermeke lehet, hogy ezt a vizsgálatot érzéstelenítés alatt kell elvégezni.

Kezelés

Az LGS lefoglalása nehezen szabályozható, és a gyógyszeres kezeléssel együtt a legtöbb gyermek és felnőtt állapotban van bizonyos rohamok. A kezelés azonban szükséges, mivel csökkentheti a rohamok gyakoriságát és súlyosságát. Számos görcsoldó gyógyszer létezik, amelyek hasznosabbak az LGS kezelésére, mint mások. A kezelés egyéb stratégiái közé tartozik a ketogén étrend és az epilepszia sebészeti beavatkozása.

Gyógyszerek

Vannak specifikus gyógyszerek, amelyek az LGS lefoglalásait szabályozzák, mivel a szokásos görcsoldó szerek közül sok nem hatékony. Az LGS lefoglalás kezelésére használt gyógyszerek némelyikének súlyos mellékhatása lehet, és azok számára, akik nehezen kontrollálják az epilepsziát, fenntarthatók. Az LGS görcsrohamok kezelésére használt gyógyszerek közé tartozik a Topamax (topiramát), Lamictal (lamotrigin), Klonopin (klonazepam) és Felbatol (felbamát).

Ezek ellen az antikonvulzív lehetőségek ellenére az LGS-ben szenvedők gyakran továbbra is szenvednek tartós rohamokkal.

A kannabisz a gyermekkori epilepszia kezelésénél is nagy figyelmet szentelt, az epidiolex (cannabidiol vagy CBD) legutóbbi FDA jóváhagyása (2018. június) az LGS-ben szenvedő betegek görcsrohamainak kezelésére.

Ketogén étrend

A ketogén étrend nagy zsírtartalmú, nem szénhidrát étrend, amely segíthet az epilepszia kezelésére nehezen kezelhető személyek rohamainak szabályozásában. Ez csökkentheti az LGS-ben szenvedők körében a rohamok gyakoriságát és súlyosságát, és lehetővé teszi a rohamellenes gyógyszer adagjának csökkentését.

A szénhidrát-korlátozás miatt önmagában nem könnyű követni a táplálékot, és lehet, hogy a gyerekek és felnőttek, akik szükségleteiktől függően másoktól függenek, sokkal praktikusabbak lehetnek, mint például az élelmiszer.

Epilepszia műtét

A refrakter epilepszia epilepszia, amely nem javul a gyógyszeres kezelésben. Az epilepszia műtét az LGS által okozott refrakter epilepsziás betegek számára egyaránt alkalmazható. Az eljárások magukban foglalják azokat a műtéteket, amelyekben a görcsrohamok megakadályozására eltávolítják az agy rohamot elősegítő részét. Egy másik eljárás, a corpus callosotomy, a corpus callosumban (az agy jobb és bal oldalát összekötő térségben) szenvedő lézióval jár, hogy megakadályozza a rohamok terjedését.

A rohamok megakadályozására az olyan eszközök, mint a hüvelyi ideg elektromos stimulátor (VNS) elhelyezése is megfontolható. Gyermeke számára előnyös lehet az agyi műtétek egyik típusa, és a műtét előtti tesztelés szükséges annak megállapításához, hogy van-e esély a javulásra.

Megküzdés

Ha gyermeke LGS, akkor nagy esély van arra, hogy sok orvosi, társadalmi és viselkedési problémával kell foglalkoznia, mivel gyermeke idősebb lesz. Ez nem könnyű helyzet a szülők vagy a gyermek számára. A testvérek vagy más rokonok léphetnek be az LGS-vel rendelkező személy gondozásába.

Ahogy elkezdi ezt a kihívást, számos stratégia használható a gyermek egészségének és életminőségének optimalizálására, valamint az Ön számára jelentkező terhek enyhítésére.

Megérteni a betegséget

Az LGS egy komplex, egész életen át tartó állapot, amely nem gyógyítható. Bár nem mindenkinek van egyforma eredménye és prognózisa, bizonyos dolgok várhatók. Segít megismerkedni a betegséggel és a betegség valószínűségével, hogy előre jelezhesse az orvosi, viselkedési és érzelmi kihívásokat, amikor gyermeke idősebb lesz.

Ismerje meg orvosi csapatát

Az évek során sok orvoshoz és egészségügyi szolgáltatóhoz kell fordulnia, hogy kezelje gyermeke állapotát. Segítséget nyújt a gyermekének, ha megérti az egyes csapattagok szerepét, akikkel kapcsolatba kell lépni, milyen helyzetben, és aki rövid ideig és hosszabb ideig fogja gondoskodni gyermekéről.

Néhány, az LGS-ben szenvedő gyermek továbbra is látja gyermekkori neurológusait, amikor felnőttkorukba lépnek, és néhányan felnőtt felnőtt neurológusba kerülnek. Ez attól függ, hogy rendelkezésre állnak-e a neurológusok az Ön területén, és az epilepsziával kapcsolatos specializációjuk, valamint az Ön preferenciája.

Kommunikáljon gyermeke iskolájával

Gyermeke oktatása és társadalmi kiigazítása kihívást jelenthet. Az LGS-ben élő gyermekek szülei olyan iskolát kereshetnek, amely erőforrásokkal rendelkezik a tanulási és viselkedési fogyatékosság és az epilepszia számára. Tartsuk szoros kapcsolatot a felügyeleti munkatársakkal, akik felügyelik a gyermeke által igénybe vett szolgáltatásokat, és kapcsolatot tartanak a tanárokkal és a gyermek támogatásával. Hallgassa meg a visszajelzéseket, és értse meg, hogy szükség lehet változtatásokra, ahol gyermeke iskolába jár, ha az erőforrások korlátozottak vagy nem megfelelőek.

Kérjen segítséget otthon

A fogyatékkal élő felnőtt gondozása kimerítő. Ha családtagoktól, barátoktól, önkéntesektől vagy profi gondozótól kaphat segítséget, ez megkönnyítheti Önt, és gyermekének vagy felnőttének LGS némi változatosságot és friss perspektívát adhat.

Nappali ápolás

Lehet, hogy érdemes egy naptáblát vagy egy napközi ellátást keresni, ahol gyermeke kölcsönhatásba léphet másokkal, és gondoskodik a munkavégzés során, vagy más feladatok ellátásáért.

Élő elrendezések

Ha fizikailag gondoskodik gyermekéről az LGS-vel, akkor lehetetlen, hogy alternatív életvezetést kell keresnie. Sok szülő választja ezt a szülői betegség, a szülői gyermekgondozási felelősség, a szülői munkavégzés vagy a hazai vagy szakmai felügyelet nélkül kezelhető magatartás miatt. Egy segített lakóhelyet kereshet és kutathat az egészségügyi szolgáltatókkal, beszélgetve az ott tartózkodó betegekkel, és meghallgathatja a személyzetet és a vezetést. Miután a gyermek egy lakóhelyre költözik, meglátogathatja és fenntarthatja szoros kapcsolatot a fiával vagy lányával.

Támogató csoportok

Az LGS egy ritka betegség, és azokkal a találkozókkal való találkozás, akik már átmentek, tanácsot adhatnak Önnek és gyermekének, forrásait és barátságait, amikor a következő években navigál a betegségben.

Szó Nagyon jól

Az LGS egy ritka neurológiai rendellenesség, amely jelentős hatással van az egyén életére és az egész család életére. Ha van gyermeke vagy testvére LGS-vel, már tudja, hogy ez egy egész életen át tartó betegség, amely sok nehézséggel jár.

Vannak erőforrások, amelyek segítenek Önnek és családjának, hogy a lehető legjobban vigyázzon, amikor végigvezeti a változásokat és a hátrányokat, amelyek e feltétel részét képezik.

Győződjön meg róla, hogy vigyázzon magára, ha nem várja a tökéletességet önmagától és a tag-teaming-t másokkal, hogy szünetet kaphasson.

• Részvény
• megfricskáz
• Email

Segített ez az oldal? Köszönjük a visszajelzést! Milyen aggályai vannak? Cikk forrásai

• Asadi-Pooya AA. Lennox-Gastaut-szindróma: átfogó áttekintés. Neurol Sci: 2018 Mar; 39 (3): 403-414. doi: 10.1007 / s10072-017-3188-y. Epub 2017 november 9.
• Ostrovsky DA, Ehrlich A. Cannabidiol hozzáadása a jelenlegi antiepileptikus terápiához Csökkenti a csepp görcsrohamokat a gyermekek és felnőtteknél, akiknél a rezisztens Lennox-Gastaut szindróma van. Fedezze fel (NY). 2018. május 1. pii: S1550-8307 (18) 30177-0. doi: 10.1016 / j.explore.2018.04.005. Epub nyomtatás előtt
• Vignoli A, Oggioni G, De Maria G és mtsai. Lennox-Gastaut szindróma felnőttkorban: 38 beteg hosszú távú klinikai nyomon követése és rögzített görcsök elemzése. Epilepszia Behav. 2017. december: 77: 73-78. doi: 10.1016 / j.yebeh.2017.09.006. Epub 2017 november 7.