Laurence-Hold-Bardet-Biedl szindróma

A korábbi években a Laurence-Moon-Bardet-Biedl szindróma (LMBBS) egy olyan öröklött genetikai állapot leírására használt kifejezés, amely 100 000 született csecsemőtől körülbelül 1-et érinti. Megnevezték a négy orvos közül, akik kezdetben a szindróma tüneteit ismertették.

Azóta az LMBBS-t pontatlannak nyilvánították. Ehelyett kiderült, hogy az LMBBS valójában két különálló rendellenességből állt: Biedl-Bardet szindróma (BBS) és Laurence-Moon szindróma (LMS).

A különbség a Biedl-Bardet szindróma és Laurence-Hold szindróma között

A BBS egy nagyon ritka genetikai rendellenesség, amely a látás romlását, extra ujjait vagy lábujjait, a gyomor- és hasi elhízást, vesebetegségeket és tanulási nehézségeket okoz. A látás kérdése gyorsan romlik; sok ember teljesen vak lesz. Más tünetek, például a veseproblémák okozta szövődmények életveszélyessé válhatnak.

A BBS-hez hasonlóan az LMS örökletes rendellenesség. Ez összefügg a tanulási nehézségekkel, a csökkent hormonokkal és az izmok és az ízületek merevségével. A BBS és az LMS nagyon hasonló, de eltérőnek tekintik, mivel az LMS-betegek nem mutatnak további számjegyeket vagy elhízást a hasban.

A BBS és az LMS okai

A BBS legtöbb esetben öröklődik. Ez egyaránt érinti a férfiakat és a nőket, de nem gyakori. A BBS 100 000-ből csak 1-et érinti Észak-Amerikában és Európában. Ez kissé gyakoribb a Kuvait és Newfoundland országaiban, de a tudósok nem tudják, miért.

Az LMS is örökletes betegség. Az LMS autoszomális recesszív, azaz csak akkor fordul elő, ha mindkét szülő az LMS géneket hordozza. A szülők általában nem rendelkeznek LMS-sel, hanem a saját szülők egyikét hordozzák.

Hogyan diagnosztizálhatók

A BBS-et általában gyermekkorban diagnosztizálják. A vizuális vizsgálatok és a klinikai értékelések különböző rendellenességeket és késéseket keresnek.Egyes esetekben a genetikai vizsgálat a tünetek előrehaladását megelőzően észlelheti a rendellenesség jelenlétét.

Az LMS-t rendszerint diagnosztizálják, ha fejlődési késedelmeket tesztelnek, mint például a beszédgátlás, az általános tanulási zavarok és a hallási problémák.

A két feltétel kezelése

A BBS kezelése a rendellenesség tüneteinek kezelésére összpontosít, mint például a látáskorrekció vagy a veseátültetés. A korai beavatkozás lehetővé teszi a gyermekek számára, hogy éljenek a leginkább normális életben, és kezeljék a tüneteket, de jelenleg nem gyógyítható a betegség.

Az LMS esetében nincsenek kezelések, amelyek jelenleg a rendellenesség kezelésére alkalmasak. A BBS-hez hasonlóan a kezelés a tünetek kezelésére összpontosít. A szemészeti támogatás, például a szemüveg vagy egyéb segédeszközök segíthetnek a látás romlásában. A rövid termés és a növekedés késedelmeinek kezelésére hormonterápia javasolt. A beszéd- és foglalkozási terápia javíthatja az ügyességet és a mindennapi életmódot. Szükségessé válhat a vese- és veseelégtelenség kezelése.

A Biedl-Bartet-szindróma vagy Laurence-Moon szindróma előrejelzése

A Laurence-Moon szindrómában szenvedők számára a várható élettartam általában rövidebb, mint a többi embernél. A halál leggyakoribb oka a vese- vagy vesekárosodás.

Biedel-Bartet-szindróma esetén a veseelégtelenség nagyon gyakori, és a legvalószínűbb halál oka. A vesebetegségek kezelése javíthatja a várható élettartamot és az életminőséget.