A Trisomy 16 a vetélés és a terhesség során

Ha megtudtad, hogy egy csecsemő, akit eltévedtél, volt triszómiája 16, vagy ha megtudod, hogy milyen szerepet játszanak a kóros elváltozások kromoszóma rendellenességei, mit kell tudni?

Ha inkább megtanultad, hogy a baba mozi triszómiával rendelkezik 16 korróziós villus mintavétel, amniocentesis vagy egy születés utáni kariotípus után, mit kell tudnia? Mi történik ezután, és mit jelent ez hosszú távon?

A kóros elváltozások kóros elváltozásokban

A kromoszóma rendellenességek az első trimeszteréves vetélések leggyakoribb okai, és ezeknek a rendellenességeknek a becslése felelős az összes vetélés 50-75% -áért. A triszómiák viszont a leggyakoribb kromoszómához kapcsolódó eredmények a vetélés utáni vizsgálat során.

Triszómiás 16 a vetélésben

A triszómiák közül (a későbbiekben tárgyalt) a 16-os triszóma tűnik a leggyakoribbnak, amely a terhesség körülbelül egy százalékában fordul elő. és a vetélések kb. 10% -át teszik ki. Különböző típusú triszómia 16; az egyik típus teljesen összeegyeztethetetlen az élet, míg a másik időnként egészséges csecsemőt eredményezhet. Ezekről a különböző típusokról fogunk beszélni, de először meg kell magyaráznunk, hogy mit értünk triszómiával.

Mi az a Trisomia és hogyan fordul elő?

Általában az embernek 46 kromoszómája van, amelyek 23 párban vannak csoportosítva. Egy 23 kromoszóma halmaza származik az anyától és a másik az apától. A kromoszómák több párját (44) "autoszómának" tekintik, a másik kettő pedig "nemi kromoszóma". A nőstények általában 46 x XX-es karyotípusúak és 46 XY férfiak.

Amikor a sejtek osztják tojást és spermát a meiózisnak nevezett folyamat során, az egyes kromoszómák egy példánya két tojás vagy két spermium egyikébe kerül. Néha hiba történik, és két kromoszóma egy tojásba vagy spermiumba kerül, és egyik sem a másikhoz.

Amikor a spermium és a tojás kombinálódnak (megtermékenyítéskor), a zigóta egy extra kromoszómával (triszómiával) vagy egy hiányzó kromoszómával (monoszóma) jön létre.

A trágya a műtrágyázás után is előfordulhat. A szétválás előtt a sejtek megduplázzák a kromoszómáikat, így 92-tel rendelkeznek. Amikor a sejt elosztja, minden egyes lány sejtje 46 kromoszóma lesz. Ha hiba történik, az egyik cella 47 kromoszómával, a másik pedig 45-tel zárulhat.

A triszómia típusai 16

A triszómiának három típusa van: teljes, részleges és mozaikos.

Teljes triszómiával 16: A teljes triszómiás 16 azt jelenti, hogy az összes sejt a baba testében érintett. A teljes triszómia 16 összeegyeztethetetlen az életével, és szinte az összes olyan csecsemő, akinek a állapota elveszett az első trimeszterben.

Mozaikos triszómiák 16: Lehetséges, hogy mozaikos triszómiát 16, azaz a test sejtjeinek egy részét érintik, míg a többi sejt normális. A 16 mozaik-triszómiát a triszómiából lehet előidézni, amikor a sejtosztódás során nagyon korai magzati fejlődést próbálnak kijavítani, így néhány sejtet érint, de nem mások. A mozaikosság általában százalékban kifejezve.

Részleges triszómiával 16: Ritka esetekben terhesség is lehetséges, amelyben a placenta sejtek teljes triszómiás 16 vagy mozaikos triszómiával rendelkeznek, még akkor is, ha a baba kromoszómálisan normális. Ezt részleges triszómiának nevezik 16.

A kariotípusok megértése a triszómiával 16

A normál karyotípus 46 x XX vagy 46 XY-ként van írva, a triszómiában 47 x XX vagy 47 XY.

A Trisomy 16, egy lány számára 47XX + 16, vagy 47XY + 16-nak írt egy fiú számára (a +16 pedig azt jelzi, hogy a triszómia a 16. kromoszómát tartalmazza).

A mozaik triszómiát százalékban kell írni, például egy fiúval, ha 47 XY + 21/46 XY-t írnak be egy százalékos százalékban, amely a 47 XY +16 számú és a 46 XY számot jelenti.

Diagnózis

A triszómiás diagnózis 16 lehet a vetélés után, vagy ennek ellenére terhesség alatt is előfordulhat a prenatális vizsgálat eredményeként.

A teljes triszómiát 16 diagnosztizálják, mivel a vetélés oka, ha a szülők összegyűjtik a szöveget és tesztelik a kóros elváltozásokat egy vetélés során.

A triszómiás 16 vagy mozaikos triszómiát 16 a terhesség alatt is diagnosztizálni lehet a chorionic villus mintavétel (CVS) vagy amniocentesis segítségével.

Milyen diagnózis a véletlenszerű elváltozás után az Ön számára

A teljes triszómia 16 szinte mindig az első trimeszterbeli vetélést eredményezi. Ha azt mondták, hogy a triszómia 16 volt a vetélés oka, akkor tudnia kell, hogy a vetélés nem a te hibád, és a vetélés esélye a későbbi terhességben alacsony. Az első trimeszteréves vetélésű nők 85% -a folytatja a normális terhességet a következő terhességi időszakban.

A CVS vagy amniocentézis során végzett diagnózis

Ha Ön jelenleg terhes, és kapott CVS-t vagy amniocentézis eredményt mutatott a 16-es triszóma által érintett sejtekről, teljesen normális a félelem vagy a zavarodottság. Tudnia kell azonban, hogy nem valószínű, hogy a baba teljes triszómiával rendelkezik 16, ha terhessége az első trimeszterben haladt előre, a baba mozaikos triszómiával 16 lehet, vagy a triszóma a placentán állhat.

Triszómiás mozaik 16 Terhesség alatt

A baba mozaikkal végzett triszómiával 16 növeli a szövődmények kockázatát, és fontos, hogy a terhesség monitorozásához segítsen egy szülésznek, aki a magas kockázatú terhességekre szakosodott. A triszómiás terhesség 16 az átlagosnál magasabb gyakorisággal jár:

• Intrauterin növekedési retardáció
• Terhesség okozta magas vérnyomás (preeklampsia vagy toxémia)
• C-szekció szállítás
• Újszülött intenzív osztályozó felvétel a szállítás után

Congenital anomáliák csecsemőkben a mozaikos triszómiával 16 vagy a placenta triszómiával 16

Nincs sok kutatás a 16-os mozaik triszómiával vagy a méhlepény 16 triszómiájával (részleges triszómia 16), de a rendelkezésre álló kutatás azt sugallja, hogy az érintett gyermekek általában nem komoly szövődményeket szenvednek.

A triszómiával született csecsemők között az egészségügyi hatások a mozaikosság mértékétől függően igen eltérőek lehetnek. Néha születnek olyan csecsemők, amelyek nem mutatnak semmilyen rendellenességet, míg mások jellemző egészségügyi problémákat tartalmazhatnak. Ezeknek a gyermekeknek körülbelül 60 százaléka bizonyítéka lesz legalább néhány veleszületett anomáliának, amelyek magukban foglalhatják:

• Szívhibák (veleszületett szívbetegség) - A csecsemők 17% -ánál és a pitvari septalis defektusban (ASD) körülbelül 10% -ban kamrai szeptikus defektus áll fenn.
• Hypospadias - Hypospadias olyan állapot, amelyben a férfi húgycső megnyitása nem a pénisz végén van, hanem valahol a tengely mentén.
• Az arcdeformációk, például rövid nyak, magas homlok és / vagy hegyes orr.
• Légzési rendellenességek, például kisméretű (hipoplasztikus) tüdő.
• A csont-izomrendszeri rendellenességek, mint például a scoliosis.
• Kognitív károsodás vagy fejlődési késleltetés, de ez kivételnek tűnik.

A mosaic triszómiával rendelkező gyermekek hosszú távú eredményei 16

A terhesség szövődményei és a veleszületett anomáliák közel 60 százalékos előfordulása ellenére a 2017-es évek biztató információkkal szolgáltak a mozaik-triszómiás gyermekek hosszú távú egészségéről. Az iskoláskorú, triszómiás gyermekek 16, 80 százaléka képes volt részt venni a mainstream osztályok. A fizikai egészséggel, a pszichés egészséggel és az életminőséggel foglalkozó tanulmányok nagyon biztatóak voltak, és azt mutatták, hogy a gyermekek többsége 80 és 90 közé esett egy 100 pontos skálán az optimális életminőségre.

A terhességek kezelése mozaikos triszómiával 16

Amint azt már említettük, számos terhességi szövődmény van, amelyek gyakoribbak a triszómiás csecsemőkkel. 16. Fontos egy perinatológus vagy szülész, aki magas kockázatú terhességre specializálódott.

Az állapot felismerése elősegítheti a felkészülést, különösen annak tudatosításával, hogy a mozaikos triszómiával született gyermekek többsége kitűnő fizikai és pszichológiai egészséghez jut, ahogy nő.

A kromoszómális rendellenességeket ismerő mentális egészségügyi szakemberek láttatása rendkívül hasznos lehet mind azért, hogy megerősítse azt a tényt, hogy semmit nem tett, ami az állapotot okozta, és segít abban, hogy alkalmazkodjon ahhoz, hogy olyan gyermeke legyen, aki bizonyos anomáliákkal járhat.

A Triszómia 16 és a genetikai tanácsadás a vetélés után

Függetlenül attól, hogy bármilyen tanulmány vagy előrejelzésről van-e szó, normális, hogy ideges, és kérdései vannak a tesztelés során, hogy vannak problémák a gyermekével. Ha megtudtad, hogy egy csecsemő, akit elveszítettél, volt triszómiája 16, a genetikai tanácsadás nagyon hasznos lehet. Csakúgy, mint a mosaikus triszómiát hordozó gyerekek véletlenszerű véletlenszerű bevonása, mivel a magzatba tartozó triszómia 16-as vetélése nem valami, amit okozott.

Más emberi triszómiák

Számos különböző emberi triszómiáról van szó, amelyek közül néhány nem kompatibilis az életével és másokkal. Talán legismertebb a Down-szindróma (triszómiás 21). Hasonlóan a 16-os triszómiához, ezek a triszómiák túlnyomó többsége véletlenszerű balesetek, és valószínűleg nem fordul elő új terhességekben.

Alsó sor

Teljes triszómiával 16, a vetélés általában az első trimeszterben jelentkezik, és a feltétel úgy tűnik, hogy összeegyeztethetetlen az életével. Miközben a diagnózis megtanulása szívrohamot okoz, egyes szülők számára megnyugtató lehet, hogy észre fogják venni, hogy nincs semmi, amit a rendellenesség kialakulásában okoztak, és az esély arra, hogy a Trisomy 16 egy másik terhességben szokatlan legyen.

A mozaikos triszómiával 16 a hírek úgy tűnik, hogy biztatóbbak, mint a múltban. Kétségtelen, hogy több terhességi szövődmény van a 16-os triszómiával rendelkező magzattal, és a veleszületett anomáliák nagy száma előfordul, de ezeknek a gyerekeknek hosszú távú fizikai, szellemi és pszichés egészségi állapota általában nagyon jó.