Leukémia: diagnózis és stádium

A legjobb kezelési lehetőségek kiválasztásakor fontos a leukémia pontos diagnózisa. A tesztelés gyakran teljes vérszámmal és perifériás kenetekkel kezdődik. A csontvelő aspirációt és a biopsziát szintén a legtöbb leukémia esetében végezzük. Ezután további vizsgálatokat végzünk a sejtek felszíni markereinek keresésére (áramlási citometria), valamint genetikai változásokra (citogenetikai tesztelés). Néhány leukémiával egyidejűleg lumbalis punkció (gerinccsap) vagy nyirokcsomó biopszia is előfordulhat.

A rákot, ha azt észlelik, akkor olyan tényezők alapján állítják elő, mint a tünetek, a leukémia altípusa, a vérben vagy a csontvelőben lévő abnormális sejtek száma és így tovább.

Leukémia-diagnózisról beszélve fontos megjegyezni, hogy a leukémia nem egy betegség vagy akár négy betegség. Inkább sok különböző variáció létezik. A mikroszkóp alatt azonosnak tűnő két leukémia nagyon eltérő módon viselkedhet, és az alábbi tesztek némelyike ​​segíthet megkülönböztetni a különbségeket.

Fizikai vizsga és történelem

A történelem és a fizikai a leukémia diagnosztizálásának kiindulópontja, és ami gyakran arra készteti az orvosokat, hogy további tanulmányokat rendeljenek, de nem használhatók egyedül a diagnózis elkészítéséhez.

Ha leukémia gyanúja merül fel, orvosa megkérdezi a leukémia tüneteit és a betegség kockázati tényezőit. A fizikai vizsgálat során előfordulhatnak olyan tünetek, amelyek szerint a leukémia előfordulhat, mint például a nyirokcsomók, a halvány bőr vagy a zúzódás.

Bár figyelemre méltó, ha jelen vannak, más aggályokat is jelezhetnek. Orvosa figyelembe veszi a jelenlétét.

Vérvétel

Mind a teljes vérszám, mind a perifériás kenet, az egyszerű vérvizsgálatok fontos nyomokat adhatnak a leukémia diagnosztizálására és típusára, és irányíthatják a további értékelést.

Teljes vérsejt-szám és perifériás vérfolt

Ateljes vérszám (CBC) méri a csontvelő által létrehozott főbb vérsejtek számát: a fehérvérsejteket, a vörösvértesteket és a vérlemezkéket. A CBC olyan eredményeket is eredményezhet, amelyek fontos információkat szolgáltatnak ezekről a sejtekről, például arról, hogy a vörösvértestek nagyok vagy kisek. Noha gyakran nő a fehérvérsejtek leukémia, akut leukémia, néha a csökken a vérsejtek minden típusában, a pancytopeniának nevezett állapot.

A perifériás kenet nagyon fontos teszt a leukémia diagnózisának mérlegelésekor. Perifériás kenetben a mikroszkóp tárgylemezén vérmintát szórunk, és hozzáadjuk a festéket. A kenetet mikroszkóp alatt értékeljük.

A CBC meghatározhatja, hogy a fehérvérsejtszám alacsony vagy magas, de nem ad elegendő információt a megnövekedett vagy csökkentett fehérvérsejtek típusáról. Nem is mondja el orvosának, hogy vannak-e éretlen fehérvérsejtek, amelyeket a perifériás vérben „blastáknak” neveznek - a sejtek, amelyek általában csak jelentős számban találhatók a csontvelőben. A perifériás kenet válaszol ezekre a kérdésekre, lehetővé téve a technikusoknak és az orvosoknak, hogy közvetlenül megfigyeljék a sejteket a mikroszkóp alatt.

A leukémia négy fő típusára jellemző, hogy a CBC és a vérpiszkolatok tipikus eredményei (ezek változhatnak) a következők:

Betegség	CBC eredmények	Vérszennyeződés eredménye
Akut mielogén leukémia (AML)	A vörösvértestek és a vérlemezkék normál mennyisége alacsonyabb	Túl sok éretlen fehérsejt, és néha Auer rudak jelenléte
Akut limfocita leukémia (ALL)	A vörösvértestek és a vérlemezkék normál mennyisége alacsonyabb	Túl sok éretlen fehér sejt van
Krónikus myelogén leukémia (CML)	• A vörösvérsejtek száma magas lehet és a vérlemezkeszám magas vagy alacsony lehet• A fehérvérsejtek száma nagyon magas lehet	• Mutathat néhány éretlen fehér sejtet• Főként a teljesen érett fehérvérsejtek nagy száma
Krónikus limfocita leukémia (CLL)	• A vörösvértestek és a vérlemezkék csökkenthetők vagy nem csökkenthetők• A fehérvérsejtek száma nagyon magas lehet (több mint 20.000 sejt / mm3 és néha több mint 100 000 sejt / mm3)	• Kevés éretlen fehér sejt• A vörösvértestek esetleges fragmentumai

Az alábbiakban ismertetett néhány vizsgálat, mint például a citokémia, szintén elvégezhető perifériás véren.

Csontvelő Aspiráció és biopszia

A legtöbb leukémia esetében a vérvizsgálatok nem elegendőek a betegség végleges diagnosztizálásához, és csontvelő aspiráció és biopszia történik. (A CLL esetében a diagnózist néha a fenti vérvizsgálatok alapján lehet elvégezni, de a csontvelő még mindig hasznos lehet a rák előrehaladásának meghatározásában.) A csontvelő a leukémia és a rákos sejtek összes forrása. vérsejteket találtak a perifériás vérben.

Csontvelő aspirációval hosszú, vékony tű kerül be a csontvelőbe a csípőbe (vagy néha a csontvázba), miután a bőr lokálisan lidokainnal megbénult. Miután a csontvelőből mintát vettünk, biopsziás mintát is készítünk.

A normál csontvelőben a sejtek 1% és 5% -a között robbanósejtek, vagy az éretlen fehérvérsejtek, amelyek a vérben általában megtalálhatóak. Az ALL diagnózisa akkor végezhető el, ha a sejtek 20-30% -a blast (lymphoblast). AML esetén diagnózist lehet készíteni, ha kevesebb, mint 20 százalékos blast (myeloblast) van, ha specifikus kromoszóma-változást is találunk.

A csontvelőben lévő különböző sejtek számának vizsgálata mellett az orvosok a sejtek mintáját is vizsgálják. Például a CLL esetében a betegség prognózisa jobb, ha a rákos sejteket diffúz módon szétszórják a csontvelő körül, mint ha csoportokban találhatók (csomós vagy intersticiális minta). A leukémiás sejtek egészséges vérképző sejtekhez történő adagolása a diagnosztikai folyamatban jelentős lehet.

sejtkémiai

A citokémia azt vizsgálja, hogy a csontvelőben lévő sejtek bizonyos foltokat vegyenek fel, és segíthetnek abban, hogy megkülönböztessék az ALL-t az AML-től. A vizsgálatok magukban foglalhatják mind az áramlási citometriát, mind az immunhisztokémiát.

Ban ben áramlási citometriaa csontvelősejteket (vagy perifériás vérsejteket) antitestekkel kezeljük, hogy megvizsgáljuk bizonyos fehérjék jelenlétét a sejtek felületén. Az antitestek ragaszkodnak ezekhez a fehérjékhez, és a lézer bevezetésekor kimutatható fény által érzékelhetők.

Immunohisztokémia hasonló, de ahelyett, hogy lézert használna az ellenanyaggal jelölt fehérjék által kibocsátott fény keresésére, a színváltozás miatt a mikroszkóp alatt láthatóak.

Ezt a folyamatot az egyedülálló fehérjék keresésére a sejtek felszínén nevezik immunfenotipizálás. A genetikában a genotípus egy gén jellemzőire utal, míg a fenotípus fizikai jellemzőket (például kék szemeket) ír le. Különböző típusú leukémia különbözik ezekben a fenotípusokban.

Akut leukémiák (mind az ALL, mind az AML) esetében ezek a vizsgálatok hasznosak lehetnek a betegség altípusának meghatározásában, és ALL-ben meghatározhatják, hogy a leukémia T-sejteket vagy B-sejteket tartalmaz-e. Ezenkívül ezek a tesztek nagyon hasznosak lehetnek a CLL diagnózisának megerősítésében (a ZAP-70 és CD38 nevű fehérjék keresésével).

Az áramlási citometria a leukémiás sejtekben lévő DNS mennyiségének meghatározására is használható, ami hasznos lehet a kezelés tervezésében. Az átlagos sejteknél több DNS-t tartalmazó sejtek jobban reagálnak a kemoterápiára.

Kromoszóma és gén tanulmányok

A leukémiás sejtek nagyon gyakran változnak az egyes sejtek DNS-ben található kromoszómákban vagy génekben. A sejtek mindegyike általában 46 kromoszómát, 23-at minden szülőtől, amelyek számos gént tartalmaznak. Egyes tanulmányok elsősorban a kromoszomális változásokra vonatkoznak, míg mások a specifikus gének változásait keresik.

citogenetika

A citogenetika magában foglalja a rákos sejtek kromoszómáinak a mikroszkóp alatt történő megtekintését és abnormalitások keresését. Ennek a módszernek köszönhetően (a rákos sejteknek időre van szükségük ahhoz, hogy a laboratóriumban szaporodjanak), a vizsgálatok eredményei gyakran nem állnak rendelkezésre 2-3 héten belül a csontvelő biopsziája után.

A leukémia sejtekben megfigyelhető kromoszóma-változások a következők:

• Törlések: A kromoszóma egy része hiányzik.
• Fordítások: Két kromoszóma darabjait cseréljük. Ez lehet egy teljes csere, amelyben a DNS-darabokat egyszerűen két kromoszóma vagy egy részlegesen cseréljük. Például a DNS-t a 9. és 22. kromoszómák között cserélhetjük.
• Inverzió: A kromoszóma egy része továbbra is jelen van, de megfordul (mintha egy puzzle darabot eltávolítanánk és kicserélnénk, de visszafelé).
• Kiegészítés vagy másolás: A kromoszóma egészének vagy egy részének további példányait találjuk meg.
• Triszómia: Az egyik kromoszómának három példánya van, nem pedig kettő.

A leukémia típusának további meghatározása mellett a citogenetika segíthet a kezelés tervezésében. Például az ALL-ben a leukémiás sejtek, amelyek több mint 50 kromoszómával rendelkeznek, jobban reagálnak a kezelésre.

Fluoreszcens in situ hibridizáció (FISH)

A fluoreszcens in situ hibridizáció (FISH) olyan eljárás, amely speciális színezőket használ a kromoszómák változásainak keresésére, amelyeket a mikroszkóp alatt nem lehet kimutatni, vagy a specifikus gének változásait.

A krónikus myelogén leukémia (CML) esetében ez a teszt kereshető darabok a BCR / ABL1 fúziós gén (Philadelphia kromoszóma). A CML-ben szenvedő emberek körülbelül 95 százaléka rendelkezik ezzel a 22-es kromoszómával, de a további 5% -nál további kóros BCR / ABL1 fúziós gén van. (A Philadelphia kromoszóma szintén fontos eredmény az ALL-ben.)

A CLL esetében a citogenetika kevésbé hasznos, és a FISH és a PCR fontosabbak a genetikai változások megtalálásában. Számos genetikai rendellenesség figyelhető meg ezekben a vizsgálatokban, beleértve a 13. kromoszóma hosszú karjában (a betegek fele), a 12. kromoszóma egy további példányát (12. triszómiát), a 17. és 11. helyen lévő deléciókat. kromoszóma és specifikus mutációk olyan génekben, mint az NOTCH1, SF3B1 és még sok más.

Polimeráz láncreakció (PCR)

A FISH-hoz hasonlóan a polimeráz-láncreakció (PCR) a kromoszómákban és a génekben is változásokat észlel, amelyeket nem lehet a citogenetikán keresztül látni. A PCR szintén segít abban, hogy olyan változásokat találjunk, amelyek csak néhány, de nem mindegyik rákos sejtben vannak jelen.

A PCR nagyon érzékeny a BCR / ABL gén megtalálásában, még akkor is, ha a kromoszóma-teszteken nem találhatók más CML-jelek.

Egyéb eljárások

A vér és a csontvelő fehérvérsejtjeinek értékelése mellett más eljárások is elvégezhetők.

Lumbalis punkció (gerinccsap)

Bizonyos típusú leukémia esetén a gerinccsap (lumbalis punkció) megtörténhet az agy és a gerincvelőt körülvevő folyadékba terjedő leukémiás sejtek jelenlétének keresésére. Meg lehet tenni az ALL-ben szenvedőknek, valamint az AML-ben szenvedőknek, akiknek bármilyen neurológiai tünetük van, ami ezt a terjedést sugallja.

Lumbális lyukasztás esetén egy személy az asztalon fekszik, térdekkel felfelé és fejjel lefelé.A terület tisztítását és zsibbadását követően az orvos egy hosszú, vékony tűt helyez a hát alsó részébe, a csigolyák között, és a gerincvelő körülvevő térbe. A folyadékot ezután visszavonják és elküldjük egy elemzendő patológusnak.

Nyirokcsomó biopszia

A nyirokcsomó biopsziákat, amelyekben a nyirokcsomó egy részét vagy egészét eltávolítják, leukémiával ritkán végezzük. A nyirokcsomó biopsziája elvégezhető a CLL-sel, ha nagy nyirokcsomók vannak jelen, vagy úgy gondolja, hogy a CLL lymphomává alakulhat.

leképezés

A képalkotó teszteket általában nem használják leukémia diagnosztikai módszerének, mivel a vérrel összefüggő rákok, mint a leukémia, gyakran nem képeznek tumorokat. Hasznos lehet azonban bizonyos leukémiák, mint pl.

X-Ray

A leukémia diagnosztizálására nem használnak röntgensugárzást, például mellkasi röntgen- vagy röntgensugárzást, de az első jelei lehetnek abban, hogy valami rossz. A röntgen a nyirokcsomók növekedését vagy a csontok elvékonyodását (osteopenia) mutathat.

Számítógépes tomográfia (CT Scan)

A CT-vizsgálat röntgen-sorozatot használ, hogy egy 3 dimenziós képet hozzon létre a test belsejéről. A CT segíthet a test mellkasának vagy más régióinak csomópontjainak megvizsgálásában, valamint a lép vagy máj kiterjedésében.

Mágneses rezonancia képalkotás (MRI)

Az MRI mágneseket használ a test belsejének képének létrehozására, és nem tartalmaz sugárzást. Hasznos lehet az agy vagy a gerincvelő leukémiáiban.

Pozitron emissziós tomográfia (PET / CT vagy PET / MRI)

A PET-vizsgálat során radioaktív glükózt injektálunk a szervezetbe, ahol a metabolikusan aktívabb sejtek (például rákos sejtek) vesznek fel. A PET sokkal hasznosabb a szilárd tumoroknál, mint a leukémia esetében, de hasznos lehet néhány krónikus leukémiában, különösen akkor, ha aggodalomra ad okot a limfómává történő átalakulás.

Megkülönböztető diagnózis

Vannak olyan betegségek, amelyek legalább a kezdeti vizsgálat során hasonlíthatnak a leukémia-kezelésre. Ezek közül néhány:

• Bizonyos vírusfertőzések: Például az Epstein-Barr vírus (a fertőző mononukleózis okozója), a citomegalovírus és a HIV emelkedett számú atipikus limfocitát okozhat a vérvizsgálatokban.
• Myelodysplasticus szindrómák: Ezek a csontvelő betegségei, amelyek prediktívak az AML kialakulására, és néha preleukémiának is nevezik.
• Myeloproliferatív rendellenességek: Olyan állapotok, mint a polycythemia vera, az esszenciális thrombocytosis, az elsődleges mielofibrosis és még sok más hasonlóak lehetnek a leukémia előtt a fenti mélyreható vizsgálati módszerek végrehajtása előtt.
• Aplasztikus anaemia: olyan állapot, amelyben a csontvelő abbahagyja a vérsejtek összes típusát.

staging

Miután a leukémia megerősítést nyert, azt le kell állítani. A stádium az orvos által a rák besorolására használt rendszerre vonatkozik. A rák stádiumának meghatározása általában segíthet az orvosoknak a legmegfelelőbb kezelés kiválasztásában, valamint a betegség prognózisának becslésében.

A leukémia különböző típusai között különbözik a stádium. És mivel sok leukémia nem képez szilárd tömeget, a stádium (a CLL kivételével) nagyon különbözik a szilárd tumoroktól, például az emlőráktól vagy a tüdőráktól.

Számos tanulmányt lehet figyelembe venni egy szakasz meghatározásakor, mint például a vérben vagy a csontvelőben található éretlen fehérvérsejtek száma, tumor markerek, kromoszóma-vizsgálatok és így tovább.

A színpadra nézve fontos megjegyezni, hogy a leukémia a betegségek széles skálája. Két, azonos típusú leukémia és ugyanabban a stádiumban lévő embernek nagyon különböző válaszai lehetnek a terápiára, valamint a különböző prognózisokra.

Krónikus limfocita leukémia (CLL)

A krónikus limfocitás leukémia esetében számos különböző rendezőrendszer alkalmazható. A leggyakoribb a Rai rendszer. Ebben a rendszerben a leukémiáknak a 0-as és a 4-es stádium között egy olyan szakasz áll rendelkezésre, amely több megállapítás alapján történik:

• Nagyszámú limfocita
• Nagyított nyirokcsomók
• Megnövekedett máj és / vagy lép
• Anémia
• Alacsony vérlemezkeszám

Ezek alapján a rákokat alacsony, közepes és magas kockázatú kategóriákra osztjuk.

Ezzel szemben az Európában alkalmazott Binet rendszer ezeket a leukémiákat csak három szakaszban választja el:

• A szakasz: Kevesebb, mint 3 nyirokcsomó
• B szakasz: 3-nál nagyobb nyirokcsomók
• C szakasz: Bármilyen nyirokcsomó, de anémia vagy alacsony vérlemezkeszám kombinációja.

Akut limfocita leukémia (ALL)

Akut limfocitás leukémia esetén, a stádium más, mivel a betegség nem képez tumortömegeket, amelyek fokozatosan kiterjednek egy eredeti tumorból. Az ALL valószínűleg még az észlelés előtt más szervekre is elterjedt, így a hagyományos megállítási módszerek helyett az orvosok gyakran az ALL és a személy korának altípusánál hatnak. Ez általában citogenetikai teszteket, áramlási citometriát és más laboratóriumi vizsgálatokat foglal magában.

Ahelyett, hogy a fázisokat használnánk (a múltban felhasználtak nagymértékben elavultak), az ALL-t gyakrabban határozzák meg a betegség „fázisai”. Ezek tartalmazzák:

• Kezeletlen ALL
• MINDEN remisszióban
• Minimális maradék betegség
• Tűzálló ALL
• Visszatért (visszatérő) ALL

Akut mielogén leukémia (AML)

Az ALL-hez hasonlóan az akut mielogén leukémia általában nem észlelhető, amíg más szervekre nem terjed, és így a hagyományos rákos megbetegedés nem alkalmazható. A stádiumot olyan jellemzők határozzák meg, mint a leukémia altípusa, egy személy kora és még sok más.

Egy régebbi állomásrendszer, a francia-amerikai-brit (FAB) besorolás, az AML-t nyolc altípusba sorolta: M0 – M7, a mikroszkóp alatt a sejtek megjelenése alapján. Az Egészségügyi Világszervezet (WHO) kifejlesztett egy másik rendszert az AML staging-re, azzal a reménnyel, hogy a betegség előrejelzését szorosabban előre jelezzük.Ebben a rendszerben ezeket a leukémiákat a kromoszóma-rendellenességek különböztetik meg a sejtekben (egyes kromoszóma-változások az átlagosnál jobb prognózissal vannak társítva, míg mások gyengébb kimenetelekkel járnak), függetlenül attól, hogy a rák a korábbi kemoterápia után keletkezett vagy sugárzás (másodlagos rákos megbetegedések), a Down-szindrómához kapcsolódó sugárzás stb.

Krónikus myelogén leukémia (CML)

A krónikus myeloid leukémia esetében a stádiumot a vérben vagy a csontvelőben lévő éretlen vérsejtek száma és a jelenlévő tünetek alapján határozzuk meg.

• Krónikus fázis: Ebben a legkorábbi stádiumban a vérben vagy a csontvelőben kevesebb, mint 10 százalékos blast van, és a tünetek enyheek vagy hiányoznak. A CML krónikus fázisában élő emberek általában jól reagálnak a kezelésre.
• Gyorsított fázis: A következő fázisban a vérben vagy a csontvelőben lévő sejtek 10-20% -a robbanásszerű. A tünetek kifejezettebbek, különösen láz és fogyás. A tesztelés a Philadelphia kromoszómán kívül új kromoszóma-változásokat is feltárhat. A CML gyorsított fázisában az emberek nem reagálnak a kezelésre.
• Blast fázis (agresszív fázis): A CML robbanási fázisában a vérben vagy a csontvelőben lévő sejtek több mint 20 százaléka robbanás, és a robbanósejtek a csontvelőn kívüli testterületekre is terjedhetnek. Ebben a fázisban a tünetek közé tartozik a fáradtság, a láz és a megnagyobbodott lép (robbanásválság).

Segített ez az oldal? Köszönjük a visszajelzést! Milyen aggályai vannak? Cikk forrásai

• Amerikai Klinikai Onkológiai Társaság. Krónikus limfocita leukémia: szakaszok. Frissítve: 06/16.
• Nemzeti Rákintézet. Krónikus myelogén leukémia kezelés (PDQ): Egészségügyi szakmai verzió. Frissítve: 03/15/18.
• Nemzeti Rákintézet. Felnőtt akut myeloid leukémia kezelés (PDQ): Egészségügyi szakmai verzió. Frissítve: 02/07/18.
• Nemzeti Rákintézet. Gyermekkori felnőtt limfoblasztikus leukémiás kezelés (PDQ): Egészségügyi szakmai verzió. Frissítve 04/05/18.