Costello-szindróma tünetei és kezelése

A Costello-szindróma nagyon ritka rendellenesség, amely a szervezet több rendszert érint, alacsony státuszt, jellegzetes arcvonásokat, az orr és száj körüli növekedést és szívproblémákat okoz. A Costello-szindróma oka nem ismert, bár genetikai mutációt feltételeznek. 2005-ben a Delaware (Amerikai Egyesült Államok) Gyermekek DuPont Kórháza kutatói a HRAS-szekvencia génmutációit a Costello-szindrómával kezelt 40 személy 82,5% -ában találták.

A Costello-szindrómáról csak mintegy 150 jelentést tettek közzé a világméretű orvosi szakirodalomban, ezért nem világos, hogy a szindróma milyen gyakran fordul elő, vagy valószínűbb, hogy ez befolyásolja.

Tünetek

A Costello szindrómára jellemző tünetek a következők:

• Nehézség a súlygyarapodás és a születés utáni növekedés miatt, ami alacsony státuszt eredményez
• A nyak túlzott laza bőr, a kéz, az ujjak és a lábak talpai (cutis laxa)
• Nem rákos növekedés (papillomata) a száj és az orrlyuk körül
• Jellemző arckifejezés, mint például egy nagy fej, alacsony fülek, nagy, vastag lebenyek, vastag ajkak és / vagy széles orrlyukak
• Mentális retardáció
• Vastag, száraz bőr a kézen és a lábakon vagy a karokon és lábakon (hyperkeratosis)
• Az ujjak rendellenes rugalmassága.

Bizonyos egyéneknek lehetnek a mozgás korlátozása a könyökön vagy a boka hátulján az ín húzása. A Costello-szindrómában szenvedő személyeknél szívhibák vagy szívbetegségek (cardiomyopathia) léphetnek fel. Rákos és nem rákos tumor növekedés előfordulása a szindrómához hasonlóan magas.

Diagnózis

A Costello-szindróma diagnózisa a rendellenességgel született gyermek fizikai megjelenésén, valamint egyéb jelenlévő tüneteken alapul. A Costello-szindrómával küzdő gyermekek többsége nehézséget okoz a táplálásban, valamint a súlygyarapodásban és a növekvésben, ezért ez a diagnózist is sugallhatja. A jövőben a Costello-szindrómához társuló ismert génmutációk genetikai vizsgálatát lehet használni a diagnózis megerősítésére.

Kezelés

A Costello-szindrómára nincs specifikus kezelés, ezért az orvosi ellátás a jelen lévő tünetekre és rendellenességekre fókuszál. Javasolt, hogy minden olyan személy, aki Costello-szindrómával rendelkezik, kardiológiai értékelést kapott, hogy szívbetegségeket és / vagy szívbetegségeket keressen. A fizikai és foglalkozási terápia segítheti az egyénnek a fejlődési potenciál elérését. A tumor növekedésének, a gerincnek vagy ortopédiai problémáknak, valamint a szív- vagy vérnyomásváltozásoknak hosszú távú monitorozása fontos. A Costello-szindrómával rendelkező egyén életciklusát szívproblémák vagy rákos daganatok jelenléte befolyásolhatja, így ha egészséges, a szindrómával rendelkező egyének normális élettartammal rendelkezhetnek.