A veleszületett amegakariocita thrombocytopenia

A veleszületett amegakariocitás thrombocytopenia (CAMT) az öröklött csontvelő-elégtelenség szindrómák, mint például a Fanconi anaemia vagy a dyskeratosis veleszületett nagyobb csoportja. Bár ez a kifejezés egy száj, ez a legjobban érthető, ha a nevét minden szóra nézzük. A veleszületett azt jelenti, hogy a személy az adott állapotban született. A thrombocytopenia az alacsony vérlemezkeszám számának orvosi fogalma. Az amegakariocyticus leírja a thrombocytopenia okát. A csontvelőben a thrombocytákat megakariociták készítik. Az amegakariocita thrombocytopenia azt jelenti, hogy az alacsony vérlemezkeszám másodlagos a megakariociták hiánya miatt.

A veleszületett amegakariocita thrombocytopenia tünetei

A legtöbb CAMT-ben szenvedő embert csecsemőkorban azonosítják, általában röviddel a születés után. A trombocitopénia többi állapotához hasonlóan a vérzés gyakran az első tünet. A vérzés jellemzően a bőrben (úgynevezett tisztaság), szájban, orrban és a gyomor-bél traktusban fordul elő. A CAMT-ben diagnosztizált szinte minden gyermeknek bőrproblémája volt. A vérzés leginkább az intrakraniális (agyi) vérzés, de szerencsére ez nem történik meg gyakran.

A legtöbb öröklött csontvelő-elégtelenség-szindrómának, mint a Fanconi anaemia vagy a dyskeratosis congenita nyilvánvaló születési rendellenességekkel rendelkezik. A CAMT-ben szenvedő csecsemőknek nincsenek specifikus születési rendellenességei, amelyek vele járnak. Ez segíthet megkülönböztetni a CAMT-t egy másik olyan állapottól, amely a születéskor a trombocitopénia (trombocytopenia, radius-szindróma) (TARS) esetén jelentkezik. Ez az állapot súlyos thrombocytopeniával rendelkezik, de rövidül az alkar.

Diagnózis

A teljes vérszám (CBC) egy közönséges vérvizsgálat, ha valaki ismeretlen okok miatt vérzik. A CAMT-ben a CBC súlyos thrombocytopeniát tár fel, a vérlemezkék száma általában kevesebb, mint 80 000 sejt / mikroliter anémia nélkül (alacsony vörösvérsejtek száma) vagy a fehérvérsejtek számának változása. Számos oka van annak, hogy egy újszülött csecsemőnek thrombocytopeniája van, így a feldolgozás valószínűleg kizárja a többszörös fertőzést, mint a rubeola, citomegalovírus (CMV) és a szepszis (súlyos bakteriális fertőzés). A trombopoietin (más néven megakariocita növekedési és fejlődési faktor) egy olyan fehérje, amely serkenti a vérlemezke-termelést. A CAMT-ben szenvedő embereknél a trombopoietinszint emelkedett.

Miután a thrombocytopenia gyakori okait kizárják, a vérlemezke-termelés értékeléséhez csontvelő biopsziára lehet szükség. A csontvelő biopsziája a CAMT-ben majdnem teljesen hiányzik a megakariociták, a vérlemezkéket termelő vérsejt. A súlyos vérlemezkeszám és a megakariociták hiánya a CAMT diagnosztikája. A CAMT-t az MPL-gén (trombopoietin-receptor) mutációi okozzák. Az autoszomális recesszív módon örökölve van, ami azt jelenti, hogy mindkét szülőnek sajátos tulajdonsága van ahhoz, hogy gyermekük fejlessze az állapotot. Ha mindkét szülő fuvarozó, akkor 1/4-es esélye van arra, hogy gyermeke legyen a CAMT-nál. Kívánt esetben a genetikai vizsgálat elküldhető az MPL gén mutációinak keresésére, de ez a vizsgálat nem szükséges a diagnózis elkészítéséhez.

Kezelés

A kezdeti kezelés a vérlemezke-transzfúzióval történő vérzés leállítására vagy megelőzésére irányul. A vérlemezke-transzfúziók nagyon hatékonyak lehetnek, de a kockázatokat és előnyöket gondosan mérlegelni kell, mivel egyesek, akik több vérlemezke-transzfúziót kapnak, vérlemezke antitesteket alakíthatnak ki, amelyek csökkentik a kezelés hatékonyságát. Bár a trombocitopénia bizonyos formáit trombopoietinnel lehet kezelni, mivel a CAMT-ben szenvedő embereknek nincs elég megakariocitájuk a vérlemezkék megfelelő előállításához, nem reagálnak erre a kezelésre.

Bár csak a vérlemezkéket érinti, idővel anémia és leukopenia (alacsony fehérvérsejtszám) alakulhat ki. Mindhárom vérsejt-csökkenést pancytopeniának nevezzük, és súlyos aplasztikus anaemia kialakulásához vezethet. Ez általában 3 - 4 év közötti, de néhány betegnél idősebb korban fordulhat elő.

Az egyetlen gyógyító terápia jelenleg őssejt (vagy csontvelő) transzplantáció.Ez az eljárás a szoros illesztésű donorok őssejtjeit használja (általában egy testvér, ha van ilyen) a csontvelőben a vérsejtek előállításának folytatására.

Egy szó a DipHealth-től

A baba felfedezése krónikus betegségben szenved röviddel a születés után, ami pusztító lehet. Szerencsére a vérlemezke-transzfúziók felhasználhatók a vérzéses epizódok megelőzésére, és az őssejt-transzplantáció gyógyító lehet. Beszéljen gyermeke orvosával az aggályairól, és győződjön meg róla, hogy megértette az összes kezelési lehetőséget.