A hallásvesztés genetikai okai

A genetika nagy szerepet játszik mind a csecsemők, mind az idősek halláskárosodásában és süketségében. A kisgyerekek (veleszületett süketségek) süketségének mintegy 60-80 százaléka valamilyen genetikai állapotnak tulajdonítható.

Lehetséges a genetikai hallásvesztés és a hallásveszteség kombinációja is. A megszerzett halláskárosodás olyan halláskárosodás, amely környezeti okok miatt következik be, például gyógyszeres mellékhatások vagy vegyi anyagok vagy hangos zajok esetén.

A hallásvesztést okozó genetikai szindrómák

Nem minden veleszületett hallásvesztés genetikai, és nem minden genetikailag összefüggő hallásvesztés jelen van a születéskor.Míg az örökletes halláskárosodás túlnyomó többsége nem egy specifikus szindrómához kapcsolódik, sok genetikai szindróma (esetleg több mint 300) összefügg a veleszületett hallásvesztéssel, beleértve a következőket:

• Alport-szindróma - veseelégtelenség és progresszív érzékszervi hallásvesztés jellemzi.
• Branchio-Oto-renális szindróma
• Az X-kapcsolt Charcot Marie Tooth (CMT) - a perifériás neuropátia, a lábak problémái és a „champaign bottel borjúk” állapotot is okoz.
• Goldenhar szindróma - jellemzi a fül, az orr, a lágy szájpad és a mandibilis fejletlenségét. Ez csak az arc egyik oldalát érintheti, és a fül részben kialakulhat.
• Jervell és Lange-Nielsen szindróma - az érzékszervi hallásvesztés mellett ez az állapot szívritmuszavarokat és ájulást is okoz.
• Mohr-Tranebjaerg szindróma (DFN-1) - ez a szindróma olyan érzékszervi halláscsökkenést okoz, amely gyermekkorban kezdődik (általában miután a gyermek megtanulta, hogyan beszéljen), és fokozatosan rosszabbodik. Emellett mozgási problémákat is okozhat (akaratlan izomösszehúzódások) és egyéb tünetek között nyelési nehézséget.
• Norrie-kór - ez a szindróma a látás és a mentális zavarok problémáit is okozza.
• Pendred-szindróma - A szindróma szenzoros halláskárosodást okoz mindkét fülben a pajzsmirigy-problémákkal (goiter) együtt.

• A Stickler szindróma - a ragadós szindróma számos más jellemzővel rendelkezik a hallásvesztés mellett. Ezek közé tartozhatnak az ajak és a szájpadlás, a szemproblémák (akár a vakság), az ízületi fájdalom vagy más közös problémák, valamint az arc jellemzői.
• Treacher Collins szindróma - ez a szindróma a csontok elmaradását eredményezi az arcban. Az egyéneknek rendellenes arc-jellemzői lehetnek, beleértve a szemhéjakat, amelyek hajlamosak lefelé, és kevés a szempillákra.
• Waardenburg-szindróma - a halláskárosodás mellett ez a szindróma a haj és a szem pigmentében (színben) szemproblémákat és rendellenességeket okozhat.
• Usher szindróma - mind a halláskárosodást, mind a vestibularis problémákat (szédülés és egyensúlyvesztés) okozhat.

A genetikai hallásvesztés nem szindrómás okai

Ha az örökletes halláskárosodás nem jár más specifikus egészségügyi problémákkal, akkor azt nem-szindrómának hívják. A genetikai hallásvesztés többsége ebbe a kategóriába tartozik.

A nem szindrómás halláskárosodást általában recesszív gének okozzák. Ez azt jelenti, hogy ha az egyik szülő áthalad a halláskárosodáshoz kapcsolódó génen, akkor a gyermek nem fog kifejeződni vagy nem fordul elő. Mindkét szülőnek át kell adnia egy recesszív gént a gyermeknek, hogy a hallásvesztés jelen legyen.

A recesszív génhez kapcsolódó halláscsökkenés valószínűtlennek tűnik, míg a halláscsökkenés 100 esetéből 70-nél nem szindróma, és 100-ból 80-ból a halláskárosodás okozta recesszív gének. A fennmaradó 20 százalék domináns gének eredményeként fordul elő, amelyek csak egy szülőtől származó gént igényelnek.

Hogyan viselkednek a gondozói szolgáltatóim a hallásvesztés genetikai okának?

Ha az orvos megjegyzéseit felülvizsgálja, akkor olyan rövidítéseket találhat, amelyeket nem ért. Íme egy magyarázat arról, hogy a nem szindrómás halláskárosodás hogyan jelezhető az orvos megjegyzéseiben:

1. a rendellenesség nevében
   • ___- kapcsolatos süketség (ahol ___ a süketséget okozó gén)
2. gén helyének nevét
   • A DFN egyszerűen a süketséget jelenti
   • A jelentése autoszomális domináns
   • B jelentése autoszomális recesszív
   • X jelentése X-kapcsolt (átadott a szülők X kromoszómáján keresztül)
   • egy szám a gén sorrendjét ábrázolja vagy felfedezi

Például, ha a halláskárosodást az adott gén nevezi el orvosa, az OTOF-hez hasonló süketséget láthat. Ez azt jelentené, hogy az OTOF gén a halláskárosodás oka. Azonban, ha orvosa a génhelyzetet használja a hallási rendellenesség leírására, a fenti pontok kombinációját látná, mint a DFNA3. Ez azt jelentené, hogy a süketség egy autoszomális domináns gén volt, a gén térképezés 3. sorrendjével. A DFNA3-nak a connexin 26-hoz kapcsolódó siketnek is nevezik.

Hogyan azonosítható egy genetikai halláskárosodás?

A genetikai okok azonosítása, amelyeket az orvosok is említenek kórokozó kutatás, nagyon frusztráló lehet. Annak érdekében, hogy minimálisra csökkentse az ok azonosításának nehézségeit, egy csapat alapú megközelítéssel kell rendelkeznie. A csapatnak egy otolaryngológusból, audiológusból, genetikusból és egy genetikai tanácsadóból kell állnia. Ez úgy tűnik, mint egy nagy csapat, de több mint 65 genetikai variánssal, amelyek halláscsökkenést okozhatnak, csökkenteni kell a tesztelés mennyiségét, ha szükséges.

Az otolaryngológus vagy az ENT lehet az első orvos, akit a genetikai hallásvesztés okának megállapításában lát. Részletes történetet készítenek, fizikai vizsgát készítenek, és szükség esetén egy audiológushoz fordulnak egy alapos audiológiai munkához.

Más laboratóriumi munkák magukban foglalhatják a toxoplazmózist és a citomegalovírust, mivel ezek gyakori prenatális fertőzések, amelyek halláskárosodást okozhatnak a csecsemőknél. Ezen a ponton a hallásvesztés gyakori szindrómás okai azonosíthatók, és a genetikai szakemberre utalhat a gyanús szindrómához kapcsolódó specifikus gének vizsgálatára.

Miután a gyakori szindrómákat azonosították vagy megszüntették, az ENT ajánlja Önt egy genetikus és genetikai tanácsadónak. Ha feltételezett genetikai variánsok gyanúja merül fel, a tesztek a génekre korlátozódnak. Ha nem áll fenn gyanús genetikai variáns, akkor a genetikusa megvitatja, hogy melyik tesztelési lehetőségeket érdemes figyelembe venni.

Az Ön genetikusa az audiológia értékeléséből származó információkat megteszi, hogy kizárjon néhány tesztet.Azt is megrendelhetik más vizsgálatokat, mint például az elektrokardiogram (EKG vagy EKG), hogy megnézzék a szívritmust, ami szintén csökkenti azt, amit tesztelnek. A cél a genetikus számára, hogy a tesztek előnyeit maximalizálja, mielőtt elrendelné az időt, erőfeszítést és erőforrást pazarló teszteket.