Neurofibromatózis és a szemed

A neurofibromatózis genetikai, többrendszeres rendellenesség, mint nem csak a szem, hanem az agy, az idegek, a csontok és a bőr is. A neurofibromatózisnak két típusa van: NF1 (1. típus) és NF2 (2. típus). Az NF1 a betegség leggyakoribb típusa, az esetek 90% -a.

Az NF1-ben szenvedő embereknek általában számos jellemző jele van, amelyek születéskor jelen lehetnek, de a legtöbb jel és tünet korai gyermekkorban jelentkezik. Azok, akik NF2-vel rendelkeznek, általában az élet későbbi jeleit és tüneteit fejtik ki, 20 és 30 év közötti korban. NF1-et Von Recklinghausen-nek vagy perifériás neurofibromatózisnak is nevezik. Az NF2-t néha központi neurofibromatózisnak is nevezik.

Jelek és tünetek

Az 1. típusú neurofibromatózisban szenvedőknek az alábbi jellemzőkkel rendelkezhetnek:

• Cafe-au-lait makulák: A Cafe-au-lait makulák olyan pigmentált bőrelváltozások, amelyeket a neurofibromatózisban szenvedők 95% -ában látnak. Ezek a sötét foltok jellemzően méretüket és számukat növelik az első 10 életévben.
• Skinfold szeplő: A skinfold-szeplést gyakran Crowe-jelnek nevezik. A neurofibromatózisban szenvedő emberek gyakran szeplőgyűjteményekkel rendelkeznek a hónaljban és az ágyékban. Egyesekben ezek a szeplők a szemhéjak fölött találhatók, a mellek alatt és a nyak körül.
• Csontváltozás: A neurofibromatózisban szenvedők hajlamosak a rendellenes csontnövekedésre és néha csontrendszeri diszpláziára. A csontrendszeri diszplázia rövid termést, a karok és a lábak arányát képezi a test többi részével.

Neurofibromatosis és a szemek

A neurofibromatózisban szenvedők gyakran alakulnak ki olyan rendellenességek, amelyek közvetlenül érintik a szemet.

• Bőr neurofibromák: A bőrön belüli neurofibroma az NF1 bőrhöz tartozó jel. A neurofibromák magas, kerek bőrdaganatok. A neurofibromák késői gyermekkorban jelennek meg, és a méret és a szám növekedése az élet során. A neurofibromák elég nagyok lehetnek, néha öt centiméterig. Általában nem fájdalmasak, de viszketnek és tapinthatók. Amikor a szemhéjak körül fordulnak elő, gyulladást és fertőzést okozhatnak, mint például a blefaritis. Szemhéj torzulásokat is okozhatnak, mint például a ptosis, ahol a szemhéj alacsonyabb lesz, mint amennyire kell, és ectropion, ahol az alsó szemhéj elesik a szemtől és rendellenesen ki lehet téve a légkörnek.
• Lisch csomók: A Lisch-csomót felemelik, az íriszben megjelenő pigmentált léziók. A szemorvosok láthatják Lisch-csomókat a neurofibromatózisban szenvedő emberek szemében, akár hat éves korban. Olyan kicsi, kör alakú, kupola alakú elváltozásoknak tűnnek, amelyek az íriszből kilógnak. Ezek fontosak lehetnek diagnosztikai célokra. Néha Lisch-csomópontokat egy szemvizsgálat során fedeznek fel, mielőtt egy személyt neurofibromatózissal diagnosztizálnának.

• Retina astrocytic hamartomas: A retina astrocytic hamartomas a retina jóindulatú daganatai, amelyek mindkét szemben kialakulhatnak. Ezek magukban foglalhatják a látóideget, de elterjedhetnek, hogy befolyásolják a makulát, a retina közepét. Ha ezek a részek érintettek, a látás csökkenhet, és a strabismus (szemfordulat) is jelen lehet. Ez a fajta tumor a hátsó pólusban található, vagy
• Optikai útvonal gliomák: Az NF1-ben élő gyermekek 15 százaléka rendelkezik az agydaganatokkal, amelyek befolyásolják az optikai útvonalat, amely magában foglalja a látóideget, mivel kilép a szem hátából, és visszamegy az agyba. Néha ezek a daganatok proptosist okozhatnak. A propózis olyan állapot, amelyben a tömeg előrehaladja a szemet. Az optikai gliomák következtében a strabizmus (szemfordulás) is előfordulhat.

Kezelés

A neurofibromák számtalanak lehetnek, vagy kis csokrokban fordulhatnak elő. Ha ezek az emelt csomók olyan kényelmetlen helyeken fordulnak elő, amelyek problémákat okoznak, például a templom mentén, sebészeti úton eltávolíthatók. A temploma mentén kialakuló neurofibroma nagy problémákat okozhat, ha csak a vényköteles szemüveget vagy napszemüveget visel. A sebészeti eltávolítás jól működik az elszigetelt elváltozások esetében, de a legtöbb esetben lehetetlen eltávolítani nagyszámú sebet.

Azok a személyek, akik többszörös neurofibrómákkal rendelkeznek a szem körül és a szemhéj körül, különös gondot kell fordítaniuk arra, hogy ezeken a területeken jó higiéniát alkalmazzanak. A szemhéj körüli neurofibromák tisztítása megakadályozhatja a blefaritist és más bőrfertőzést.

Azok a gyermekek, akiknél optikai gliómák alakulnak ki, általában nem igényelnek kezelést, kivéve, ha a daganatok gyors növekedést vagy progressziót mutatnak. Ha ez bekövetkezik, a kemoterápia a választás. Néha ezek az agyi elváltozások fejlődési vagy kognitív károsodást okozhatnak. Ezeknek a gyerekeknek különös figyelmet kell fordítaniuk, mivel ezek a sérülések térbeli hibákat, visuomotoros hiányosságokat és nyelvi problémákat és motoros koordinációs problémákat okozhatnak.

szövődmények

Néhány komplikáció előfordulhat az NF2-ben szenvedő embereknél.

• Akusztikus neuromák: A 2-es típusú neurofibromatózist, az NF2-et, a gén növekedésében elnyomó gén mutációja okozza. Ez az idegszövet és a tumor növekedésének túltermelését okozza. Az NF2 egyik leggyakoribb jele az akusztikus neuromák, vagy olyan daganat, amely befolyásolja az ideget, amely lehetővé teszi számunkra, hogy halljuk. Az emberek, akik ezt szenvedik, egyensúlyi problémákat, halláscsökkenést és tinnitást okozhatnak.
• A szürke hályog: Az NF2-ben szenvedő emberek nyolcvan százaléka kétféle szürkehályogot, hátsó szubapszuláris és kortikális szürkehályogot fog kifejleszteni. Ezek általában viszonylag enyhe szürkehályogok, de mintegy 20 százalékuk csökkentette a látásukat.
• Optikai idegköpeny meningiomák: Az NF2-ben szenvedők mintegy 27 százaléka olyan daganatokkal rendelkezik, amelyek hatással vannak a látóideg körül. Maguk a daganatok általában jóindulatúak, de a látóideg idegcsomóit és véredényeit benyomhatják, és látásvesztést okozhatnak. Ezek a meningiomák a szemet is előrehaladhatják, és szemizom korlátozásokat okozhatnak.
• Epiretinalis membránok: Úgy tűnik, hogy az NF2-ben szenvedő emberek könnyen kialakítják az epiretinalis membránokat. Az epiretinalis membránok a retina felületén kialakuló membránok. A membrán általában a makula fölött van. Ha ezek a membránok szerződnek, csökkent vagy torzított látást okozhatnak.

Mit kell tudni

A neurofibromatózis egy súlyos betegség, amely a szervezet számos rendszerében tumor növekedést okoz. Mind az NF1, mind az NF2 szemmel jelezhet, hogy a szemorvosok felvehetik azt, ami korábbi diagnózishoz vezet. A neurofibromatózisban gyanúsítottaknak éves átfogó szemvizsgálatot kell végezniük, beleértve a szem kiterjesztését is.

A neurofibromatózis szemfüggő szövődményeinek súlyossága drámaian változhat, még az azonos család tagjain belül is. Mivel azonban számos testrendszert érintenek, ezek az emberek rendszerint számos különböző szakembert látogatnak meg, köztük idegsebészek, otolaringológusok, audiológusok, optometrikusok / szemészek és neuroradiológusok.