1. típusú neurofibromatózis tünetei és kezelése

A neurofibromatózis olyan genetikai idegrendszeri rendellenesség, amely a daganatokat idegek köré nőtt. Háromféle neurofibromatózis létezik: 1. típus (NF1), 2. típus (NF2) és schwannomatosis. A becslések szerint 100 000 amerikai embernek van egyfajta neurofibromatózisa. A neurofibromatózis mind az etnikai hátterű, mind a férfiaknál és a nőknél fordul elő.

Az 1-es típusú neurofibromatózis vagy egy autoszomális domináns mintában öröklődhet, vagy egy új génmutáció miatt lehet. Az 1. típusú neurofibromatózis génje a 17. kromoszómán található.

Tünetek

Az 1. típusú neurofibromatózis a leggyakoribb neurofibromatózis. Ez 4 000 születésből körülbelül 1-ben fordul elő. Az NF1 tünetei a következők:

• világosbarna foltok (kávézó-au-lait foltok) a bőrön
• idegek körüli tumorok (neurofibromák)
• szeplők a hónaljban vagy az ágyékrészekben
• növekedés a szem irisszal (úgynevezett Lisch csomók vagy írisz hamartomák)
• a szem optikai idegén lévő tumorok (optikai glioma)
• a gerinc kóros görbülete (skoliozis)
• más csontok malformációja

Sok NF1 gyermeknél nagyobb a normális fej kerülete, és az átlagosnál rövidebb. Közel 50% -uk beszédproblémákkal, tanulási zavarokkal, rohamokkal vagy hiperaktivitással rendelkezik. Az NF1-es betegeknél fejfájás, szívelégtelenség, magas vérnyomás vagy véredény (vasculopathia) is lehet.

Diagnózis

Az NF1 tünetei gyakran a születéskor vagy röviddel azután jelentkeznek, és szinte mindig 10 éves korukban vannak jelen. A gyermekek NF1 diagnosztizálásához legalább két fenti tünetet kell mutatniuk. A fizikai vizsgálat mellett az orvosok speciális lámpákat is használhatnak a bőrt a kávézó-au-lait foltok vizsgálatára. Az NF1-ben ezek közül a foltok közül hat vagy több van, és a serdülőknél és felnőtteknél több mint 5 mm átmérőjű gyermekeknél vagy 15 mm-nél nagyobb átmérőjűek. A neurofibromák és az abnormális csontok kereséséhez mágneses rezonancia (MRI), röntgensugaras, komputertomográfiai (CT) vizsgálatokat és egyéb teszteket lehet végezni.

A NF1 gén hibáinak kimutatására vérvizsgálattal végzett genetikai vizsgálatot lehet elvégezni.

Kezelés

Az orvosok nem tudják megállítani a tumorokat a neurofibromatózisban. A műtét a fájdalmat okozó daganatok vagy látás- vagy halláskárosodások eltávolítására használható. A daganatok méretének csökkentésére vegyi vagy sugárkezelés alkalmazható. Az NF1-ben néhány csont-rendellenesség, mint pl.

Más tünetek, mint a fájdalom, fejfájás vagy rohamok gyógyszerekkel vagy más kezelésekkel kezelhetők.

• Részvény
• megfricskáz
• Email
• Szöveg

Segített ez az oldal? Köszönjük a visszajelzést! Milyen aggályai vannak? Cikk forrásai

• "Neurofibromatosis Fact Sheet". Rendellenességek. 2007. december 13. Nemzeti neurológiai rendellenesség- és stroke-intézet.
• "A neurofibromatózisról tanulás." Specifikus genetikai rendellenességek. 2007. november 27. Nemzeti Emberi Genomkutató Intézet.