2. típusú neurofibromatózis áttekintése

A 2-es típusú neurofibromatózis a genetikai idegrendszer három rendellenességének egyike, amely a daganatokat idegek köré nő. A neurofibromatózis három típusa az 1. típus (NF1), a 2. típus (NF2) és a schwannomatosis. A becslések szerint 100 000 amerikai embernek van egyfajta neurofibromatózisa. A neurofibromatózis mind az etnikai hátterű, mind a férfiaknál és a nőknél fordul elő.

A neurofibromatózis vagy az autoszomális domináns mintában öröklődhet, vagy egy új génmutáció miatt lehet. A 2. típusú neurofibromatózis génje a 22. kromoszómán található.

Tünetek

A 2. típusú neurofibromatózis kevésbé gyakori, mint az NF1. 40 ezer emberből körülbelül 1-et ér. A tünetek a következők:

• daganatok a szövetben a nyolcadik koponya ideg körül (úgynevezett vestibuláris schwannomák)
• halláscsökkenés vagy süketség, vagy a fülön csengés (tinnitus)
• tumorok a gerincvelőben
• meningioma (a gerincvelőt és az agyat lefedő membránon lévő tumor) vagy más agydaganatok
• szürkehályog a szemében gyermekkorban
• egyensúlyi problémák
• egy kar vagy láb gyengesége vagy zsibbadása

Diagnózis

A 2. típusú neurofibromatózis tünetei jellemzően 18-22 évesek. A leggyakoribb tünet a halláscsökkenés vagy a fülek csengése (tinnitus). Az NF2 diagnosztizálásához az orvos a nyolcadik koponya idegének mindkét oldalán, vagy a nyolcadik koponya idegben NF2 és egy schwannoma családtörténetében 30 éves korban keres schwannómákat. a test részei és / vagy a szürkehályog a gyermekkori szemekben segíthet a diagnózis megerősítésében.

Mivel a 2-es típusú neurofibromatózis hallásvesztesége jelen lehet, hallásvizsgálat (audiometria) történik. A Brainstem halláskeltett válasz (BAER) tesztek segítenek meghatározni, hogy a nyolcadik koponya ideg megfelelően működik-e. Mágneses rezonancia képalkotás (MRI), számítógépes tomográfia (CT) és röntgensugarak használhatók a hallóidegekben és környékén található tumorok keresésére. A vérvizsgálattal végzett genetikai teszteket az NF2 gén hibáinak keresésére lehet elvégezni.

Kezelés

Az orvosok nem tudják megállítani a tumorokat a neurofibromatózisban. A műtét a fájdalmat okozó daganatok vagy látás- vagy halláskárosodások eltávolítására használható. A daganatok méretének csökkentésére vegyi vagy sugárkezelés alkalmazható.

Az NF2-ben, ha a vestibularis schwannoma eltávolítása érdekében végzett műtét halláskárosodást okoz, hallható agyszövet implantátum használható a hallás javítására.

Más tünetek, mint a fájdalom, fejfájás vagy rohamok gyógyszerekkel vagy más kezelésekkel kezelhetők.

Kezelés és támogatás

Kizárólag a krónikus betegséggel, például a neurofibromatózissal rendelkező személy, különösen a gyermek gondozása lehet gond.

Hogy segítsen megbirkózni:

• Keressen egy elsődleges gondozót, akit megbízhat, és aki koordinálhatja gyermeke gondozását más szakemberekkel.
• Csatlakozzon egy támogató csoporthoz azoknak a szülőknek, akik neurofibromatózis, ADHD, speciális szükségletek vagy általában krónikus betegségek esetén gondoskodnak.
• Fogadjon el segítséget a mindennapi szükségletekhez, például a főzéshez, a takarításhoz, a többi gyermek gondozásához, vagy egyszerűen csak a szükséges szünetekhez.
• Tanulási nehézségekkel küzdő gyermekek számára akadémiai támogatást kér.