Machado-Joseph betegség tünetei és kezelése
Tartalomjegyzék:
#103 The Machado-Joseph Disease (December 2024)
Machado-Joseph betegség (MJD), más néven spinocerebellar ataxia típusú (SCA3), öröklött ataxia rendellenesség. Ataxia befolyásolhatja az izomszabályozást, ami egyensúlyhiányt és koordinációt eredményez. Az MJD kifejezetten a karok és a lábak koordinációjának fokozatos hiányát okozza. Azok az emberek, akiknek a feltétele van, hajlamosak megkülönböztető sétára, hasonlóan egy részeg sztrájkhoz.
Lehet, hogy a beszéd és a nyelés is nehézséget okoz.
Az MJD a 14. kromoszómában az ATXN3 gén genetikai hibájához kapcsolódik. Ez egy autoszomális domináns állapot, ami azt jelenti, hogy csak egy szülőnek van szüksége a gyermek génjének befolyásolására. Ha megvan a feltétele, a gyermeknek 50 százalékos esélye van annak örökölésére. Az állapot leggyakrabban a portugál vagy az azori származású embereknél fordul elő. Az Azori-szigetek Flores-szigetén 140 ember közül 1-et érint.Azonban az MJD bármely etnikai csoportban előfordulhat.
Tünetek
Három különböző típusú MJD létezik. Milyen típustól függ, hogy mikor kezdődnek a tünetek, és hogy ezek a tünetek milyen súlyosak. Íme a három típus leggyakoribb jellemzői és tünetei:
típus | Kezdeti kor | Tünet Súlyosság és progresszió | Tünetek |
---|---|---|---|
I. típus (MKD-I) | 10-30 éves kor között | A tünetek súlyossága gyorsan halad |
|
II. Típus (MJD-II) | 20-50 éves kor között | A tünetek idővel fokozatosan romlanak |
|
III. Típus (MJD-III) | 40-70 éves kor között | A tünetek idővel lassan súlyosbodnak |
|
Számos MJD-vel rendelkeznek olyan látási problémákkal is, mint például a kettős látás (diplopia) és a szemmozgások szabályozásának képtelensége, valamint remegés a kezükben és az egyensúlyi és koordinációs problémák. Mások arcrángást vagy vizelési problémákat okozhatnak.
Az MJD diagnosztizálása
Az MJD-t a tapasztalt tünetek alapján diagnosztizálják.
Mivel a rendellenesség örökölt, fontos, hogy vizsgálja meg a családtörténetét. Ha a rokonok az MJD tüneteit mutatják, kérdezd meg, mikor kezdődnek a tünetek, és milyen gyorsan fejlődtek. A végleges diagnózis csak egy genetikai tesztből származhat, amely a 14. kromoszómában hibákat keresne. A korai MJD-vel élők számára a várható élettartam rövid lehet, mint a 30-as évek közepe. Azok, akik enyhe MJD-vel rendelkeznek, vagy késői megjelenésűek, általában normális élettartammal rendelkeznek.
kezelések
A Machado-Joseph betegség jelenleg nem gyógyítható. Nem is tudjuk megállítani a tüneteit. Vannak azonban olyan gyógyszerek, amelyek segíthetnek a tünetek enyhítésében. A baklofen (Lioresal) vagy a botulinum toxin (Botox) segíthet csökkenteni az izomgörcsöket és a dystóniát. A Levodopa terápia, a Parkinson-kórban szenvedő betegek terápiája segíthet a merevség és a lassúság csökkentésében. A fizikai terápia és a segédeszközök segíthetnek a mozgásban és a mindennapi tevékenységben résztvevőknek. A vizuális tünetek esetén a prizmaüvegek segíthetnek csökkenteni a homályos vagy kettős látást.
Segített ez az oldal? Köszönjük a visszajelzést! Milyen aggályai vannak? Cikk forrásai- "Machado-Joseph Fact Sheet." Rendellenességek. 2014. április 16. Nemzeti Idegbetegségek és Stroke Intézet.
- - Machado-Joseph betegség. A ritka betegségek indexe. Nemzeti Ritka Betegségek Szervezete. 2007. február 15.
Hirschsprung-betegség tünetei és kezelések
Ismerje meg a Hirschsprung betegségét, a bélelzáródás veleszületett oka a közös jelzés, hogy a babák késleltetik a meconium elhaladását.
Hurler szindróma (MPS I betegség) tünetei és kezelése
Hurler szindróma (MPS I) progresszív genetikai betegség. Melyek a tünetek, hogyan diagnosztizálódik, és mi a kezelés és a prognózis?
Binswanger-betegség tünetei, kezelése és előrejelzése
A Binswanger-betegség egyfajta vaszkuláris demencia. Ismerje meg a tüneteket, a diagnózist és a prognózist.