Usher szindróma: látás, hallás és egyensúlyi zavar

Az Usher-szindróma olyan rendellenesség, amely általában vízi és halláskárosodást okoz. Ezt a genetikai rendellenességet autoszomális recesszívnek kell tekinteni, ami azt jelenti, hogy mindkét szülőnek át kell adnia a gyermekre jellemző tulajdonságait, hogy ezzel a betegséggel szülessen. Más szavakkal, mindkét szülőnek van a rendellenessége, vagy hordozói (van egy szülőjük, aki átadta a tulajdonságot, de nyugvó állapotban van).

Bár ritka, 100 000 embernél csak 4-5 esetben fordul elő, a vak és a süketség leggyakoribb oka, és ezeknek az eseteknek mintegy 50 százaléka. Három különböző típusú Usher-szindróma létezik. Az I & II típus sajnos a legsúlyosabb és leggyakoribb formák. A III. Típus, amely a Usher-szindróma különböző típusai közül a legkevésbé súlyos, csak 100 esetben fordul elő, hacsak nem finn származású, és az esetek 40% -át teszi ki.

Genetikai mutációk

Az Usher szindrómát veleszületett rendellenességnek tekintjük, ami azt jelenti, hogy a rendellenességet a DNS a fejlesztés során okozza.Még ha Usher-szindróma csak az élet későbbi szakaszában nyilvánul meg, még mindig a születés előtti fejlődéshez kapcsolódik. A DNS-génekben 11 ismert változás van, amelyek befolyásolják a Usher-szindrómát okozó fehérjéket. A leggyakoribb változások azonban a következők:

• MYO7A - I. típus
• CDH23 - I. típus
• USH2A - II
• CLRN1 - III. Típus

A genetikai változásokkal kapcsolatos problémák többsége olyan fehérjékhez kapcsolódik, amelyek szükségesek a speciális fülsejtek kifejlesztéséhez a belső fülében (szemgolyók), valamint a rúd- és kúpos fotoreceptorok szemében. A megfelelő fülek nélkül (amelyek a belső fülében egyensúly és halláskárosodás károsodnak. A rúdfény fotoreceptorai fényérzékenyek, így még kevés fény érhető el. világos.

Usher-szindróma tünetei

Usher-szindróma fő tünetei az érzékszervi hallásvesztés és a látásvesztés egy formája retinitis pigmentosa (RP). A pigmentózis retinitiszét éjszakai látásvesztés jellemzi, amelyet a perifériás látást befolyásoló vakfoltok követnek. Ez végül az alagút látásához és a szürkehályog kialakulásához vezethet. A tünetek az egyéni Usher-szindróma típusától függően változnak.

I. típus

• általában vagy teljesen süket mindkét fülben a születés időpontjától
• egyensúlyi problémák - amelyek gyakran késleltetik a motorfejlesztést (ülő, sétáló stb.)
• RP-látási problémák, amelyek 10 éves korig fejlődnek és gyorsan haladnak, amíg a teljes vakság bekövetkezik

II. Típus

• közepes vagy súlyos süketséggel született
• normál egyensúlyban született
• RP - látásvesztés, amely lassabban halad, mint az I. típus

III. Típus

• normális hallás születéskor
• a halláskárosodás az élet későbbi szakaszában kialakulhat
• normál vagy közel normális egyensúly a születéskor
• egyensúlyi problémákat alakíthat ki később az életben
• általában látási problémákat alakítanak ki - a súlyosság egyénenként változik

Usher szindróma diagnosztizálása

Ha halláskárosodás, látásvesztés és / vagy egyensúlyi problémák kombinációja van, az orvos gyaníthatja Usher szindrómát. Különböző vizuális tesztek, beleértve a vizuális terepi teszteket, a retinális vizsgálatokat és az elektroretinogramot (ERG), segítenek Usher-szindróma diagnosztizálásában, valamint az audiológiai vizsgálatokban. Az elektronisztagmogram (ENG) segíthet az egyensúlyi problémák felderítésében.

Usher-szindrómához számos különböző gén (kb. 11, több potenciálisan felfedezhető) kapcsolódott. Olyan sok génnel, amely ebben a konkrét szindrómában szerepet játszik, a genetikai tesztelés nem volt különösen hasznos az állapot diagnosztizálásában.

Usher szindróma kezelése

Usher-szindrómára nincs gyógyítás. Azonban a Usher-szindróma kezelését célozza a tünetek kezelésére. A tünetek kezelése az Ön preferenciáin alapulhat, valamint az orvos és az Usher-szindróma típusa között. Különböző orvosi szakemberek és terápiák lehetnek szükségesek különböző pontokon az egyén életében, és lehetnek audiológusok, logopédia, fizikai és foglalkozási terapeuták, szemészek és még sok más. A következő kezelések hasznosak lehetnek Usher szindróma kezelésében.

I. típus

A hallókészülékek általában nem előnyösek az ilyen típusú Usher-szindrómában. A cochlearis implantátumok lehetnek választási lehetőségek, és jelentősen javíthatják az életminőséget. A korai diagnózis azért fontos, hogy alternatív kommunikációs formákat, például az amerikai jelnyelvi nyelvet (ASL) tanítsunk. Különös figyelmet kell fordítani a kommunikációs formák kiválasztására, például az ASL nem lehet jó választás a súlyos látásvesztés esetén.

Az egyensúly és a vestibularis rehabilitáció segíthet a belső fül hatásainak kezelésében, beleértve az egyensúlyvesztést vagy a szédülést. A látási problémák kezelése magában foglalhatja a Braille-utasításokat, az éjszakai látást segítő eszközöket vagy a szürkehályog-műtétet. A szolgálati állatok (például egy vezető kutya) szintén hasznosak lehetnek a körülményektől függően.

II. Típus

A hallókészülékek hasznosak lehetnek más audiológiai kezelésekkel, mint például a cochlearis implantátumok. Egyes kutatások azt mutatják, hogy az A-vitamin-kiegészítés előnyös lehet a II. És III. Típusú Usher-szindrómában előforduló RP progressziójának lassításában. Mielőtt azonban ezt megpróbálná, konzultáljon orvosával és győződjön meg arról, hogy

• nem terhesek vagy terhességet terveznek, mivel az A-vitamin nagy adagja születési rendellenességeket okozhat
• ne töltsön be béta-karotint
• ne vegyen be több mint 15 000 NE-t

III. Típus

Az I. és II. Típusú kezelés kombinációja a tünetek súlyosságától függően.

Az Usher-szindróma folyamatos vizsgálata folytatódik, és a jövőbeni kezelések elérhetővé válhatnak.