CIPA betegség: ha egy személy nem érez fájdalmat

A fájdalom és az anhidrózis (CIPA) által okozott kongenitális rendellenesség ritka örökletes betegség, melynek következtében az érintett egyének nem képesek fájdalmat érezni és nem tudnak izzadni (anhydrosis). Úgynevezett örökletes érzékszervi és autonóm neuropathia IV típusú (HSAN IV).

Ez a név nagyon leíró, mert meghatározza a betegség számos fontos jellemzőjét. A feltétel örökletes, vagyis családokban él.Az érzékszervi neuropátia azt jelenti, hogy egy idegbetegség, amely kifejezetten érinti az érzéseket befolyásoló idegeket. Az idegek az idegek, amelyek a test túlélési funkcióit irányítják. A CIPA vagy a HSAN IV specifikusan befolyásolja a verejtékezést vezérlő autonóm idegeket.

A CIPA tünetei

A CIPA-betegség születéskor jelen van, és az emberek nem tudják érzékelni a fájdalmat vagy a hőmérsékletet, és nem tudnak izzadni. A tünetek gyermekkorban nyilvánvalóvá válnak, és a betegség gyermekkorban diagnosztizálható.

A fájdalom hiánya:A legtöbb ember, aki a CIPA-val rendelkezik, nem panaszkodik a "fájdalom hiányára" vagy a "verejték hiányára". Ehelyett a CIPA-val rendelkező gyermekek eredetileg sérüléseket vagy égési sérüléseket tapasztalnak sírás nélkül, panaszkodás vagy észrevenni. A szülők megfigyelhetik, hogy a CIPA-val rendelkező gyermek csak egy enyhe-viselkedésű gyerek, nem pedig észreveszi a problémát. Egy idő után a szülők elkezdhetik elgondolni, miért nem reagál a gyermek fájdalomra, és a gyermek orvosa valószínűleg néhány diagnosztikai tesztet indít az idegbetegségre. A CIPA-val rendelkező gyermekek jellemzően ismételten sérülnek vagy égnek, mivel nem kerülik el a fájdalmas tevékenységet. És még fertőzött sebeket is képesek kifejleszteni, mert ők nem ösztönölik meg a sebeiket a további fájdalomtól. Néha a CIPA-val rendelkező gyermekeket orvosi szempontból értékelni kell a túlzott sérülések miatt. Amikor az orvosi csapat szokatlanul nyugodt viselkedést tapasztal a fájdalom ellenére, ez a szenzoros neuropátia értékelését kérheti.

Anhydrosis (hiányzó izzadás):A hidrosis izzadást jelent. Az anhidrózis a verejtékezés hiányát jelenti. Normális esetben a bőr felszínén a verejtékezés segít lehűlni a testet, amikor túl forró a testmozgásról vagy magas lázról. A CIPA-val szenvedő gyermekek (és felnőttek) az anhidrózis következményei, például a túlzottan magas vérnyomás miatt, mivel nem rendelkeznek a verejtékezés által biztosított "lehűlési" védelemmel.

Diagnózis

Nincsenek egyszerű röntgensugaras tesztek vagy vérvizsgálatok, amelyek képesek azonosítani a CIPA-t. Néhány ember, aki a CIPA-val rendelkezik, abnormálisan alulfejlett idegekkel és verejtékmirigyhiányokkal rendelkezik a biopsziában.

A CIPA leghatározottabb diagnosztikai vizsgálata genetikai teszt, amely születés előtt vagy gyermekkorban vagy felnőttkorban is elvégezhető. Van egy ismert genetikai rendellenesség, amely a CIPA-t azonosítja, és ezt az emberi kórokozó (1K21-q22) humán TRKA (NTRKI) génnek nevezzük. Egy genetikai DNS-teszt képes azonosítani a gén abnormalitását, megerősítve a CIPA diagnózisát.

Elsődleges okok

A CIPA örökletes betegség. Ez autoszomális recesszív, ami azt jelenti, hogy minden olyan személynek, aki CIPA-val rendelkezik, örököli a gént mindkét szülőtől. Általában az érintett gyermek szülei hordozzák a gént, de nem rendelkeznek a betegséggel, ha csak az egyik szülőből örökölik a gént.

A CIPA-nak, a humán TRKA-nak (NTRK1) felelős kóros gén egy olyan gén, amely a testet az érett idegek kialakítására irányítja. Speciálisan elősegíti az idegi növekedést úgy, hogy egy tirozin-kináz (RTK) nevű receptort kódol, amelyet az ideg növekedési faktor (NGF) válaszul autofoszforilálnak.

Ha ez a gén hibás, mivel azok között, akik CIPA-val rendelkeznek, az érzékszervi idegek és bizonyos idegrendszeri idegek nem fejlődnek ki teljes mértékben, így az érzékszervi idegek nem tudnak megfelelően működni a fájdalom és a hőmérsékleti üzenetek érzékelésében, és a test nem képes izzadni.

Kezelés a CIPA-hoz

Jelenleg nincs olyan kezelés, amely gyógyíthatja a CIPA-betegséget, vagy helyettesítheti a hiányzó fájdalomérzetet vagy a verejtékezés funkcióját.

A betegségben szenvedő gyermekeknek meg kell tanulniuk, hogy megakadályozzák a sérüléseket és gondosan figyeljék meg a sérüléseket a fertőzés elkerülése érdekében. Azok a szülők és más felnőttek is, akik a CIPA-val gyermekeket törődnek, szintén éberen kell maradniuk, mivel a gyermekek természetesen megpróbálhatnak új dolgokat kipróbálni anélkül, hogy teljes mértékben megértenék a fizikai sérülések potenciális jelentőségét.

Várakozások

Ha Ön vagy egy szeretett személy diagnosztizálta a CIPA-t, egészséges és produktív életet élhet, jó orvosi ellátással és életmódbeli kiigazításokkal. A családtervezés szempontjából fontos szempont a tudás, hogy genetikai betegségről van szó.

A CIPA ritka rendellenesség, és gyakran az egyedi egészségügyi problémákkal foglalkozó támogató csoportok megtalálásához segítséget nyújthat szociális támogatásban és gyakorlati tippek megtanulásában, amelyek megkönnyítik a CIPA-val való életet.