Mi az alfa-talaszémia?

Az alfa-talaszémia olyan öröklődő vérszegénység, ahol a szervezet nem képes normális mennyiségű hemoglobint termelni. A hemoglobin A (a felnőtteknél a legnagyobb hemoglobin) két alfa-globin láncot és két béta-globin láncot tartalmaz. Az alfa thalassémiában csökkent az alfa-gömbök száma.

Milyen típusú alfa-talaszémia?

• Az alfa thalassémiás minimumok (csendes hordozó) akkor fordulnak elő, ha egy alfa-globin gén elveszik.
• Az alfa-talaszémia kisebb (vagy vonás) akkor fordul elő, ha két alfa-globin gén elveszik. Két formája van. Amikor a két elvesztett alfa-globin gén ugyanazon a 16-os kromoszómán van, ezt hívjuk cisz, de amikor a 16. kromoszóma minden példányán egy alfa-globin gén hiányzik, ezt hívják transz.
• Hemoglobin H betegség (vagy alfa thalassemia intermedia) akkor fordul elő, ha három alfa-globin gén nem működik. Ebben az esetben túl sok béta-globin van. Amikor ezek összekapcsolódnak, Hemoglobin H.-nek hívják.
• A hidrolízis fetalis akkor fordul elő, amikor mind a négy alfa-globin gén elveszik. Történelmileg ez összeegyeztethetetlen az életkel. Ha a kockázat előre ismert, az intrauterin transzfúziók (transzfúziók a magzatba, még a méhben maradva) lehetővé teszik a sikeres beadást. Ezek a gyermekek a krónikus transzfúziós terápiát igénylik a születés után, és gyakran a csontvelő-transzplantációt.
• A hemoglobin H konstans tavasza az alfa-talaszémia egy változata, ahol két alfa-globin gén elveszik, és egy alfa-globin gén mutálódik.

Ki fenyegeti az alfa-talaszémiát?

Az alfa-talaszémia általában Ázsiával, Afrikával és a mediterrán térséggel kapcsolódik. Az USA-ban az afroamerikai emberek mintegy 30 százaléka rendelkezik alfa-talaszémia minimumokkal vagy kisebb.

Az alfa-talaszémia örökölt állapot, és mindkét szülőnek hordozónak kell lennie. Az alfa thalassémia nélküli személynek négy alfa-globin génnel kell rendelkeznie. Az alfa thalassémiás megbetegedés veszélye a szülők állapotától függ. A transz az alfa thalassemia formája kisebb az afrikai származású embereknél. A cisz az ázsiai vagy a mediterrán térségben élő embereknél gyakrabban t

Ha mindkét szülőnek van transz alfa thalassemia kisebb (a- / a-), minden gyermekük lesz transz alfa thalassemia kisebb. Ha egy szülő cisz-alfa thalassemia kisebb (aa / -) és a másik szülő rendelkezik transz az alfa-thalassemia kisebb (a- / a-), 1/2-es esélye van a Hemoglobin H betegségben szenvedő gyermekre. Hasonlóképpen, ha az egyik szülőnek van cisz az alfa thalassemia minor (aa / -) és a másik szülő thalassémiás minimumok (aa / a-), 1/4 esélye van a Hemoglobin H betegségben szenvedő gyermekre. Ha a szülők mindkét szülőnek megvan, akkor a hidratált fetalis előfordul cisz alfa thalassemia kisebb.

Hogyan diagnosztizálható az alfa-talaszémia?

Az alfa-talaszémia minimumok nem okoznak laboratóriumi változásokat a CBC-n. Ezért nevezik a néma hordozónak. Ezt általában gyanítják, ha a gyermek Hemoglobin H betegséggel születik. Ezt csak genetikai teszteléssel lehet meghatározni.

Időnként az alfa-talaszémia kisebb az újszülött képernyőn, de nem minden esetben. A teszt pozitív a Hemoglobin Bart vagy a gyors sávokra. Az alfa thalassémiás kiskorúak közül sokan fogalmam sincs. Ez általában rutinszerű teljes vérszámlálás (CBC) során jelentkezik. A CBC enyhe vagy közepesen súlyos vérszegénységet tár fel nagyon kis vörösvérsejtekkel. Ez összekeverhető a vashiányos vérszegénységgel. Általában véve, ha a vashiányos vérszegénység kizárásra kerül, és a béta-talassémiás tulajdonság kizárható, a páciens alfa thalassémiás tulajdonsága van. Szükség esetén ezt genetikai teszteléssel is meg lehet erősíteni.

A Hemoglobin H azonosítható az újszülött képernyőn is. Ezeket a gyermekeket hematológusnak nevezik, akiket szorosan figyelni kell. Néhány beteg későbbi életkorban azonosul az anémia kezelése során.

A Hydrops fetalis nem specifikus diagnózis, hanem az újszülött ultrahang jellemzői. Négy alfa-globin gén elvesztése megtalálható a hidropok okozta munkák során.

Melyek az alfa-talaszémia kezelései?

Az alfa-talaszémia minimális vagy kisebb kezelésre nincs szükség. Az alfa thalassémiás kiskorúaknál az egész életen át tartó enyhe vérszegénység tapasztalható.

transzfúzió: A Hemoglobin H betegeknél általában mérsékelt vérszegénység van, amely jól tolerálható. A lázzal járó betegségek alkalmával esetenként transzfúziókra van szükség, mivel a vörösvérsejt-lebontás mennyisége felgyorsul. A transzfúziók felnőttkorban rendszeresebbek lehetnek. A Hemoglobin H Constant Spring-ben szenvedő betegeknek jelentős anaemiája van, és életük során gyakori transzfúziót igényelnek.

Vas kelátterápia: A hemoglobin-H-betegségben szenvedő betegeknél a vas túlterhelésének hiányában a vas túlterhelése nélkül is kialakulhat vas túlterhelés. A gyógyszereket kelátképzőknek nevezett gyógyszerekkel kezelhetjük, amelyek segítenek megszabadulni a felesleges vasból.