A Down-szindróma diagnosztizálása

A Down-szindrómát (21-es triszómiát) szinte csak akkor lehet diagnosztizálni, amikor a baba megszületik, a megkülönböztető fizikai jellemzők alapján, amelyek azonnali tesztelést teszik lehetővé. A Down-szindróma diagnosztizálható, vagy legalábbis gyanítható, számos prenatális vizsgálat alapján, beleértve a nuchal áttetsző szűrést, a sonogramot, a négyszeres képernyőt vagy más vérvizsgálatokat. Itt van a Down-szindróma diagnosztizálása mindkét esetben.

leképezés

A modern képalkotó technikák nagyon részletes képeket adhatnak arról, hogy mi történik a test belsejében, beleértve a még fejlődő magzat jellemzőit is. Mivel a Down-szindróma számos jellemzője látható, néhányan ultrahangban is fel lehet venni a baba születése előtt.

Míg a képalkotó tesztek segíthetik a Down-szindróma lehetőségét, nem tudják megerősíteni. Hasonlóképpen, a negatív teszt nem zárja ki a Down-szindrómát.

Nuchal áttetsző ultrahang szűrés

Ez a speciális ultrahang, amelyet 11–13 héten keresztül végeznek, a magzat nyakának hátsó részén lévő szövet területének vastagságát méri a nuchális hajtásnak. Bár ezt a tesztet minden terhes nő számára ajánljuk, ez nehéz mérés, és csak azt a személyt lehet elvégezni, aki kifejezetten képzett és tanúsított, hogy elvégzi ezt a szűrést.

Általánosságban elmondható, hogy a 3 milliméteres (mm) alatti mérést normálisnak tekintjük (vagy a képernyőn negatív), és a 3 mm feletti értéket abnormálisnak (vagy a képernyő pozitívnak) tekintjük. Az utóbbi esetben fontos, hogy találkozzunk egy genetikai tanácsadóval, hogy megvitassuk az átvilágítási eredményeket, mit jelentenek, és diagnosztikai tesztelési lehetőségeinket, mint például a kórboncos minták (CVS) vagy az amniocentesis (lásd alább).

Ultrahang (Sonogram) szűrés

Az ultrahangok úgy működnek, hogy hanghullámokat használnak a magzat képének létrehozásához. Ezek a hullámok nem jelentenek kockázatot az anyára vagy a babára. A standard ultrahang 18-22 hetes terhesség alatt történik, és számos olyan fizikai jellemzőt fedezhet fel, amelyek a fejlődő baba Down-szindrómájával kapcsolatos fokozott kockázattal járnak.

Az orvos egy speciális gélt fog dörzsölni a hasán, majd csúsztassa a jeladót, egy pálcaszerű készüléket, amely a hanghullámokat továbbítja a hasába, hasára. A hanghullámok áthaladnak a magzatvízen, a méhben elhelyezkedő struktúráktól elvonva. A sebesség, amellyel a hullámok ugrálnak vissza, attól függ, hogy milyen sűrűségű. A számítógép ezt az információt a magzat képévé alakítja. Minél keményebb vagy sűrűbb a szerkezet, annál világosabb lesz a képernyőn.

Alkalmanként, de nem mindig, a Down-szindrómában szenvedő csecsemőknek finom jeleket, úgynevezett lágy jelzőket mutatnak egy olyan ultrahangon, amely arra utal, hogy Down-szindróma lehet:

• Rövidebb, mint a normál combcsont
• Hiányzó orrcsont az első trimeszterben
• Duodenális atresia: Ez a duodenum, a vékonybél egy része, ultrahangban jelenik meg, mint a duodenum és a gyomor extra folyadék és duzzanat által okozott kettős buborék. A duodenális atresia néha már 18-20 héttel észlelhető, de általában csak 24 hét után jelentkezik. A duodenális atresia egy másik jele a terhesség alatt a túlzott magzatvíz. Ha egy duodenális atresia jelenik meg egy ultrahangban, akkor 30 százalékos esély van arra, hogy a baba lesz Down-szindróma.
• Bizonyos szívhibák
• Emésztőrendszeri elzáródások

Ezek a jelek nem jelentik azt, hogy egy babanek Down-szindróma van. Ismét további vizsgálatokra van szükség a diagnózis megerősítéséhez.

Hasonlóképpen fontos megjegyezni, hogy a Down-szindrómás magzatok többsége sem mutat rendellenességet az ultrahangon, ami tévesen megnyugtathatja a szülőket, akik különösen aggasztják ezt a zavart.

Anyai vérvizsgálatok

Fontos tudni, hogy a szűréshez vérvizsgálatokat alkalmaznak, és az állapot feltérképezési tesztjeihez hasonlóan csak a lehetőség hogy a gyermeknek Down-szindróma van.

Negatív A szűrési eredmények azt jelentik, hogy a Down-szindrómás kisbabának esélye alacsony, de nem garantálják, hogy nincsenek születési rendellenességek. Ha negatív eredményt ér el, valószínűleg nem kapja meg a további diagnosztikai teszteket.

Pozitív a szűrés eredményei azt jelentik, hogy a magzatnak Down-szindróma esélye magasabb, mint a normális, és így a további diagnosztikai teszteket kínálják. Ez azt jelenti, hogy a legtöbb nő, akinek a képernyőn pozitív eredményei vannak, normális egészséges babával rendelkeznek.

Négyszeres képernyő

Ez az anyai vérvizsgálat, amely az összes várandós anya rutin előtti gondozásának része, általában a terhesség 15. és 18. hetében történik. Ez négy specifikus anyag szintjét méri. Ezek közül kettő a Down-szindrómához kapcsolódik:

• HCG (humán koriongonadotropin):A HCG a placenta által előállított hormon. Tény, hogy a terhesség korai szakaszában ez az anyag a terhesség otthoni terhességi tesztekben történő kimutatására szolgál, mivel a vizeletben is megjelenik. A Down-szindrómás csecsemőket hordozó nők vérében a HCG-szintek átlagosan magasabbak.
• PAPP-A (terhességgel összefüggő plazmafehérje A): A PAPP-A alacsony vérszintjét mutató nőnek nagyobb esélye van arra, hogy gyermeke Down-szindrómát szenvedjen. A PAPP-A alacsony szintje szintén fokozott kockázatot jelenthet az intrauterin növekedési korlátozás, a koraszülés, a preeclampsia és a csendélet idején.

Prenatális sejtmentes DNS szűrés (cfDNA)

Ez a viszonylag új vizsgálat az anya és a magzat DNS-jét kivonja az anya vérének és a kromoszóma-problémák, mint például a Down-szindróma (valamint a 13-as és 18-as triszómia) mintáinak egy mintájából. nem rutinszerűen.

Az Amerikai Szülésznők és Nőgyógyászok Kollégiumának (ACOG) szerint az orvosok a cfDNA-t csak a magzati hibákra, köztük a fejlett anyai életkorra (35 éves vagy annál idősebb) kockázati tényezőkkel rendelkező nők számára ajánlják; olyan magzati ultrahang, amely fokozott kromoszóma-rendellenesség kockázatát mutatja; korábbi triszómiás terhesség; pozitív anyai szkrínelési teszt első vagy második trimeszterben; vagy egy ismert, kiegyensúlyozott kromoszóma-transzlokáció az anyában vagy apában.

Fontos megérteni, hogy a cfDNA-vizsgálat csak azt jelezheti, hogy a magzatnak nagyobb-e a kromoszóma-probléma kockázata, vagy valószínűleg nem. Ez nem diagnosztikai teszt. Ez is drága, bár a teszt kiterjedhet az előrehaladott anyai korú nők egészségbiztosítására.

Noha ezek a szűrések hasznosak lehetnek, a Down-szindróma végleges diagnosztizálásának egyetlen módja a diagnosztikai vizsgálat.

Diagnosztikai tesztek

Ha a prenatális szűrővizsgálat azt jelzi, hogy a gyermeke Down-szindrómával rendelkezik, vagy ha kockázati tényezője van a gyermeknek a rendellenesség kezelésére, akkor előfordulhat, hogy szembe kell néznie a következő lépéssel és a diagnózis megerősítésével. Ez egy rendkívül személyes döntés, amely tele van párhuzamos érzelmi és gyakorlati következményekkel.

Döntés arról, hogy van-e megerősítő teszt

Hasznos lehet nagyon konkrét kérdéseket feltenni azzal kapcsolatban, hogy a Down-szindróma diagnózisának megerősítésére szolgáló prenatális vizsgálat (vagy bármilyen születési rendellenesség) helyes-e Önnek és családjának. Például a saját személyiségedet szeretnéd megvizsgálni: a dolgokat jobban kezeled, ha tudod, mit várhatsz? Vagy tudná, hogy a 21-es triszómiával gyermeket hordoz, ami óriási szorongást okoz Önnek?

Pragmatikus értelemben az idő előtti ismeretek lehetővé teszik, hogy felkészüljenek az esetleges egészségügyi problémákra, amelyekkel a Down-szindrómás gyermeke születhet? És amennyire nehéz ezt a forgatókönyvet elgondolkodni, ha a gyermeknek születési rendellenessége lenne, azt gondolja, hogy fontolja meg a terhesség megszüntetését?

Légy nyitva a gondolataidról, amikor beszéled az orvosoddal, és tudd, hogy a diagnosztikai teszt megszerzése teljesen az Ön választása.

kariotipizálás

Ha úgy dönt, hogy tovább halad a diagnosztikai teszteléssel, akkor az amniocentesis és a chorionos villi mintavétel kerül felajánlásra. A fenti eljárással kinyert szövetek kariotípusosak.

A kariotípus egy baba genetikai sminkjének elemzése, amely a mikroszkóp alatt lévő kromoszómák számát vizsgálja.

Normál körülmények között 46 kromoszóma van 23 párban. A kromoszóma-párok egyenként vannak számozva. A Down-szindróma esetében van egy extra kromoszóma a 21. helyen, ami azt jelenti, hogy ebből a kromoszómából három van. (Ezért van a Down-szindróma klinikai neve tri somy 21.)

A kariotípust szinte bármilyen típusú cellával lehet elvégezni. Ha például a születés után diagnózist megerősítenek, a sejtek általában a baba véréből vettek. A terhesség alatt a kariotípust az alábbi vizsgálatok egyikének végrehajtásával lehet elvégezni. Ezek közül egyik sem tekinthető a prenatális gondozás rutinszerű részének, bár gyakran ajánlott azoknak a nőknek, akik 35 éves vagy annál idősebbek, vagy akik más kockázati tényezőkkel rendelkeznek kromoszómás rendellenességgel rendelkező gyermek számára.

Hogyan készül a Karotype teszt és mit jelent

• amniocentesis:Ez a teszt, amelyet a terhesség 15. és 20. hetében végeznek, kernotípust hoz létre, amnion folyadék mintájával. Az orvos ultrahangot használ, hogy segítsen vezetni egy hosszú, vékony tűt a nő hasába és a méhbe annak érdekében, hogy kivonjon egy folyadékmintát a magzatvízből. Ez a folyadék olyan bőrsejteket tartalmaz, amelyek leereszkedtek a magzatból, majd ezt követően tesztelik.
  • Csak néhány pillanatra van szükség a magzatvíz kinyeréséhez, de a legtöbb nő úgy érzi, némi kényelmetlenséget és enyhe görcsöket tapasztal. Az amniocentézis viszonylag biztonságos: egy-egy-400-as kockázatot jelent a vetélés okozta. A sejtek tenyésztésének folyamata, hogy kariotípusos legyen, akár két hétig is eltarthat.
  • A Nemzeti Down-szindrómás társadalom (NDSS) szerint a próbaidőszakban a Down-szindróma diagnosztizálásakor a teszt közel 100% -os pontosságú. Ráadásul megkülönböztethető a teljes 21-es triszómia, a Down-Down-szindróma és a Down Down-szindróma.

Mit várhatunk amniocentézis alatt

• Chorionos Villi mintavétel (CVS):AmNI-hez hasonlóan a CVS-tesztek kariotípust használnak a Down-szindróma diagnosztizálására. A vizsgált sejtek azonban a placentában lévő struktúrákból származnak, melyeket korionos csigáknak neveznek.
  • A CVS-t 11–13 hetes terhességi héten hajtják végre, és kétféleképpen végezzük el: A tűt közvetlenül a hasba helyezik, vagy a méhnyakon keresztül (hasonlóan Pap-kenethez).
  • A tű behelyezése fájdalmas lehet, de az eljárás nagyon gyors. A CVS ugyanolyan kicsi kockázatot jelent a vetélésnek, mint az amniocentézis, közel 100 százalékos pontossággal rendelkezik, és képes kimutatni, hogy milyen típusú 21-es triszómia van a baba. A CVS-tesztek végeredménye általában néhány hétig tart.

CVS: Magzati kromoszóma-rendellenességek és betegségek keresése

FISH Tesztelés

A fluoreszcens in situ hibridizáció (FISH-teszt vagy FISH-analízis) viszonylag új technika, amely meghatározhatja, hogy egy adott kromoszóma egy-egy példányának van-e. Általában ugyanazzal a szövetmintával történik, mint amniocentesis vagy CVS teszt.

A FISH-analízis elvégzéséhez a színes színezőket bizonyos kromoszómák kiemelésére használják, ami lehetővé teszi számukra a számításokat. A FISH analízis helyett a karyotypálás helyett az egyik előnye az, hogy nem szükséges a sejtek tenyésztése a vizsgálat előtt. Ez azt jelenti, hogy az eredmények néhány nap múlva elérhetők, nem pedig néhány hét.

A FISH hátránya, hogy a kariotípussal ellentétben csak akkor lehet feltárni, ha van-e egy 21-es kromoszóma. Ez nem nyújt információt a kromoszómák szerkezetéről, amely a Down-szindróma teljes, mozaik- vagy transzlokációs triszómia 21-es azonosításához szükséges. Ezeknek a típusoknak a különbségei befolyásolják az állapot súlyosságát és a Down-szindrómás másik gyermek befogadásának valószínűségét.

Fizikális vizsgálat

A Down-szindróma általában elég nyilvánvaló, amint megszületik a rendellenességgel rendelkező baba, mivel számos jellegzetes fizikai tulajdonsága született. Ezek tartalmazzák:

• Kerek arc, lapos profillal és kis arc jellemzőkkel (orr, száj, fül és szem)
• A kiálló nyelv
• Mandula alakú felfordított szemek epicanthus hajtogatással
• Fehér szemcsék a szemek színes részén (Brushfield foltok)
• Egy rövid nyak és egy kis fej, ami kissé lapos a hátsó részén (brachycephaly)
• Egyetlen gyűrődés minden kézen (általában két), rövid, makacs ujjak és egy rózsaszínes ujj görbék befelé - egy feltétel, amit klinikai tényezőknek neveznek.
• Kis lábak, amelyek nagyobbak, mint a normál tér a nagy és a második lábujjak között
• Hypotonia, vagy alacsony izomtónus, ami az újszülött „floppy” -nak tűnik a hypotonia nevű állapot miatt.

Ezek a jellemzők vörös zászlóként jelennek meg, amelyeket az újonnan született baba Down-szindrómában szenved. A diagnózis megerősítéséhez vérmintát veszünk és használunk kariotípus létrehozására.

A Down-szindróma által okozott állapotok kezelése Hasznos volt ez az oldal? Köszönjük a visszajelzést! Milyen aggályai vannak? Cikk forrásai

• Amerikai Szülészeti és Nőgyógyászok Főiskola (ACOG). A magzati Aneuploidia sejtmentes DNS-szűrése. A bizottság véleményei. Szám: 640, 2015. szeptember. Www.acog.org/Clinical-Guidance-and-Publications/Commission-Opinions/Committee-on-Genetics/Cell-free-DNA-Screening- for-Fetal-Aneuploidy
• ACOG. A magzati kromoszóma rendellenességek szűrése. ACOG Gyakorlat Bulletin. 77. szám, 2007. január. Www.ncbi.nlm.nih.gov/pubmed/17197615
• Amerikai Terhesség Szövetség (2016). Quad Screen Test. www.americanpregnancy.org/prenatal-testing/quad-screen/
• Genetikai Támogatási Alapítvány. Hal teszt. 2017. október 26. www.geneticsupport.org/genetics-pregnancy/prenatal-diagnostic-tests/fish-test/
• Nemzeti Down-szindróma társadalom. Prenatális tesztelés és diagnózis. www.ndss.org/resources/understanding-a-diagnosis-of-down-syndrome/
• Nemzeti Emberi Genomkutató Intézet. Fluoreszcens in situ hibridizáció (FISH). 2015. július 9. www.genome.gov/10000206/fish-fact-sheet/
• Simpson JL. A prenatális diagnózis invazív eljárásai: Bármilyen jövőbeni balra? Legjobb gyakorlat Clin Obstet Gynaecol. 2012 okt. 26 (5): 625-38. doi: 10.1016 / j.bpobgyn.2012.05.007
• Smith M, Visootsak J. Nem invazív szűrőeszközök a Down-szindrómában: áttekintés. Int J női egészség. 2013 5: 125-31. doi: 10.2147 / IJWH.S31183.
• Zolotor AJ, Carlough MC. Frissítés a prenatális gondozásról. Am Fam orvos. 2014 február 1., 89 (3): 199-208.