Angelman szindróma: tünetek, ok és kezelés

Az angelmán szindróma egy ritka genetikai rendellenesség, amelyet jelentős fejlődési és szellemi fogyatékosság, mozgási problémák, rohamok, alvási szabálytalanságok és atipikusan boldog viselkedés jellemez. A „boldog bábos szindróma” -nak (most már pejoratívnak tekintett kifejezésnek) nevezték a non-profit Angelman szindróma alapítvány szerint minden 15 000 születés egyikét.

Míg az Angelman-szindrómás gyermekeknek jellegzetességei és tünetei megkülönböztetésre kerülnek, az állapotot általában csak akkor lehet felismerni, ha a gyermek hat-12 hónapos. Mivel az állapot annyira ritka, az Angelman-szindrómát gyakran hibásan diagnosztizálják autizmusként vagy cerebrális bénulásként.

Annak ellenére, hogy az Angelman-szindróma nem gyógyít, az antikonvulzív szerek, a fizikoterápia, a foglalkozási terápia és a beszéd- és nyelvterápia jelentősen javíthatja az életminőséget. Az érintettek normális élettartamot élhetnek, de mindenképpen élethosszig tartó ellátást igényelnek.

Tünetek

Az Angelman-szindrómát Harry Angelman brit gyermekorvosnak nevezték el, aki 1965-ben jellemezte a tüneteket a jellegzetes tünetei alapján. Ezek a jellemzők széles körben osztályozhatók fizikai, fejlődési, viselkedési és neurológiai szempontból.

Fizikai tulajdonságok

Ugyanígy, hogy a Down-szindrómát specifikus fej- és arc-rendellenességek is felismerhetik, az Angelman-szindrómát a fejkörnyezet jellemzi, amely aránytalanul kicsi.

A tünetet általában nem a születés idején látják, hanem csak a baba fejlődése során, amely idő alatt a fej nem nő együtt a test többi részével.

Ez mikrokefáliát eredményez, amely állapot az agy rendellenesen kicsi. A mikroszféra egyes formáival ellentétben, amelyek születéskor nyilvánvalóak (mint például az újszülöttek, akiket Zika vírussal fertőzöttek), az Angelman-szindróma által okozott betegek csak egy és két év közöttiek.

A fejméret mellett más jellemző tünetek lehetnek:

• Brachycephaly (lapos fej hátul)
• Telecanthus (széles szemek)
• Kétoldalú epicantikus ráncok (kiemelkedő bőrráncok a felső és alsó szemhéjakon)
• Strabismus (keresztezett szemek)
• Macrostomia (széles száj)
• Széles körben elhelyezkedő fogak
• Kúpos ujjak széles hüvelykujjával
• Sima pálmák abnormális gyűrődésekkel
• Bőr, haj vagy szem hypopigmentáció (szín hiánya)

Az angelmán szindróma nem kapcsolódik abnormális daganatokhoz, végtagokhoz és nem szexuális fejlődéshez. A férfiak és a nők pubertása és termékenysége nem érinti. A menstruáció és a spermatogenezis (a sperma kialakulása a pubertás idején) többé-kevésbé ugyanabban az időben fordul elő, mint a többi gyermek.

Ahogy az Angelman-szindrómás gyermekek idősebbek lesznek, a gerinc progresszív oldalirányú görbülete nyilvánvalóvá válhat. Néhány felnőtt macrognathia-t (az állkapocs abnormális bővülését) és keratoconust (a szaruhártya kidudorodását) is kifejti.

Az elhízás is gyakori, különösen a felnőtt nőknél.

Fejlődési jellemzők

Az angelmán szindrómát súlyos fejlődési és szellemi fogyatékosság jellemzi. A betegség fizikai tüneteihez hasonlóan a fejlődési jeleket nem lehet észrevenni addig, amíg a baba hat és 12 hónap közötti, és bizonyos mérföldkövek, mint pl.

Ahogy a gyermek öregszik, az értékvesztés nyilvánvalóvá válik. Bár az értékcsökkenés mértéke változhat, az Angelman-szindrómában szenvedő gyermekek és felnőttek szinte mindig súlyos és mély értelmi fogyatékossággal rendelkeznek.

Míg ennek diagnosztikai értékei továbbra is vitatottak, az Angelman szindrómában szenvedő felnőttek IQ értéke általában jóval 70 alatt van a kognitív képesség (azaz a megértés és az értelem képesség) szempontjából. Általánosságban elmondható, hogy a 70 alatti pontszámok bizonyos mértékű tanulást vagy fejlődési fogyatékosságot jelentenek.

Ezeknek a korlátoknak a továbbfejlesztése a beszéd és szavak szinte teljes hiánya. Valójában az Angelman-szindrómában szenvedők többsége több mint öt-tíz szót fog kifejleszteni a szókincsben (bár paradox módon, ezek továbbra is rendkívül fogékonyak a nem verbális kommunikációs formákra).

Egyéb fejlődési és szellemi hiányosságok a következők:

• Súlyos tanulási fogyatékosság, részben a gyenge memóriamegtartás és a rövid figyelemfelkeltés miatt
• A betegség neurológiai tüneteinek következtében nagyrészt károsodott finomsági és bruttó motoros készségek

E korlátozások ellenére az Angelman-szindróma nem progresszív betegség. Ezért a folyamatban lévő fizikai, foglalkozási és kommunikációs terápiával a betegségben szenvedő személyek képesek megtanulni magukat ruházni, késsel és villával enni, válaszolni az alapvető utasításokra, és házimunkát végezni.

Viselkedési jellemzők

Talán az Angelman szindróma legszembetűnőbb jellemzője a boldogság. Ez egy egyedülálló viselkedési jellemző, amelyben az érintett felnőtt vagy gyermek gyakran nevetni és mosolyogni fog, miközben megtartja az élvezet és az izgalom fokozott állapotát (gyakran a kézzel nyúló vagy hullámzó mozgalmak jellemzik).

Az angelmán szindrómában szenvedő gyermekek gyakran hiperaktívak és rendkívül rövid figyelmet kapnak. A nevetés vagy a mosolygós gyakran hosszabb, meg nem hozott és néha nem megfelelő. Fizikai és szellemi korlátaik ellenére az érintett gyerekek korlátlan kíváncsisággal rendelkeznek, és állandó mozgásállapotban lehetnek.

A szabálytalan alvás is gyakori, ami általában legfeljebb négy-öt órás alvást eredményez. A krónikus alváshiány tovább fokozhatja az alapul szolgáló hiperaktivitást.

Egyéb viselkedési jelek a következők:

• Nyelvhajlás vagy kiálló nyelv
• nyáladzó
• Túlzott rágási vagy szájmozdulatok
• Rendellenes lenyűgözés a vízzel

Ahogy a gyermek öregszik, ezeknek a viselkedéseknek egy része mérséklődik. Mivel a felnőttkori megközelítések, a hiperaktivitás és a rossz alvási minták gyakran teljesen eltűnnek vagy eltűnnek.

Neurológiai jellemzők

Az angelmán szindróma neuro-genetikai rendellenességnek minősül, ami azt jelenti, hogy a mögöttes genetikai ok kiváltja a központi és a perifériás idegrendszeri funkciók károsodását. Ez számos olyan tünethez vezethet, amely közvetlenül és közvetve hatással van a mozgásra és más fiziológiai funkciókra.

Az angelmán szindróma korai jelei általában az ataxiával kapcsolatos egyensúly és motoros problémák (az izommozgások koordinálásának képtelensége). Ennek eredményeként a mozgások gyakran szaggatottak, és a karok és a lábak finom remegései kísérik. Gyermekek gyakran merev járással járnak, és a felemelt könyökükkel és a csuklójukkal hajlik. Az esetek körülbelül 10% -ában a gyermek nem tud egyedül járni.

Idővel a megnövekedett izomtónus a karokban és a lábakban, valamint az izomtónus csökkenése a törzsben hiperreflexiához vezet (túlzott vagy ismétlődő reflex válaszok).

Egy másik jellegzetes neurológiai tünet a rohamok. Ezek először akkor jelennek meg, amikor a gyermek két-három éves. Az epilepszia más formáitól eltérően a rohamok típusai az érintett egyénben nagymértékben eltérhetnek, és tartalmazhatnak tonikus-klónos, mioklonikus és hiányzó rohamokat.

Az Angelman-asszociált rohamokkal rendelkező gyermekeknél az elektrokefeogram (EEG), az elektromos agyi aktivitást mérő eszköz, mindig rendellenesen leolvas.

Az Angelman-szindróma közvetett tünetei közül a csecsemőknél gyakori a rossz táplálkozás, mert nem képesek a lenyelni vagy szopni szükséges izmokat összehangolni. A probléma a felnőttkorban is tartósan fennállhat, ami a gyomorból a nyelőcsőbe visszafolyás (visszafolyás) táplálékként és savak visszafolyásának tüneteit eredményezi.

Okoz

Az angelmán szindrómát a 15-ös kromoszómában található ubiquitin-fehérje-ligáz E3A (UBE3A) génben lévő gén hibája okozza.

A kromoszómák, amelyek minden emberi sejt magjában jelen vannak, az egyes egyének genetikai információit hordozzák. A humán sejtek általában 46 kromoszómát tartalmaznak, köztük 22 pár (1-22) és két további nemi kromoszóma (X és Y). Amikor egy gyermeket fognak szülni, minden szülő hozzájárul a kromoszómák feléhez (vagy 23-hoz), amelyek kombinációja meghatározza a gyermek egyedi jellemzőit.

Angelman-szindróma esetén az UBE3A-gén egyedülálló, mivel csak az anya hozzájárul az agyban; az apa nem. Mint ilyen, ha az anyai gén hiányzik vagy megsérül, az agyban nem lesz működőképes másolat az UBE3A génről. Ha ez megtörténik, az Angelman szindróma mindig előfordul.

Az esetek mintegy 70% -ában a kromoszóma-hiba a 15. kromoszóma teljes delécióját eredményezi, beleértve az UBE3A gént is.Ez a hiba véletlenszerűnek tűnik, és bármilyen terhességet érinthet, függetlenül attól, hogy van-e anamnézis Angelman szindróma.

Az esetek további része az UBE3A gén mutációját, az UBE3A és egy másik gén transzlokációját (pozíciókapcsolását) vagy két apai UBE3A örökségét foglalja magában. UBE3A mutáció esetén az Angelman-szindrómában szenvedő anyák 50% -os esélye van arra, hogy a mutációt átadja a gyermekének.

Ezzel azt mondják, hogy az esetek 10% -ának nincs ismert oka.

Diagnózis

Az angelmán szindrómát elsősorban a rendellenességnek megfelelő tünetek klinikai megjelenése okozza. A klinikus a következő tulajdonságok között keres:

• Jellemző fej- vagy arc rendellenességek
• Boldog boldogság, gyakori nevetéssel vagy mosolyogva
• A hiányzó vagy késleltetett fejlesztési mérföldkövek, különösen a beszéd hiánya
• Motoros diszfunkció, ideértve az ataxiát, a finom remegést, a kézcsapást és a merev járást
• A kórtörténetben görcsrohamok és abnormális EEG-értékek

Miközben egy genetikai tesztet használhatunk az UBE3A mutáció megerősítésére és / vagy a 15. kromoszóma deléciójára vagy inaktivitására, az esetek 20% -ának nincs genetikai oka.

További vizsgálatokra lehet szükség ahhoz, hogy megkülönböztessük az Angelman-szindrómát a hasonló tulajdonságokkal rendelkező rendellenességektől. Ez magában foglalja az autizmust, a cerebrális bénulást vagy a Prader-Willi szindrómát (genetikai rendellenesség, amelyben a 15. kromoszóma törlése az apától öröklődik).

Kivétel nélkül a korai diagnózis lehetővé teszi, hogy terápiás lehetőségeket folytasson, amelyek javíthatják a gyermek életét és a hosszú távú fejlődést, ha azonnal elkezdődnek.

Kezelés

Az Angelman-szindrómára nincs gyógyítás, és nincs mód a genetikai hiba megváltoztatására. A kezelés kizárólag a tünetek kezelésére és az érintett gyermek vagy felnőtt egészségének és jólétének támogatására összpontosít.

Az antikonvulzív szerek segíthetnek a görcsrohamok szabályozásában, bár a betegség nehézsége miatt a betegség nehézségei miatt nehéz kezelni. Egyetlen görcsoldó nem bizonyult hatékonynak minden rohamtípus kezelésében. Az alvási minták javulása, gyakran a melatonin alvási hormon alkalmazásával, szintén hozzájárulhat a rohamok csökkenéséhez.

A fizikai terápia és a támogató boka bilincsek segíthetnek a gyermeknek a funkcionális mobilitás elérésében. Segít a közös rugalmasság fenntartásában és a merevség megakadályozásában. A foglalkozási terápiát önellátásra, például öntözésre (általában cipzár nélküli ruhákkal, gombokkal vagy csipkékkel) lehet tanítani, fogait fogva, vagy saját fürdőszobába menni.

A verbális kommunikáció a felnőttkorban is jelentős, hosszú távú kihívást jelenthet. A beszéd és a nyelvterápia segíthet, amennyiben hangsúlyozza a szófelismerést, és javíthatja a verbális és nem verbális kölcsönhatások minőségét.

A GERD-t gyakran diétával, antacidákkal és protonpumpa-gátlókkal (PPI-k) szabályozhatjuk. Súlyos esetekben szükség lehet egy műtétre, melyet úgynevezett fundoplication-nek neveznek, amely megnöveli a nyelőcső sphinctert, amelyen keresztül az élelmiszer és a sav refluxálhat.

Folyamatban van a vizsgálati kutatás annak megállapítására, hogy bizonyos gyógyászati ​​szerek aktiválhatják-e az ideg receptorokat, amelyekről feltételezhető, hogy az Angelman szindróma és a genetikailag indukált szellemi fogyatékosság más formái mögött állnak. Az ilyen gyógyszer, amelyet OV101 (gaboxadol) néven ismert, az Egyesült Államok Élelmiszer- és Gyógyszerügyi Hivatala által 2017 decemberében gyors kutatást végeztek.

Egy szó a DipHealth-től

Az a tanulás, hogy gyermeke Angelman szindrómát tapasztal, traumatikus esemény lehet, különösen azért, mert a betegségben szenvedő gyerekeknek állandóan élethosszig tartó ellátásra van szükségük. Azzal, hogy ezt mondják, nincs egyértelmű út a rendellenességhez. Néhány ember súlyos károsodást tapasztalhat, míg mások funkcionális társadalmi és kommunikációs készségeket tudnak fejleszteni.

Az összes Angelman-szindrómás gyermek számára jellemző a boldogság és elégedettség általános állapota. Élvezik a játékot és az emberi kapcsolatot, és mély vágyat mutatnak a személyes kölcsönhatás és szeretet iránt.

Míg a súlyosabb tünetek némelyike ​​túlnyomó lehet, ezek közül sokan idővel eltűnnek, vagy teljesen eltűnhetnek. Ebből a célból fontos, hogy olyan szülőktől kapjanak támogatást, mint te, akik felvetettek, vagy egy gyermeket nevelnek Angelman szindrómával. Ezáltal nagyobb betekintést nyújthat az aktuális és a jövőbeni igényeikbe, mint bármelyik könyv.

Talán a legjobb módja annak, hogy kapcsolatba lépjünk az Angelman szindróma Alapítvány Családi Erőforrás Csoportjával (800-432-6435), aki segítséget, pénzügyi segítséget, biztosítást és oktatást nyújt Önnek. Az Illinois-alapú jótékonysági szervezet minden második évben családi konferenciákat szervez a betegséggel élő családok és gondozók támogatására.

Segített ez az oldal? Köszönjük a visszajelzést! Milyen aggályai vannak? Cikk forrásai

• Angelman szindróma alapítvány. Mi az angelmán szindróma? Aurora, Ilinois.
• Tan, W. és Bird, L. Angelman szindróma: A jelenlegi és kialakuló terápiák 2016-ban. Am. J. Med. 2016-ra 172 (4): 384-401. DOI: 10.1002 / ajmg.c.31536
• Van Buggenhout, G. és Fryns, J. Angelman szindróma (AS, 105830 MIM). Eur J Hum Genet. 2009-ben; 17 (11): 1367-1373. DOI: 10.1038 / ejhg.2009.67.
• Amerikai Orvostudományi Könyvtár. Egy tanulmány a felnőttek és a serdülők körében Angelman szindrómával (ClinicalTrials.gov Identifier NCT02996305). ClinicalTrials.gov. Washington DC.; kiadott 2016. december 19.