Genetikai tanácsadás a terhességben

Minden embernek van génje, ezek a kis apró kapcsolók, amelyek meghatározzák a hajszínt, a szemszínt és más tulajdonságokat, a sejtjeinkbe 46 kromoszómába kerülnek. Az emberi spermium és a tojássejtek különböznek más sejtektől, mivel mindegyiknek mindössze 23 páratlan kromoszóma van. Amikor a terhesség megkezdődik, és a tojás és a sperma csatlakozik, egy vadonatúj cellával kezdődik, 46 kromoszómával.

Domináns rendellenességek

Minden gén utasításai dominánsak vagy recesszívek. Az uralkodó rendellenességekre példa lehet a magas koleszterinszint, a Huntington-kór, az extra ujjak vagy a lábujjak, a glaukóma stb. A domináns rendellenességek által okozott problémák lehetnek vagy nem létezőek vagy elég súlyosak. Ha egy szülőnek domináns génje van bizonyos feltételek mellett, 50% -os esély van arra, hogy minden gyermeknek zavara legyen.

Recesszív zavarok

Ha csak egy szülőnek van recesszív rendellenesség génje, akkor a másik szülő domináns génje megakadályozza a rendellenességet. Ha mindkét szülő egy recesszív gén hordozója, akkor minden negyedik esetben minden gyermek örökölné a rendellenességet. Példák a recesszív rendellenességekre: sarlósejtes vérszegénység, Tay-Sachs, fenilketonúria (PKU). A recesszív öröklődő rendellenességek gyakran komolyabbak.

Vannak más típusú rendellenességek, például az X-hez kapcsolódó rendellenességek és hordozók.

Típusvizsgálatok

Anyai szérum alfa-fetoprotein (MSAFP):Ez a vérvizsgálat 15-17 hetes terhességi időszak alatt történik. A szűrés során nincs kockázat a baba számára. Az anya vérét egy vagy több anyagra (alfa-fetoprotein, hCG, ösztradiol) szűrjük. A normálnál magasabb szintek idegi csőhibát jelezhetnek, míg az alacsonyabb értékek bizonyos kromoszomális rendellenességeket, általában Down-szindrómát jelezhetnek. Az ezzel a szűréssel kapcsolatos problémák az, hogy sok hamis pozitívum van.Ez több invazív tesztelést, aggodalmat okozhat stb. Ha az oka egyszerűen az lehet, hogy a vártnál tovább tart, akkor lehet, hogy ikrek. A normális tesztnek azonban segítenie kell a szorongást.

Ultrahang:Ez a szűrés megmutatja, hogy a baba olyan hibákkal rendelkezik-e, mint a vese problémák, szívhibák és végtaghibák. Ez az eljárás nem észleli az összes hibát, és nem mutatott segítséget a Down-szindrómának a magzatban történő meghatározásában. A jó ultrahang nem jelenti azt, hogy nem lesz hibás kisbabája, csak csökkenti a valószínűséget.

MaterniT21PLUS:Ez a teszt az anyai véren zajlik, és megtalálhatja a leggyakoribb genetikai rendellenességeket, beleértve a Down-szindrómát is. A terhességet akár 10 hétig is meg lehet tenni, és nem jelent veszélyt a csecsemőre vagy a terhességre. Azt is elmondja, ha van egy lány vagy fiú.

amniocentesis: Ez a teszt minden ismert kromoszomális rendellenességet szűrni fog a magzatsejtek mintavételén keresztül a magzatvízben. Ez egy ultrahang által vezetett tű behelyezésével történik a méhbe, hogy összegyűjtse a folyadékot. Általában 15 és 18 hét között végzik a terhességet, bár néhány orvos már korai amniocentézist végez már 9 héten keresztül. Normális esetben két hét kell, hogy megkapja az eredményeket. Az eredmények nagyon pontosak lehetnek, de nem tudják megmondani a jelenlegi hiba súlyosságát. A csecsemőt ez az eljárás is veszélyezteti. Az amniocentézis után körülbelül 1-ből 200 nő veszít el, még akkor is, ha a csecsemő érintetlen maradt, és 1000-ből egy ember fertőz meg.

Chorionic Villus Mintavétel (CVS): A CVS a terhesség korai szakaszában történhet meg, egyes központok ezt már 8 héten keresztül végzik el, míg a legtöbbjük 10 hétig tartó terhességet végez. Egy kis csövet helyezhetünk el a hüvelyen keresztül, vagy pedig hasi lehet, és egy apró szövetmintát veszünk a csecsemőt tartalmazó zsák külső részéből. A CVS eredmények akár tíz nap múlva is elvégezhetők. Ez kevésbé pontos, mint amniocentézis, és a szövődmények aránya magasabb. A véletlenszerű elvesztés 100-ban vagy 200-ban van, a kis számjegyek (ujjak és lábujjak) egy kis kockázattal jár 1-2000 vagy 3000 csecsemőnél. Ezek a kockázatok magasabbak, mint a CVS előtti.

A Dimes-i március szerint mindenki, aki megválaszolta a családjával kapcsolatos betegségekkel vagy vonásokkal kapcsolatos kérdéseiket, mérlegelje a tanácsadást. Különösen:

• Azok, akiknek családtagja a születési rendellenesség.
• Terhes vagy teherbe eső nők 35 éves koruk után.
• Olyan párok, akiknek már van gyermeke szellemi fogyatékossággal, örökletes rendellenességgel vagy születési rendellenességgel.
• Párok, akiknek egy újszülött genetikai betegséget diagnosztizál rutinszűrésen keresztül.
• Olyan nőknél, akiknek három vagy több vetélkedése vagy csecsemője volt gyermekkorában.
• Azok az emberek, akik aggódnak, hogy életmódjuk, munkájuk vagy kórtörténetük kockázatot jelenthet a terhességre, beleértve a kábítószereknek, sugárzásnak, vegyi anyagoknak, fertőzéseknek vagy gyógyszereknek való expozíciót.
• Olyan párok, akik szeretnének tesztelni vagy több információt kapni egy olyan genetikai hibáról, amely gyakoribb az etnikai csoportjukban.
• Párok, akik első unokatestvérek vagy más vérrel rokonok.
• A terhes nők, akik szűrővizsgálatok alapján azt mondták, hogy terhességük nagyobb kockázatot jelenthet a szövődmények vagy a születési rendellenességek miatt.

Végső soron a döntés a tiéd. Azokat a tényezőket, amelyeket figyelembe kell venni, amikor a genetikai tanácsadásra gondolsz, mennyire jársz a teszteléssel? Milyen döntéseket hoz Ön az eredményekkel kapcsolatban? Milyen információkra van szüksége?

Ezek a kérdések nem könnyűek. Néha a genetikai tanácsadók segítenek abban, hogy rendezze az összes információt és tegye meg a tájékozott döntéseket. Személyes tapasztalatom a genetikai tanácsadással a pozitív AFP teszt után jött. Az én tanácsadóom órákon át ült a férjemmel és én, a családtörténet, a munkatörténet, a kockázati kategóriák felett, és megadta nekünk az elfogult információkkal kapcsolatos lehetőségeket. Ott ült ott, miközben sírtunk és aggódtunk, és soha nem próbáltunk befolyásolni nekünk egyik vagy másik módját. A helyzet ellenére jó tapasztalat volt.