Rett-szindróma: tünetek, okok és kezelés

A Rett-szindróma olyan genetikai állapot, amely a lányokat érinti, fizikai, kognitív és viselkedési problémákat, valamint rohamokat okoz. Míg a rohamok görcsoldó szerekkel kezelhetők, nincs specifikus kezelés, amely maga is gyógyíthatja Rett-szindrómát.

A Rett-szindróma egy klinikai diagnózis, amely a tünetek egy csoportja alapján készült. Nincs specifikus teszt, amely megerősítheti a szindrómát, ezért fontos, hogy más neurodevelopmentális betegségek kizárjanak a Rett-szindróma diagnózisának megadása előtt.

Ha van Rett-szindrómájú lánya, gondoskodik és segítséget nyújt a mindennapi életben, valamint a speciális oktatási programokban. Szülőként tanácsot kérhet a lánya orvosi csapatától, valamint a támogató csoportoktól.

Tünetek

A Rett-szindróma tünetei korai gyermekkorban kezdődnek, de a születéskor nincsenek jelen. Néhány finom tünet megkezdődhet, mielőtt egy lány eléri az 1 éves korosztályt, és a figyelemre méltó tünetek 3 és 5 év között kezdődnek.

A Rett-szindróma néhány tünetét regresszívként írják le, ami azt jelenti, hogy bizonyos készségű lányok elvesztik őket. Néhány tünet a fejlődési mérföldkövek hiánya, ami azt jelenti, hogy a lányok nem érik el a korukra várt fizikai, kognitív és társadalmi képességeket.

Rett-szindróma tünetei:

• A fizikai mozgások hiánya: Néha a Rett-szindrómás csecsemők nem lehetnek olyan fizikailag aktívak, mint amilyenek az életkorukban várták. Lehet, hogy nem gördülnek át, vagy nem használják a kezüket, vagy a lábukat nem olyan aktívan, mint a tipikus csecsemők. A fizikai aktivitás hiánya az 1. életév elején kezdődik, és nem mindig észrevehető. Gyakran a szülők emlékeztetnek arra, hogy a lányuk nem aktív csecsemő, de még ezekben a helyzetekben is jellemzően a 2 és 5 év közötti aktivitás csökkenése.
• A szemkontaktus hiánya: Ha a lányának Rett-szindróma van, az egyik legkorábbi tünet a szemkontaktus hiánya, ami az 1 éves kor előtt megkezdődhet.Azok a szülők, akiknek nincs idősebb gyermekük, előfordulhat, hogy ezt nem észlelik, ha még nem ismerik a normális csecsemő szokásokat és viselkedést. Jellemzően azonban a szemkontaktus hiánya a kisgyermekes évek után kezdődik, és az autizmus jeleivel tévedhet.
• A társadalmi interakció hiánya: A lányok, akiknek Rett-szindróma van, általában elveszítik az érdeklődésüket a másokkal való kommunikációval vagy azokkal, beleértve a testvéreket és a szülőket. Nem fordítanak figyelmet más emberekre, és aggódnak vagy megijednek, ha szüleik hiányoznak, bár általában nem mutatnak erős érzelmi kötődést a szüleikhez.

• Fejlődési regresszió: A Rett-szindrómában szenvedő lányok általában megtanulnak beszélni, és úgy tűnik, hogy elveszítik nyelvi és kommunikációs képességeiket. Hasonlóképpen, céltudatosan kezdenek használni a kezüket, de elvesztik ezt a képességet a korai gyermekkorban.
• Fejlődési késedelem és hiányosságok: A Rett-szindrómás lányok általában nem tudnak olvasni, matematikát, művészetet vagy sportot tanulni. Általában a motoros készségekkel küzdenek, és nem játszanak videojátékokat, és nem értik, hogyan kell játszani rejtvényekkel, vagy megakadályozzák, hogy a gyerekek saját korukban dolgozzanak.
• Problémamegoldó képességek hiánya: Gyakran a Rett-szindrómában szenvedő gyermekek és felnőttek nem tudnak megtanulni, hogyan oldják meg a problémát, és még kisebb kihívásokkal is szembenézzenek, akár passzivitással, akár türelmükkel.
• Nyelvkárosodás: Úgy tűnik, hogy a nyelvi készségek és a nyelv megértése sérül. A lányok, akiknek Rett-szindrómájuk van, nem beszélnek korhatáron, gyakran egy olyan gyermek szintjén, akik egész életükben 2-3 évesek, és csak az egyszerű beszédet és utasításokat érthetik meg.

• A célzott kézmozgások elvesztése: A legtöbb lány, aki Rett-szindrómával rendelkezik, megtanulja a kezüket használni, és ezt követően elvesztette ezt a képességet, annak ellenére, hogy jellemzően a normális motorerősséget és a kezük koordinációját tartják fenn.
• Kézi csavarás: Ahogy a lányok elvesztik a képességüket vagy érdeklődésüket a kezük használatára, elkezdenek ismétlődő kézmozdulatokat mozgatni ok nélkül.
• Ismétlődő mozgások: A Rett-szindróma jellegzetes kézi lehajtása mellett a lányok gyakran más, ismétlődő és céltalan mozgásokat is fejlesztenek. Ezek a mozgások nem azonosak minden lány számára, és elkezdhetik felismerni a lánya saját jellegzetes ismétlődő mozgásait.
• Étvágytalanság és étkezési problémák: A Rett-szindrómás lányoknak általában kis étvágyuk van, vagy akár az étellel szembeni ellenszenv. Ezen túlmenően lehetnek rágás és lenyelés, valamint székrekedés. Ez súlyt okozhat a normál alsó végén, és alultápláltságot okozhat. Alkalmanként a Rett-szindrómás lány éhséggé válhat, és a szokásosnál többet eszik, vagy néhány hétig fokozott érdeklődést mutat egy bizonyos típusú élelmiszerek iránt, de ez nem várható.
• Alvási problémák: Az alvási problémák nagyon gyakoriak, és a fiatal lányok hajlamosak éjszaka felébredni vagy sikoltozni, vagy aludni túlzottan nevetni. Az idősebb lányok hajlamosak arra, hogy rohamok alakuljanak ki alvás közben vagy elaludjanak a nap folyamán.
• Légzési gondok: Gyakran a Rett-szindrómában szenvedő lány lassú légzést vagy gyors légzést okozhat. Ez általában nem életveszélyes, de ritka esetekben a Rett-szindrómás lánynak légzési támogatásra van szüksége. Ha aggódik a lánya légzési mintáinak változásai miatt, beszéljen vele orvosával.

A rohamok

A legtöbb lány, akinek Rett-szindróma van, görcsrohamokat észlel, amelyek magukban foglalhatják az általánosított tonikus-klónos rohamokat, a rohamok hiányát vagy a mioklonikus rohamokat.

• A generalizált tonikus-klónos rohamok a test rázódását és általában a tudatcsökkenést jelentik, a roham alatt csökkent vagy nem reagál. Jellemzően a lefoglalás után csökken a válaszadási idő.
• A hiányzó rohamok a bámult és nem reagáló időszakok, a test mozgatása vagy rázása nélkül, de a test szándékos mozgása nélkül is. A hiányzó rohamok előfordulhatnak, amikor egy személy ül vagy fekszik, és észrevétlenül maradhatnak.
• A mioklonikus görcsöket a test rövid rángatója jellemzi, gyakran valamilyen tudatcsökkenéssel.

A rohamok gyakorisága és típusa változhat, egyes lányok egyfajta rohamot szenvednek, és néhányuk egynél több típusú. Ha a lánya rohamokkal rendelkezik, megtanulhatja felismerni aura vagy a roham előtti megjelenését és viselkedését, és előfordulhat, hogy megakadályozhatja a rohamot a gyógyszerezésével.

7 dolog Mindenkinek tudnia kell a lefoglalásokról

Okoz

A Rett-szindrómát az X kromoszómán található gén, az MECP2 gén genetikai mutációja okozza. A betegség autoszomális domináns, ami azt jelenti, hogy ha egy lánynak csak egy X-kromoszómáján van mutációja, akkor a betegség feltétele. Azok a fiúk, akik az X-kromoszómájukban mutációval rendelkeznek, nem élnek túlságosan a gyermekcipőben. Ez a mutáció általában nem örökletes. Jellemzően spontán módon fordul elő, de ha egy lány Rett-szindrómával teherbe esne, át tudja adni a betegségét gyermekének, akár fiúnak, akár lánynak.

Úgy véljük, hogy a Rett-szindrómát okozó mutáció fehérjefunkciót okoz. Ez a hiányosság megakadályozza, hogy az agyban és a testben lévő sejtek normális funkciókat hajtsanak végre, különösen az idegek közötti kommunikációban, ami ezeket az elterjedt tüneteket eredményezi.

Diagnózis

A Rett-szindróma bizonyos klinikai kritériumokon alapuló klinikai diagnózis, valamint más hasonló tüneteket okozó betegségek végleges kizárása. A Rett-szindrómához hasonlóan előforduló egyéb rendellenességek közé tartoznak az autizmus, a cerebrális bénulás, az Angelman-szindróma, a Lennox-Gastaut-szindróma (LGS), az agyvelőgyulladás és a gyermekkori metabolikus rendellenességek.

A Rett-szindrómás lányok körében számos fizikai megállapítás található. Ezeknek a funkcióknak nem kell jelen lenniük, és nincsenek kivágott kritériumok, de támogatják a diagnózist.

• Kis méret és méret: Általában a Rett-szindrómás lányok rövidebbek, kisebbek, és az életkoruknál kisebbek, vagy a családi történelem alapján várhatóak.
• Kis fej kerülete: A Rett-szindrómás lányoknál a rövid magasság és a kis méret esetében is kisebb a fej kerülete, bár a fejméretre nincs számszerű érték, amely megerősíti a diagnózist.
• Gerincferdülés: Ahogy a lányok eljutnak a késő gyermekkorba, a leggyakrabban a gerinc görbületét fejleszti ki, ami rontja és megszűnik, ahogy öregszik.
• Alacsony izomtónus: A fizikai vizsgálat során a legtöbb lánynak normális vagy valamivel kisebb a normális izomereje, de nehézséget okozhat az erőfeszítés hiánya miatt. A Rett-szindrómával járó csökkent izomtónus azonban gyakrabban fordul elő, és a lánya orvosa ezt mind fizikai vizsgálat, mind megfigyelés alapján észleli.

Képalkotási tesztek

Általánosságban elmondható, hogy a Rett-szindrómás lányoknál az agyi képalkotó vizsgálatok normálisak, de fontos, hogy kizárjuk a többi állapotot, mint például a encephalitis (agyi fertőzés) vagy agyi rendellenességek, mielőtt Rett-szindróma diagnosztizálná.

Laboratóriumi tesztek

A vérvizsgálatokat és a lumbális punkciót általában akkor végezzük, amikor Rett-szindróma tünetei vannak jelen, bár ezekre a vizsgálatokra nincsenek specifikus eredmények a Rett-szindrómával kapcsolatban. A vérvizsgálatok és a lumbalis punkció célja, hogy kizárja az olyan egyéb állapotokat, mint a fertőzések és az anyagcsere rendellenességek, amelyek a tüneteket okozhatják.

Genetikai teszt

A genetikai vizsgálat képes azonosítani az X-kromoszóma génmutációját. Ha egy lánynak van génmutációja, akkor ez támogatja a Rett-szindrómát, de ez nem feltétlenül jelenti azt, hogy a betegnek van ilyen állapota. Az MECP2 mutáció PPM-X szindrómával, újszülöttkori encefalopátiával és autizmus-szerű állapotokkal is jelen lehet, amelyek mindegyike neurodevelopmentális rendellenesség, amely nem felel meg a Rett-szindróma kritériumainak.

Kezelés

A Rett-szindrómára nincs specifikus kezelés, de fontos, hogy a lánya kezelje a rohamokat. Hasznos lehet a kognitív és fizikai terápiában is, hogy a lehető legnagyobb mértékben optimalizálja motor- és kognitív funkcióit.

A Rett-szindrómás lányoknál alkalmazott kezelések a következők:

• A rohamellenes gyógyszerek: Rett-szindrómás lányok esetében számos görcsoldó szer van a görcsrohamok kezelésére. A specifikus gyógyszer, amely a lánya számára a legelőnyösebb, az ő roham típusa vagy típusai alapján történik. Néhány lány ellenáll a szájon át szedhető gyógyszereknek, ami kihívást jelent, mivel az antikonvulzív szereket rendszeres időközönként kell bevenni. Ha ezt a problémát tapasztalja, szükség lehet a folyékony vagy injekciós gyógyszerre, hogy megelőzze a lánya rohamát.
• Fizikoterápia: Amikor a lányok együtt tudnak működni, a terápia segíthet az izomtónusban, és segíthet megelőzni a sebek és izomösszehúzódásokat, amelyek a használat hiánya miatt kialakulhatnak.
• Scoliosis kezelés: Ez magában foglalhatja a tartókereteket vagy a sebészeti kezelést. A scoliosis sebészeti beavatkozása magában foglalhatja a gerinc elhelyezésére szolgáló rúd elhelyezését, amely segít megelőzni a scoliosis okozta mobilitási problémákat.
• Táplálék-kiegészítő: Az alacsony étvágy és a kommunikáció nehézségei kombinálhatják a Rett-szindrómás lányok táplálkozási hiányát. A lányának egészséges ételeket kínálhat, de ha nem akar enni, vagy nem akar egy bizonyos típusú ételt, akkor általában nem tudja meggyőződni róla, vagy meggyőzni őt, hogy próbálja ki. Szükség esetén szükség lehet magas kalóriatartalmú táplálék-kiegészítőkre, mint például rázkódásokra vagy fehérjebárokra. Néha a Rett-szindrómás lányok átmenetileg szükségessé tehetik a táplálékcső elhelyezését a táplálkozás fenntartása érdekében különösen alacsony étvágy esetén.

Megküzdés

Ha a lányának Rett-szindróma van vagy lehet, akkor tudja, hogy ez egy nehéz helyzet. Egész életében segítségre és segítségre lesz szüksége alapvető szükségleteire. Időközben nem mutathat csatolást, és hidegnek és közömbösnek tűnhet a közeli gondozói számára, miközben elutasítja azokat, akik megpróbálnak lépni vagy orvosi ellátást nyújtanak.

Amikor ezekben a kihívásokban navigál, létrehozhat egy rendszert a gyermek orvosi csapatával való hatékony kommunikációra. Gyakran előfordul, hogy a klinikák, amelyek rendszeresen gondoskodnak a gyerekekről és az idegrendszeri betegségekkel küzdő felnőttekről, rendelkeznek egy rendszerrel a súlyos és kisebb problémák megoldására. A lánya akkor is előnyös lesz, ha megfelelő iskolát talál, és kapcsolatot tart fenn tanáraival és iskolai segédjeivel.

Segíthetsz a lánya gondozásában az otthoni egészségügyi segédszemélyektől, akik a házadba jönnek, hogy segítsen. Ha az ápolás egyre nagyobb szerepet játszik és kihívást jelent, előfordulhat, hogy meg kell találnia egy helyet, ahol a lánya maradhat, hogy naponta szakmai ellátást kapjon, és meglátogathatja őt, hogy fenntartsa a kapcsolatot és maradjon közeli neki.

Egy szó a DipHealth-től

A súlyos idegrendszeri rendellenességgel rendelkező gyermek gondozása nem könnyű. A szülők kimeríthetik a speciális igényű gyermek gondozásának igényeit, valamint az egészségügyi és oktatási erőforrások megszervezését. Önnek lehet munkája, más gyermekei, személyes kapcsolatai és saját egészsége is.

A szülők ebben a helyzetben hasznosnak tarthatják a kapcsolatot olyan támogató csoportokkal, akik tanácsot adhatnak és megoszthatnak stratégiákat a megküzdésre.