Súlyos veleszületett neutropenia

A súlyos veleszületett neutropenia tökéletesen leírja ezt az állapotot. Ez egy veleszületett (vagyis vele született) állapot, súlyos neutropeniával (a neutrofilek száma <500 sejt / mikroliter, gyakran <200). Az egyik konkrét formát Kostmann-szindrómának nevezik. Ez egy ritka betegség, amely 2–3 embert érint egy millió ember esetében.

Mik azok a tünetek?

A tünetek általában röviddel a születés után kezdődnek. A neutrofilek olyan fehérvérsejtek, amelyek a bakteriális fertőzések ellen küzdenek. A súlyosan alacsony neutrofilszám növeli a bakteriális fertőzések kockázatát. A láz szintén gyakori tünet, de ez a fertőzés, nem pedig a neutropenia miatt következik be. A születési hibák általában nem láthatók.

• Otitis media (fülfertőzések)
• Cellulitis (bőrfertőzés)
• Orális fekélyek
• Gingivitis (ínygyulladás)

Hogyan diagnosztizálható?

Valószínű, hogy az egyik ilyen fertőzés során orvosa teljes vérszámot kap (CBC). A súlyos neutropenia (<500 sejt / mikroliter) legyen az egyetlen vérsejt. A vörösvértesteknek és a vérlemezkéknek normálisnak kell lenniük. Általában a monociták (más típusú fehérvérsejtek emelkednek). Ha egynél több típusú vérsejtet érint, meg kell fontolni más diagnózisokat (például Shwachman Diamond szindróma).

Miután a súlyos neutropeniát azonosították, orvosa megfontolhatja, hogy Ön hematológusra, vagyis a vérbetegségekre szakosodott orvosra utal. Kezdetben előfordulhat, hogy a CBC hetente kétszer húzódik, hogy kizárja a ciklikus neutropeniát (jóindulatúabb állapotot).

A következő lépés egy csontvelő biopszia. Ez a teszt magában foglal egy csontcsont eltávolítását a csípőből, hogy megvizsgálja a csontvelőt, a fehérvérsejtek előállításának területét. Súlyos veleszületett neutropenia esetén a sejteket általában kezdetben készítik el, de aztán valamikor meghalnak a forgalomba hozatal előtt.

Ha a csontvelője megegyezik a súlyos veleszületett neutropeniával, az orvos valószínűleg genetikai vizsgálatot fog küldeni, hogy meghatározza az adott mutációt. Ez azért fontos, mert meghatározza, hogy átadhatja-e ezt a feltételt a gyermekeinek.

Melyek a kezelések?

• Granulocita kolónia stimuláló faktor (G-CSF vagy filgrasztim): A G-SCF-et naponta szubkután injekció formájában adják be. Ez a gyógyszer stimulálja a csontvelő előállítását és a neutrofilek érését. A cél, hogy a fertőzések megelőzése érdekében a neutrofilek számát normálisan állítsuk be.
• Csontvelő-transzplantáció: A csontvelő-transzplantáció gyógyító lehet. Ezt általában a G-CSF-re rosszul reagáló embereknél tartják számon. Ha csontvelő-transzplantációt kap egy testvérből, fontos, hogy megbizonyosodjanak arról, hogy nem rendelkeznek enyhébb formájú súlyos veleszületett neutropeniával.
• Antibiotikumok: Ha súlyos, veleszületett neutropeniát észlel és láz alakul ki, azonnal forduljon orvoshoz. A súlyos fertőzés egyetlen tünete lehet a láz. Vérmunkát kell küldeni a fertőzés lehetséges okának azonosítására. Ez alatt az idő alatt a IV (a vénán keresztül) antibiotikumokra kerül, ha fertőzése van.

Vannak-e hosszú távú aggodalmak?

A jobb kezelés mellett a súlyos veleszületett neutropeniában szenvedő emberek várható élettartama jelentősen javult. Az életkor növekedésével fokozott a myelodysplasticus szindróma (MDS) és a leukémia (többnyire akut mieloid leukémia) kockázata az általános populációhoz képest. Úgy vélték, hogy ez a kockázat másodlagos a G-CSF kezelésre, de úgy tűnik, hogy az állapot komplikációja.

A G-CSF kezelés splenomegáliát (lép lépését) eredményezheti. Esetenként ez a lép méretének növekedése alacsony vérlemezkeszámot (thrombocytopeniát) okoz. Ha a thrombocytopenia súlyos, szükség lehet splenectomiára.