Propionos acidémia: tünetek, okok és kezelés

A propionsavvegyület ritka és súlyos genetikai rendellenesség, amely a test több rendszerét érinti, beleértve az agyat és a szívét is. Azonnali diagnózis és kezelés nélkül kómát és akár halált is okozhat. A genetikai hiba miatt a szervezet nem tudja megfelelően feldolgozni a fehérjék és zsírok bizonyos részeit. Ez végső soron az állapot tüneteihez vezet.

Ez egy ritka betegség, amely az Egyesült Államokban a 100 000 csecsemőből körülbelül egynél előfordul. Előfordulhat azonban, hogy bizonyos populációkban, például Szaúd-Arábiában élő embereknél is gyakrabban fordul elő.

Tünetek

Leggyakrabban a propionos savasodás tünetei néhány születési napon belül jelennek meg. A csecsemők egészségesek, de hamarosan olyan tünetek jelentkeznek, mint a rossz táplálkozás és a csökkent reakcióképesség. Azonnali diagnózis és kezelés nélkül további tünetek jelennek meg:

Gyakori tünetek

• A letargia súlyosbodása
• Csökkent izomtónus
• A rohamok
• Hányás
• Kóma

Diagnózis és akut beavatkozás nélkül a halál hamarosan következhet be.

Ritkábban a tünetek először gyermekkorban vagy serdülőkorban vagy felnőttkorban jelentkezhetnek. A propionsavvegyület kezdetén krónikus problémákhoz vezethet:

Krónikus problémák

• Csökkent az általános növekedés
• Fejlődési késedelem és szellemi fogyatékosság
• A rohamok
• Emésztőrendszeri tünetek
• hasnyálmirigy-gyulladás
• Mozgási zavarok
• kardiomiopátia
• Veseelégtelenség
• Halláskárosodás
• Csontritkulás
• Optikai atrófia (látásvesztéshez vezet)
• Koraszülött petefészek-elégtelenség
• Vérproblémák (például bizonyos immunsejtek számának csökkenése és anémia)

Fontos azonban megjegyezni, hogy nem mindenki, akinek propionos acidémiája van, megtapasztalja ezeket a tüneteket. A tünetek súlyossága is változó.

A betegség ezen tünetei közül sokan idővel gyengülhetnek és gyengülhetnek, időszakos romlással. Ezeket a súlyosabb betegségeket a böjt, a láz, a hányás, a fertőzés, a műtét, a fizikai vagy érzelmi stressz okozhatja, vagy az ajánlott kezelések elmaradása. Ezt a betegség „dekompenzációjának” nevezik, és kómához és más életveszélyes problémákhoz vezethet.

Okoz

A propionsavvegyület egyfajta „az anyagcsere megszületett hibája”. Ezek egy-egy ritka betegség egy csoportja, amelyet különböző genetikai hibák okoznak. Ezek az anyagcserével kapcsolatos problémákhoz, az élelmiszer tápanyagainak energiává alakulásához vezetnek.

Az anyagcsere a kémiai reakciók bonyolult és rendkívül összehangolt sorrendjében zajlik, így a különböző gének problémái a normál anyagcsere-folyamatok valamilyen megszakadásához vezethetnek.

A propionsavvegyület ezen betegségek kisebb alcsoportjába tartozik, úgynevezett szerves aciduriasnak. Ezek a genetikai betegségek az aminosavak bizonyos típusainak (a fehérje építőkövei), valamint a szénhidrátok és zsírok egyes összetevőinek metabolizálódásából erednek. Emiatt a szervezetben általában jelenlévő bizonyos savak szintje egészségtelen szintre emelkedhet.

A különböző enzimek hibái különböző típusú organikus aciduriához vezetnek. Például a juharszirup vizeletbetegsége egy másik ritka betegség ebben az osztályban. Más ritka betegségek ebben a csoportban is lehetnek hasonló tünetek.

A propionsavvegyületet a két gén egyikében fellépő hiba okozza: PCCA vagy PCCB. Ezek a két gén alkotják a propionil-CoA-karboxiláz (PCC) nevű enzim két összetevőjét. Ez az enzim általában katalizálja az egyes aminosavak metabolizálásának egyik fontos lépését, valamint néhány más fontos vegyületet, például a zsírok és a koleszterin bizonyos komponenseit.

Ha a PCCA vagy a PCCB génjeiben genetikai hiba van, akkor a PCC enzim rosszul vagy egyáltalán nem működik. Emiatt a propionsav kezd felhalmozódni, valamint néhány más kapcsolódó anyag. Ezek a vegyületek toxikusak lehetnek, amikor a szervezetben felépülnek, ami a betegség néhány tünetéhez vezet.

Más tünetek az energiatermelés zavarai miatt következhetnek be, amelyek az anyagcsere lépésének problémájából erednek.

Diagnózis

A propionos acidemia diagnózisa alapos orvosi előzményeket és orvosi vizsgálatokat, valamint laboratóriumi vizsgálatokat igényel. Fontos, hogy a diagnózis a lehető leggyorsabban történjen, mivel az érintett személyek gyakran nagyon betegek.

Számos különböző típusú orvosi probléma vezethet a dekompenzált propionsavvegyület neurológiai és egyéb tüneteihez, beleértve az egyéb ritka genetikai betegségeket is. Az orvosoknak ki kell zárniuk ezeket az egyéb lehetséges diagnózisokat, miközben szűkösek az adott oknál. Fontos, hogy a szakemberek a propionos savanyúságot minden olyan csecsemőnél tartsák, akinek az állapotának jelei vannak.

Laboratóriumi tesztek

A laboratóriumi vizsgálatok széles skálája szükséges. Ezek némelyike ​​lehet:

• Alapvető vérmunka (a fertőzésre, a vérszegénységre, a glükózszintre, az alapvető szervfunkciókra stb.) Adott válasz értékelésére
• Vérmunka különböző metabolitok, például ammónia, tejsav értékelésére
• Vérminta a bakteriális fertőzés értékeléséhez
• A vizeletvizsgálat (a metabolitok és a fertőzések értékelésére)

A propionos acidémiában szenvedő betegeknél speciálisabb vizsgálatokban is előfordulhatnak rendellenességek. Például az állapotban lévő emberek a propionil-karitinnak nevezett anyagban emelkedést mutatnak.

E kezdeti tesztek alapján az orvosok a diagnózis megerősítésére dolgoznak. Ez magában foglalhatja a PCC enzim működésének értékelését is. A PCCA és a PCCB gének genetikai tesztjei is használhatók a diagnózis véglegesítésére.

Néha a csecsemőket először a standard újszülött szűrővizsgálatok eredményeiből diagnosztizálják. Azonban nem minden állam vagy ország a világ körül vizsgálja az adott betegséget. A csecsemők először is tüneteket tapasztalhatnak, mielőtt az ilyen szűrővizsgálatok eredményei rendelkezésre állnának.

Újszülött szűrés a genetikai és metabolikus zavarok esetén

Kezelés

A propionsavból eredő akut betegség időszakai orvosi vészhelyzetek. Támogatás nélkül az egyének meghalhatnak a dekompenzáció során. Ezek előfordulhatnak a kezdeti diagnózis előtt vagy más stressz vagy betegség időszakában. Ezeknek az egyéneknek kórházi környezetben intenzív támogatásra van szükségük.

Lehetséges támogatás szükséges

A propionsavvegyületekkel rendelkezőknek szükség lehet az alábbi beavatkozásokra:

• Intravénás folyadékok és glükóz
• A kicsapódó tényezők kezelése (pl. Bakteriális fertőzés)
• Szorosan kezelt fehérje bevitel
• Intravénás karnitin (fokozza a propionsav eltávolítását a vizelettel)
• Gyógyszerek, mint a nátrium-benzoát (a mérgező melléktermékek eltávolítására)
• Szellőztető támogatás, ha szükséges
• Hemodialízis vagy extrakorporális membrán oxigenizáció (ECMO, mérgező melléktermékek eltávolítására)

Hosszú távon a táplálkozás kezelése a propion-acidemia kezelésének sarokköve. Ezeknek az egyéneknek szorosan együtt kell működniük a ritka anyagcsere-betegségekben szenvedő diétás szakemberekkel.

A fehérje bevitelének korlátozásával csökkenthető a betegség hatása. Azonban a fehérjék túlságosan szigorú korlátozása saját negatív hatással van az egészségre. Tehát, az egyénnek, akinek az állapota van, folyamatos kapcsolatot kell tartania egy olyan orvosi szolgáltatóval, aki segíthet speciális étrendi ajánlások készítésében, amelyek idővel változhatnak. A takarmánycső néha segít a megfelelő táplálkozás biztosításában, különösen a dekompenzáció során.

A lehetséges hosszú távú gyógyszerek a következők:

• L-karnitin
• Metronidazol (csökkenti a propionát termelését normál bélbaktériumok segítségével)

Bizonyos esetekben a májátültetés is lehetőség.Ez különösen hasznos lehet azoknál a betegeknél, akik gyakori dekompenzációt tapasztalnak.

A betegek komplikációinak kezelésére is szükség lehet a propion-acidémiás betegek kezelésére. Például szükség lehet a rohamok gyógyszereire, vagy a pankreatitisz kezelésére szolgáló beavatkozásokra.

A kezelés másik fontos szempontja a dekompenzáció megakadályozása. Az érintett személyeket szorosan figyelemmel kell kísérni, ha olyan stresszorokkal vannak kitéve, amelyek súlyosbodást okozhatnak. Ily módon a kezelés szükség esetén azonnal megkezdődhet.

Az egyéneket is meg kell oktatni, hogy elkerüljék az éhgyomorra és más potenciális stresszorokra. Néhány betegnek szükség lehet a vizeletének megfigyelésére ketonok esetében is, ami egy metabolikus melléktermék, amely a dekompenzáció jele lehet.

A propionos acidémiában szenvedő embereknek rendszeresen ellenőrizniük kell az állapot hosszú távú szövődményeit is. Ide tartozik például a rendszeres szemvizsgálatok, hallásértékelések és kardiológiai vizsgálatok. Szükségük lesz továbbá rendszeres vérvizsgálatokra is, amelyek segítik ellenőrizni állapotukat és a lehetséges szövődmények állapotát.

Ideális esetben a propionos acidémiában szenvedő embereknek a ritka genetikai betegségekben jártas szakembert kell látniuk. A kezelés és a felügyelet számos olyan egészségügyi szakemberre van szükség, akik együttesen dolgoznak együtt.

Öröklés

A propionsavvegyület autoszomális recesszív genetikai állapot. Ez azt jelenti, hogy egy személynek örökölnie kell az érintett gént mindkét szülőjüktől, hogy a betegséget megkapja.

Ha egy párnak van egy gyermeke, akit propion-acidémiával születtek, van egy 25 százalékos esélye arra, hogy a következő gyermekük is rendelkezzen vele. Az is fontos, hogy a meglévő testvéreket teszteljék a betegség miatt, mivel nem minden propionsavvegyületben szenvedő ember tüneteket mutat születéskor. A korai diagnózis és a kezelés segíthet megelőzni a betegség hosszú távú szövődményeit.

A genetikai tanácsadóval való beszélgetés nagyon hasznos lehet sok család számára. Ez megértheti a helyzetben rejlő kockázatokat. A prenatális tesztelés és az embrió kiválasztása szintén lehet a választás.

Hogyan öröklődik a genetikai rendellenességek?

Egy szó a DipHealth-től

Szörnyűnek érzi magát, ha megtudja, hogy gyermeke olyan állapotban van, mint a propionsav. Gyakran előfordul, hogy a kezdeti diagnózis életveszélyes egészségi válság alatt következik be az élet első néhány napjában, ami érthetően a legtöbb család számára elképesztő. Eltarthat egy ideig, hogy feldolgozzuk, mi történik. Tudja, hogy gyermeke egészségügyi szakemberekkel rendelkezik, hogy segítse a rövid távú helyreállítást és a hosszú távú egészséget. A propionsavvegyület olyan betegség, amelynek folyamatos kezelést igényel, azonban sokan azzal a feltétellel járnak, hogy teljes életet éljenek. Ne habozzon megérkezni a barátaival, családtagjaival és egészségügyi csapatával, hogy megkapja a szükséges támogatást.