Mi a Thalassemia Intermedia?

A thalassemia olyan betegségek egy csoportja, amelyek a hemoglobint, a fehérjét, a vörösvértesteket (RBC) érintik. Azok a személyek, akik örökölnek a talaszémia, nem képesek olyan hemoglobint termelni, amely általában anémiát (alacsony RBC-számot) és más szövődményeket eredményez.

A talaszémia három nagy kategóriába osztható:

• Jellemző: A személy a mutáció gént hordozza, de nem rendelkezik betegséggel. Ezt néha talaszémia kisebbnek is nevezik.
• Intermedia: A thalassémiával rendelkező személy valahol a tulajdonság és a nagy között.
• Major: Olyan személy, akinek a talassémiát igényli, akik élethosszig tartó RBC transzfúziót igényelnek.

Hogyan diagnosztizálták a Thalassemia Intermedia-t?

Bár a talaszémia nagy része az újszülött képernyőn azonosul, a talaszémia intermediával rendelkező emberek csak évekkel később azonosíthatók. Ezeket az embereket általában rutinszerű teljes vérszámláláson (CBC) azonosítják. A CBC enyhe vagy közepesen súlyos vérszegénységet tár fel nagyon kis vörösvérsejtekkel. Ez összekeverhető a vashiányos vérszegénységgel.

A diagnózist egy hemoglobin-profil (elektroforézis) is megerősíti. A beta thalassemia intermediában és a jellemzőkben ez a vizsgálat a hemoglobin A2 (a felnőtt hemoglobin második formája) és néha F (magzati) emelkedését mutatja. Az alfa-talaszémia intermediát általában hemoglobin-H-betegségnek nevezik, mivel ez a profilban látható domináns hemoglobin.

Melyek a thalassemia Intermedia komplikációk?

A thalassemia intermedia komplikációi a következők:

• Vas túlterhelés
• Osteoporosis: a csontok gyengülése
• Extramedulláris hematopoiesis: Ez a lép, a máj és / vagy a csontvelő megnagyobbodását jelenti a vörösvérsejt-termelés növelése érdekében.A leginkább érintett csontok a koponya - homlok és az arccsontok.
• Hypogonadism: A nemi szervek csökkent termelése. Ez megakadályozhatja a pubertás természetes előfordulását.
• Az epekövek:
• Vérrögök

Miért fejleszti ki a Thalassemia Intermedia embereket a vas-túlterhelés?

Két oka van annak, hogy a thalassemia intermedia emberek vas túlterhelést fejtenek ki.

1. Ismételje meg a vörösvértranszfúziókat:Annak ellenére, hogy a thalassemia intermediával rendelkező gyerekek általában nem igényelnek transzfúziókat 3-4 hetente, mint a talaszémia nagy gyermekei, évente több vérátömlesztésre is szükség lehet. Minden kapott vörösvértranszfúzió olyan, mint egy intravénás (IV) adag vas. A testnek nincs jó módja, hogy eltávolítsa ezt a vasat a testből. Tehát idővel ezek az ismételt transzfúziók vas-túlterhelés kialakulásához vezethetnek, bár általában később az életben (felnőttkorban), mint a thalassémiás (gyermekkori) betegeknél.
2. A vasnak az élelmiszerből történő felszívódása: A test elismeri, hogy a csontvelő nem végez jó munkát, ami hemoglobint és vörösvértesteket termel. A hepcidin olyan fehérje, amely gátolja a vas felszívódását. Talaszémia esetén a hepcidin szintek alacsonyak, így több vas felszívódhat, mint amennyire szükséges. Ajánlatos, hogy a thalassémiás intermediával rendelkező emberek kövessék az alacsony vasmennyiséget és a teát iszik étkezés közben, mivel a tea gátolja a vas felszívódását.

Milyen kezelési lehetőségek állnak rendelkezésre a thalassemia Intermedia számára?

• Szokásos orvosi ellátás: A thalassemia intermedia-val rendelkező személyeknek nem kell kezelniük a kezelést, de fontos, hogy továbbra is szoros orvosi ellátást végezzünk a szövődmények figyelése érdekében.
• transzfúzió: A talaszémia intermediával rendelkező személyek transzfúziót igényelhetnek, de általában nem olyan gyakran, mint a felnőttekig tartó talaszémia. Transzfúzióra lehet szükség a megnövekedett növekedés és fejlődés idején (pubertás), különösen a lázzal, terhességgel vagy a műtétre való felkészüléssel kapcsolatos betegségek esetén.
• Folsav: Egyes orvosok naponta ajánlhatják a folsavat az RBC-termelés támogatására.
• splenectomia: A talaszémia esetében a lép léphet fel (splenomegalia) az RBC-termelés javítása érdekében. Ez gyakran nem hatékony, és súlyosbíthatja az anaemiát és / vagy növelheti a transzfúzió szükségességét. Ilyen körülmények között splenectomia figyelhető meg.
• hidroxiurea: A hidroxi-karbamid egy napi szájon át szedhető gyógyszer a hemoglobin növelése érdekében, ezáltal csökkentve az RBC transzfúzió szükségességét.
• Alacsony vas diéta: Mivel a talaszémia intermediával rendelkező embereknek kockázata van a vas túlterhelésének kialakulására az étrendben a vas felszívódásának fokozódása miatt, alacsony vas diéta javasolt. A tea, különösen a fekete tea csökkenti a vas felszívódását, és étkezéskor ajánlott.

A thalassémia intermediájának tanulása sokkoló lehet, mivel esetleg nincsenek tünetei. Győződjön meg róla, hogy az orvoshoz forduljon olyan ütemezéssel, hogy figyelemmel kísérhesse a lehetséges szövődményeket.