A policisztás vesebetegség (PKD): az alapok

A policisztikus vesebetegség vagy a PKD a vesebetegség specifikus genetikai formája. Ahogy a kifejezés azt sugallja, a "poli" -cystic a ciszták (zárt, üres zsákok, néha folyadékkal töltött) jelenlétére utal a vesében. A vese-ciszták általában nem ritkák, de a vese cisztáinak diagnózisa nem feltétlenül PKD.

A PKD valójában csak az egyik több ok, amiért egy személy cisztákat alakíthat ki a vesében. A specifikus genetikai örökség és a PKD folyamata nagyon specifikus entitássá teszi. Ez nem jóindulatú betegség, és a betegek nagy része látta, hogy a vesék csökkennek, a dialízis vagy a veseátültetés miatt.

Más típusú ciszták

A más típusú vesekysták (amelyek nem PKD-vel kapcsolatos ciszták) a következők:

• Egyszerű jóindulatú ciszták, amelyek általában az öregedési folyamat jóindulatú eredménye. Az 50-70 évesek és a 70 év feletti személyek 22,1 százaléka közel 12 százaléka legalább egy cisztát tartalmaz a vesében.
• Rosszindulatú (ha a ciszták reprezentatívak lehetnek a vese rákban, néha komplex cisztáknak).
• Megszerzett, mint a krónikus vesebetegségben szenvedő betegeknél.

Ezért, ha a cisztákat egy vesében észlelik, a következő lépés az, hogy megkülönböztessük, hogy ez egy jóindulatú életkorú, PKD, vagy valami más.

Genetika

A PKD egy viszonylag gyakori genetikai rendellenesség, amely 500 ember közül csaknem 1-et érint, és továbbra is a veseelégtelenség egyik fő oka. A betegség általában a szülők egyikéből származik (az esetek 90% -a), vagy ritkábban "de-novo" (spontán mutáció).

A PKD genetikájának megértése elengedhetetlen a betegség tüneteinek megértéséhez. A szülőtől a gyermekhez való öröklés módja megkülönbözteti a két PKD-t.

Autoszomális domináns PKD (AD-PKD) a leggyakoribb örökölt forma, és a PKD esetek 90% -a ilyen típusú. A tünetek általában később 30-40 éves korban alakulnak ki, bár gyermekkorban nem ismertek.

Az abnormális gének lehetnek az úgynevezett PKD1, PKD2 vagy PKD3 gének. Melyik génnek mutációja van, és milyen típusú mutációnak van nagy hatása a PKD várható kimenetelére. Például a 16. kromoszómán található PKD1 gén az ADPKD esetek 85 százaléka a leggyakoribb mutációs hely. A génben fellépő hibák (mint más mutációk esetében is) az epitheliális sejtek növekedését eredményezik a vesében és az azt követő cisztaképződésben.

Autoszomális recesszív PKD (AR-PKD) sokkal ritkábban fordul elő, és korán kezdődhet, még akkor is, ha a baba a terhesség alatt fejlődik. Az egyik ok, amiért ez a fajta PKD ritkán fordul elő, mert az érintett betegek általában nem elég sokáig élnek ahhoz, hogy a mutációt a gyerekeikre szaporítsák és továbbadják.

Összefoglalva, a PKD esetek 90 százaléka öröklődik, és az öröklődő típusok 90 százaléka autoszomális. Ezért a PKD-vel rendelkező betegeknél az autoszomális domináns PKD (AD-PKD).

Súlyosság és mutáció Hely

A mutáció helye befolyásolja a betegség lefolyását. A PKD2 mutációval a ciszták sokkal később alakulnak ki, és a veseelégtelenség jellemzően csak a 70-es évek közepéig fordul elő. Ezzel ellentétes a PKD1 génmutációkkal, ahol a betegek 50 éves közepén veseproblémát alakíthatnak ki.

A PKD2-mutációval rendelkező betegek gyakran nem veszik észre a PKD-k családtörténetét. Ebben az esetben mindig teljesen lehetséges, hogy a mutációt hordozó őse meghalt, mielőtt a betegség elég súlyos ahhoz, hogy tüneteket okozzon, vagy dialízist igényeljen.

Tünetek

A PKD-ben számos tünet látható. Gyakori példák a következők:

• Fájdalom a vesék miatt
• Húgyúti fertőzések
• Vese kövek (a vizelet lassú áramlása miatt cisztákban)
• A ciszták más szervekben is jelen lehetnek, mint a máj és a hasnyálmirigy is
• A vese szerepe a vérnyomás szabályozásában a betegeknél magas a vérnyomás

Diagnózis

Bár a PKD mutációi általában születéskor jelen vannak, a vese-ciszták esetleg nem nyilvánvalóak. Ezek a ciszták az első néhány évtized alatt jelentős folyadékkal töltött zsákokká nőnek, ekkor kezdhetnek tüneteket vagy tüneteket okozni, amikor valaki eléri a 30 éves korosztályt. ettől kezdve.

A legtöbb PKD családtörténetét ismerő embernek a PKD diagnózisának alacsony küszöbértéke van, mivel mind a betegek, mind az orvosok jól ismerik a betegség erős családi jellegét. Azokban az esetekben, amikor a családtörténet nem ismert, vagy látszólag "normális", a diagnózis kihívást jelent, és egy nefrológusnak kell értékelnie. Ebben az esetben az érintett szülő meghalt, mielőtt a betegség valaha esett volna a végső vesebetegségre. Végül, ha a "spontán mutáció" esete, akkor nem lehet semmilyen PKD jelenlétük egyik szülőben sem.

A PKD kezdeti diagnózisát olyan képalkotó vizsgálatokkal végzik, mint az ultrahang vagy a CT vizsgálat. Azonban csak azért, mert valakinek több cisztája van a vesében, nem feltétlenül jelenti azt, hogy PKD-vel rendelkeznek. Ez csak egy túl sok egyszerű ciszták vagy más lehetőség, például a medulláris cisztás vesebetegség (nem ugyanaz, mint a PKD).

Ha a diagnózis kétséges, a genetikai vizsgálat megerősítheti vagy elutasíthatja a diagnózist.A genetikai tesztelés azonban drága, de így leginkább akkor használatos, amikor a diagnózis kétségtelen.

Betegség

Mennyi ideig tartanak a PKD-k a veseelégtelenség kialakulásában? Ez talán az első számú kérdés, amit a PKD-vel újonnan diagnosztizált emberek fognak kezelni. A legrosszabb esetben, amikor a betegek a teljes veseelégtelenséghez jutnak, dialízist vagy transzplantációt igényelnek, a vesefunkció évente mintegy 5 ponttal csökkenhet. Ezért, aki 50 éves GFR-vel indul ki, körülbelül kilenc év alatt öt éves GFR-re juthat, amikor a dialízist vagy a transzplantációt biztosan szükség lehet.

Ne feledje, hogy nem minden PKD-ben szenvedő beteg szükségszerűen csökken a teljes veseelégtelenségben. Még mindig ki kell emelni, hogy a PKD-vel nem mindenki szükségszerűen halad a dialízisre. A PKD2 génmutációval rendelkező betegek nyilvánvalóan jobb eséllyel rendelkeznek a teljes veseelégtelenség elkerülésére. Éppen ezért a beteg életében a PKD-esetek kevesebb mint fele diagnosztizálódik, mivel a betegség klinikailag csendes lehet.