Epilepszia: okok és kockázati tényezők

Az epilepszia olyan rendellenesség, amelyet az agy idegsejtjei közötti kontrollálatlan és rendezetlen kommunikáció jellemez. Az epilepsziában diagnosztizált emberek mintegy felében az ok nem ismert. A másik fél esetében az ok egy vagy több specifikus tényező, például genetika, agykárosodás vagy károsodás, az agy szerkezeti változásai, bizonyos állapotok és betegségek, valamint fejlődési rendellenességek tulajdonítható.

Gyakori okok

Az epilepszia bonyolult rendellenesség, számos oka. Bármi, ami megzavarja az agy normál elektromos mintázatát, görcsökhöz vezethet. Az epilepsziás esetek körülbelül fele specifikus tényezőkhöz köthető, többek között:

• Genetika: A legtöbb genetikai epilepszia gyermekkorban kezdődik, és az ioncsatornák vagy receptorok genetikai hibája okozza. Fontos megjegyezni, hogy az epilepszia genetikai formájával rendelkező legtöbb ember számára a gének nem az egyetlen ok. A genetikával kapcsolatos további információkért lásd alább.
• Agykárosodás: Az epilepsziát az agyi károsodást okozó körülmények, mint például a stroke, a daganatok vagy a fej traumás sérülése. Ez magában foglalja az agykárosodást is, amely a születés előtt keletkezik olyan okokból, mint például az oxigén megfosztása vagy az anyja fertőzése. A stroke az epilepszia legfőbb oka a 65 éves vagy idősebb korú betegeknél.
• Agyi fertőzések: Az epilepsziát minden olyan fertőzés okozhatja, amely hatással van az agyadra, például a meningitis, a vírus encephalitis, a tuberkulózis és a szerzett immunhiányos szindróma (AIDS).
• Fejlődési zavarok: Úgy tűnik, hogy az epilepszia gyakrabban fordul elő bizonyos fejlődési rendellenességeknél, mint például autizmus, Down-szindróma, cerebrális bénulás és értelmi fogyatékosság.

• Strukturális változások az agyban: Bizonyos különbségek az agyod szerkezetében, amelyek idővel alakulnak ki, vagy olyanok, mint a hippocampus szklerózis (zsugorodott hippocampus, az agy egy része, amely fontos szerepet játszik a tanulásban, a memóriában és az érzelmekben), vagy idegfejlődési rendellenességek, görcsrohamokat okozhat.
• Alkohol: Néhány tanulmány kimutatta, hogy az emberek krónikus alkoholfogyasztása összefüggésben állhat az epilepszia kialakulásával. Ez a kutatás azt sugallja, hogy az ismételt alkoholfogyasztási rohamok az agyat jobban izgatják a túlórára. Ezen túlmenően ez a populáció nagyobb traumás agykárosodást is okoz, amely epilepsziát is okozhat.

Ezek mind a kockázati tényezők, mind az okok, mivel bármelyik ilyen állapot növelheti az epilepszia kialakulásának valószínűségét.

Genetika

Ha az epilepszia a családjában fut, valószínűleg genetikai összetevője van. Egyes ismeretlen okokkal rendelkező epilepsziáknak lehetnek még olyan genetikai komponensei, amelyek még nem tisztázottak.

Azonban, bár egyes specifikus gének bizonyos típusú epilepsziához kapcsolódnak, a legtöbb esetben a gének nem szükségszerűen epilepsziát okoznak - csak valószínűbb, hogy a megfelelő körülmények között előfordul. Például ha traumás fejsérülést szenved, és családi anamnézisében epilepszia van, valószínűleg nagyobb a valószínűsége annak kifejlesztésére. A gének csak egy része a legtöbb ember számára a komplex puzzlenak.

Néhány specifikus szindróma és epilepsziás típus, amelyekről ismert, hogy genetikai összetevőjük van, a következők:

• Családi neonatalis epilepszia: A rohamok általában négy és hét nap elteltével kezdődnek, miután a baba megszületett, és a legtöbb születés után hat héttel megáll, bár nem tarthat 4 hónapos korig. Néhány csecsemő később is lefoglalhatja a rohamokat. A KCNQ2 gén mutációi a leggyakrabban az oka, bár a KCNQ3 gén mutációi is szerepet játszhatnak.
• Génikus epilepszia lázas rohamokkal és (GEFS +): A GEFS + a rohamrendellenességek spektruma. A rohamok általában 6 hónapos és 6 év közötti korban kezdődnek, amikor a gyermeknek láza van, amit lázas rohamnak neveznek. Néhány gyerek láz nélkül is kialakul görcsrohamokat, általában generalizált görcsöket, mint például a távollét, a tonik-klón, a mioklonikus vagy az atonic. A rohamok jellemzően a korai serdülőkorban állnak meg. Az SCN1A, az SCN1B, a GABARG2 és a PCDH19 a GEFS + -hoz kapcsolt gének.
• Dravet-szindróma: Ezt a szindrómát tekintjük a GEFS + spektrum súlyos oldalának. A rohamok általában 6 hónapos korban kezdődnek. Sok ilyen szindrómás gyermeknek van első rohama, amikor lázuk van. A mioklonikus, tonikus-klónikus és atipikus hiányosságok is kialakulnak, amelyek nehezen kontrollálhatók és rosszabbodhatnak, amikor a gyermek öregszik. A szellemi fogyatékosság gyakori. A Dravet-szindrómában szenvedő emberek több mint 80 százaléka mutatkozik az SCN1A nátriumcsatorna génben.
• Ohtahara szindróma: Ebben a ritka szindrómában a tonikus rohamok általában a születést követő első hónapban kezdődnek, bár ez akár három hónappal később is megtörténhet. A három csecsemő egyike fókuszos, atónikus, mioklonikus vagy tonikus-klónos rohamokat is kialakíthat. Egyes csecsemők 2 éves koruk előtt halnak meg, és néhányan nyugat-szindrómát vagy Lennox-Gastaut-szindrómát alakíthatnak ki. Számos gén van társítva az Ohtahara szindrómához, köztük az STXBP1, SLC25A22, CDKL5, ARX, SPTAN1, PCDH19, KCNQ2 és SCN2A.
• Juvenilis myoclonikus epilepszia: A genetikai komponenssel, a juvenilis myoclonikus epilepsziával rendelkező egyik leggyakoribb általánosított epilepszia a tonik-klónos, a hiányzó és a mioklonikus rohamokból áll, amelyek 5-16 éves korig kezdődnek. A rohamok általában jól kezeltek a gyógyszerekkel, és úgy tűnik, hogy javulnak a 40-es években.A szindrómához kapcsolódó gének CACNB4, GABRA1, GABRD és EFHC1, bár a minták összetettek.
• Autoszomális domináns éjszakai frontális lebeny epilepszia: A rohamok általában 9 éves korukban kezdődnek, és a többség 20 éves korig kezdődik. Röviden, többször az alvás közben fordulnak elő, és csak az ébredés, a vándorlás, a csavarás, a sírás vagy más fókuszválaszok okozta ébredés után terjednek. Bár ez a szindróma egész életen át tartó, a rohamok nem fognak rosszabbodni, és az életkorral valójában kevésbé gyakoriak és enyhébbek lehetnek. Gyakran szabályozott gyógyszerekkel is. Ez az epilepszia nem túl gyakori, és szinte mindig öröklődik. A CHRNA4, a CHRNB2, a CHRNA2 és a DEPDC5 nikotin receptor alegység gének mutációi kapcsolódnak ehhez a szindrómához.
• Gyermekkori epilepszia: A hiányosságok általában 2 és 12 év közöttiek és gyakran genetikai jellegűek. A 3 gyermek közül körülbelül 2-nél a rohamok serdülőkorban állnak meg. Néhányan más típusú rohamokat fejlesztenek ki. A gyermekkori epilepsziával összefüggő gének közé tartozik a GABRG2 és a CACNA1A.
• A fiatalkori epilepszia hiánya: Ez a szindróma később kezdődik, és a rohamok hosszabb ideig tartanak, mint a gyermekkori epilepsziában. Ez általában egy egész életen át tartó állapot, míg a gyermekkori epilepsziás gyerekek hajlamosak a rohamok növekedésére. A hiányzó rohamok általában 9 és 13 év közötti korban kezdődnek, bár a 8-20 éves korig bárhol kezdődhetnek. A szindrómás emberek mintegy 80% -ánál a tonik-klónos rohamok is jellemzőek. Az ok gyakran genetikus, és a juvenilis hiányosság epilepsziához kapcsolódó gének szintén GABRG2 és CACNA1A, valamint mások.
• Epilepszia, általánosított tonikus-klónos rohamokkal egyedül: A tonikus-klónos rohamok 5 és 40 év közötti korban kezdődhetnek, bár a legtöbb 11 és 23 között kezdődnek. A rohamok általában az ébredés után két órán belül jelentkeznek. Az alváshiány, a fáradtság, az alkohol, a menstruáció, a villogó fények és a láz gyakran váltak ki, és a legtöbb embernek szüksége lesz gyógyszerre az egész életük során. A szindrómához kapcsolódó fő gén a CLCN2.
• Családi időbeli lebeny epilepszia: Ha a fókusz görcsrohamok, amelyek a temporális lebenyben kezdődnek és a családi anamnézisben hasonló rohamok jelentkeznek, akkor ezt a szindrómát tekintjük. A rohamok általában meglehetősen ritkák és enyheek; ennyire enyhe, valójában nem ismerik fel őket. A rohamok általában a 10 éves kor után kezdődnek és könnyen kezelhetők gyógyszeres kezeléssel. A hozzátartozó gén ebben az örökletes epilepsziában DEPDC5.
• Családi fókuszos epilepszia változó fókuszokkal: Ez az öröklött epilepszia jellemzően a fókuszos rohamok egy meghatározott típusából áll. Az epilepsziás családban szenvedők mindegyike egyetlen típusú fókuszos rohammal rendelkezik, de a rohamok az agyuk különböző részein kezdődhetnek. A rohamok általában könnyen kezelhetők gyógyszerekkel, és általában ritkák. A DEPDC5 gén szintén kapcsolódik ehhez a szindrómához.
• Nyugati szindróma: A csecsemő görcsök az első életévben kezdődnek, és általában 2 és 4 év közöttiek. Az ARX, CDKL5, SPTAN1 és STXBP1 gének rendellenességeit találták ebben a szindrómában, bár más okok közé tartoznak az agyi szerkezeti rendellenességek, néha a természetben genetikai és a kromoszóma rendellenességek.
• Jóindulatú rolandikus epilepszia: A centrotemporális tüskékkel járó gyermekkori epilepsziának is nevezik, ez a szindróma az epilepsziás gyermekek körülbelül 15 százalékát érinti, és gyakrabban fordul elő az epilepsziás közeli hozzátartozó gyerekeknél. A legtöbbet 15 éves korig növekszik. A szindrómához kapcsolódó gén GRIN2A, bár ez egy másik eset, amikor a genetikai minta rendkívül összetett.

Kockázati tényezők

A fent említett összes gyakori ok az epilepszia kockázati tényezője, mivel a felsorolt ​​állapotok bármelyike ​​növelheti a betegség kialakulásának kockázatát. Vannak más tényezők is, amelyek növelhetik a kockázatot is:

• Kor: Bár az életkor bármilyen korban kezdődhet, az epilepszia gyakoribbá válik a gyermekek és az idősebb felnőttek körében.
• Családi történelem: Ha valaki a családjában epilepsziával jár, akkor annak kockázata nagyobb lehet.
• Fejsérülés története: A rohamok órák, napok, hónapok vagy akár évek után fej fejfájás után is kialakulhatnak, és a kockázat magasabb lehet, ha családi anamnézisében is epilepszia van.
• Elmebaj: Az időseknél a demencia kockázata az epilepszia kockázati tényezője.
• Gyermekkori rohamok: Ha gyermekkorában hosszú görcsroham vagy más idegrendszeri állapota volt, az epilepszia kockázata magasabb. Ez nem foglalja magában a lázas görcsöket, amelyek akkor fordulnak elő, ha magas lázzal jár, hacsak nem voltak rendkívül hosszúak.
• Születési tényezők: Ha születésedkor kicsi voltál az életkorodban; a születés előtt, alatt vagy után bármikor megfosztották az oxigént; a szülés után az első hónapban volt görcsroham; vagy agyi rendellenességekkel született, az epilepszia kockázata magasabb.
• Bizonyos feltételek: Az Alzheimer-kór és az agydaganatok későbbi szakaszai, beleértve a neurofibromatózist és a gumós szklerózis komplexet, amelyek mindkettő genetikai jellegűek, az epilepszia kialakulásának kockázati tényezői, mivel befolyásolhatják az agy normális aktivitását.

Elkobzási triggerek

Bizonyos körülmények vagy helyzetek növelhetik annak a valószínűségét, hogy lefoglalásod lesz. Ezeket kiváltónak nevezik, és ha képesek vagyunk kitalálni, hogy mi a tiéd, az információ segíthet kezelni és potenciálisan megakadályozni a rohamokat. A rohamokhoz hozzájáruló tényezők a következők:

• Alváshiány, függetlenül attól, hogy zavart vagy hiányzik-e
• Hiányzik vagy kihagyja a gyógyszert
• Beteg, lázzal vagy anélkül
• Feeling hangsúlyozta
• Bármely gyógyszer, függetlenül attól, hogy a pecsét, a vényköteles készítmény vagy a táplálékkiegészítő, amely zavarhatja a rohamgyógyászati ​​készítmények hatékonyságát
• Nem kap elég vitaminokat és ásványi anyagokat
• Nem enni vagy inni
• Menstruációs ciklusok és / vagy hormonális változások, mint például a pubertás és a menopauza
• Villogó fények vagy különleges vizuális minták, például videojátékoknál (fotó görcsös epilepszia)
• Bizonyos élelmiszerek, tevékenységek vagy zajok
• Alkoholfogyasztás erősen vagy alkoholból való kilépés
• Szabadidős gyógyszerek használata

Hogyan diagnosztizálták az epilepszia Ez az oldal hasznos volt? Köszönjük a visszajelzést! Milyen aggályai vannak? Cikk forrásai

• Nemzetközi Epilepszia Liga. Gén rendellenességek.
• Mayo Klinika Személyzet. Epilepszia. Mayo Klinika. Frissítve: 2018. március 10.
• Nemzeti Neurológiai Betegségek és Stroke Intézet. Mi okozza az Epilepsziákat? Frissítve: 2017. december 6.
• Schachter SC, Shafer PO, Sirven JI. Mik a kockázati tényezők? Epilepszia Alapítvány. Frissítve 2014. március 19.
• Schachter SC, Shafer PO, Sirven JI. Mi okozza az epilepsziát és a rohamokat? Epilepszia Alapítvány. Frissítve 2014. március 19.