Tuberous sclerosis: ritka ok a jóindulatú tumorok

Áttekintés

A tuberous sclerosis (aka tuberous sclerosis complex) egy ritka genetikai betegség, amely a jóindulatú daganatokat különböző szervrendszerekben, köztük az agyban, a vesében, a szívben, a tüdőben, a szemekben, a májban, a hasnyálmirigyben és a bőrben nő. Ezek a daganatok fejlődési késleltetést, görcsöket, vesebetegséget és többet okozhatnak; a prognózis azonban végső soron a daganat terjedésének vagy terjedésének mértékétől függ. Végül sokan azzal a feltétellel mennek, hogy egészséges életet éljenek.

Milyen „tuberous sclerosis” eszköz

Tuberous sclerosis, gumók vagy a burgonya-szerű tumorok nőnek az agyban. Ezek a növekedések végül elkeményednek, kikeményednek és szklerotikus. A tuberous szklerózist több mint 100 évvel ezelőtt egy francia orvos fedezte fel, és egyszer már két másik névvel ismert: epiloia vagy Bourneville-betegség.

Előfordulás

Mivel a csírázó sclerosis elég ritka, nehéz megfogni az igazi gyakoriságát. Becslések szerint ez a betegség 25 000 és 40 000 amerikai között és egy-két millió ember között van világszerte.

Ok

A tuberous sclerosis autoszomális domináns módon örökölhető. Az autoszomális domináns betegségek esetében csak egy szülőnek kell rendelkeznie a mutált gén egy példányával, hogy a betegséget fia vagy lánya elé tegye. Alternatív megoldásként - és gyakrabban - a gumós szklerózis spontán vagy szteroid eredetű lehet szórványos mutáció az érintett egyénben, és egyik szülő sem hordozza a gomba mutációt, amely a tuberous sclerosis okozta.

A tuberous szklerózist egy génmutáció okozza TSC1 vagy TSC2, amely kódolja hamartin vagy tuberin, illetve. (TSC1 a 9. kromoszómán helyezkedik el, és TSC2 Továbbá, mivel a TSC1 gén a PKD1 gén - ezáltal növelve annak valószínűségét, hogy mindkét gén érintett lesz - sok ember, aki öröklődik a tuberózus szklerózistól, szintén örökli az autoszomális domináns policisztás vesebetegséget (ADPKD). A tuberos szklerózishoz hasonlóan az autoszomális domináns policisztás vesebetegség a tumorok növekedését okozza a vesékben.

A mechanika szempontjából TSC1 és TSC2 a hamartin vagy a tuberin kódolásával végezze el a károsodást, amely egy fehérje komplexbe kerül. Ez a fehérje komplex lerakódás a cirok alapjain, és zavarja az intracelluláris jelátvitelt, amelyet az enzim (protein kináz) mTOR közvetít. Az mTOR-ra való beavatkozás hatására a sejtosztódás, a replikáció és a növekedés érintett, és a tumorok rendellenes növekedése következik be. Érdekes, hogy a tudósok jelenleg olyan mTOR-gátlók kifejlesztését próbálják kifejleszteni, amelyek a tuberous sclerosis kezelésére használhatók.

Tünetek

Tuberous sclerosis a összetett és így különböző szervrendszerekkel kapcsolatos tünetekként jelentkezik. Vessünk egy pillantást a négy speciális szervrendszerre: az agyra, a vesére, a bőrre és a szívre.

Agy bevonása. A tuberous sclerosis háromféle daganatot okoz az agyban: (1) kérgi gumók, ami jellemzően az agy felületén fordul elő, de mélyebbre fejlődhet az agyban; (2) szuperfüggő csomók, amelyek a kamrákban fordulnak elő; és (3) szuperfüggő óriássejtes astroytomák, amely a szuperfüggő csomókból ered, és blokkolja a folyadék áramlását az agyban, ezáltal az agyi nyomás növekedését eredményezi, ami fejfájást és homályos látást eredményez.

A tuberous szklerózisra jellemző másodlagos agyi patológia jellemzően a betegség leginkább káros következménye. A betegek körében gyakori a rohamok és a fejlődési késések.

Vese bevonása. Nagyon ritkán a tuber sclerosis krónikus vesebetegséghez és vesekárosodáshoz vezet; a vizeletvizsgálat során a vizelet üledéke gyakran jelentéktelen, és a proteinuria (a fehérje szintje a vizeletben) enyhe vagy minimális. (Súlyosabb vesebetegségben szenvedő emberek „vizelhetik ki” vagy elveszíthetik a fehérjét a vizeletben.

Ehelyett a vese tünetei és a tüdőszklerózisban szenvedők esetleges tünetei magukban foglalják a nevezett tumorok növekedését angiomyolipoma állhat fenn. Ezek a daganatok mind a vesékben (kétoldalú) fordulnak elő, és általában jóindulatúak, bár ha elég nagyok (nagyobb, mint 4 cm átmérőjűek), akkor vérzik, és sebészeti úton kell eltávolítani őket.

Megjegyzendő, hogy ellentétben a policisztás vesebetegséggel, a gumós szklerózis fokozhatja a vese-sejtes karcinóma (AKA vese rák) kialakulásának kockázatát. A tuberózus sclerosisban szenvedő személyeket rendszeresen át kell vizsgálni a diagnosztikai képalkotással, hogy ellenőrizzék a vese rák kialakulását.

Bőr bevonása. Majdnem minden olyan ember, akinek tuberos szklerózisa van, a betegség bőrproblémái vannak. Ezek a sérülések a következők:

• hipomelanotikus maculák („hamutartó foltok”, amelyek a bőrön olyan tapaszok, amelyek nem tartalmaznak pigmentet, és így könnyebbek a környező bőrön)
• shagreen folt (a bőr fókuszos bőrvastagsága)
• „Konfetti” elváltozások
• rostos arcplakk
• arc angiofibromák
• univerzális fibromák
• adenoma sebaceum

Bár ezek a bőrelváltozások jóindulatúak, vagy nem rákosak, ezek eltorzulást eredményezhetnek, ezért sebészeti úton eltávolíthatók.

Szív bevonása. A csípős szklerózissal született csecsemők gyakran jelen vannak a szívdaganatoknál rabdomiómás. A legtöbb csecsemőnél ezek a daganatok nem okoznak problémát és zsugorodnak az életkorral. Azonban, ha a daganatok elég nagyok, blokkolhatják a keringést.

Kezelés

A tuberous sclerosisra nincs specifikus gyógyulás. Ehelyett ezt a komplexet tünetekkel kezelik. A görcsrohamok kezelésére például antiepileptikus gyógyszereket lehet adni. A sebészet elvégezhető a daganatok bőrből, agyból és így tovább eltávolítására is.

A kutatók új módszereket vizsgálnak a tuberous sclerosis kezelésére. A Nemzeti Idegbetegségek és Stroke Intézet szerint:

„A kutatások a nagyon alapkutatástól kezdve a klinikai transzlációs kutatásokig terjednek. Néhány kutató például megpróbálja azonosítani az összes olyan fehérje komponenst, amely ugyanabban a "jelzési útvonalban" van, amelyben a TSC1 és a TSC2 fehérjetermékek és az mTOR fehérje érintettek. Más tanulmányok arra összpontosítanak, hogy részletesen megértsék, hogyan alakul ki a betegség mind az állatmodellekben, mind a betegekben, hogy jobban meghatározza a betegség kialakulásának szabályozását vagy megelőzését. Végül, a rapamicin klinikai vizsgálatai folyamatban vannak (NINDS és NCI támogatással) annak érdekében, hogy szigorúan teszteljék a vegyület potenciális előnyeit néhány olyan tumor esetében, amely problémás a TSC-ben szenvedő betegeknél.

Egy szó a DipHealth-től

Ha Önnek vagy szerettének diagnosztizált tuberos szklerózis, kérjük, vegye figyelembe, hogy a prognózis vagy a hosszú távú kilátások nagyon változóak. Bár néhány ilyen állapotú csecsemő egész életen át tartó rohamokkal és súlyos mentális retardációval szembesül, mások folytatják az egyébként egészséges életet. A prognózis végső soron a tumor terjedésének vagy terjedésének mértékétől függ. Mindazonáltal, az ilyen állapotú embereket szorosan ellenőrizni kell a komplikációk miatt, mert mindig fennáll annak a veszélye, hogy az agy vagy a vese tumor súlyos és életveszélyes lehet.