A népi orvoslásról a személyre szabott orvostudományra való áttérés

Az Egyesült Államokban a nagy remények ellenére egészségügyi rendszerünk általában egy-egy-egy-egy-egy modellként működik. Egyesek ezt népességmodellnek nevezik. Ez a paradigma azt sugallja, hogy az emberek többségében a betegség - legyen az közönséges hideg vagy rák - közös előre jelzett pályát mutat, és a legtöbb ember számára előnyös lesz a homogén kezelés. Ha egy adott kezelés nem működik, akkor a második legvalószínűbb sikeres kezelési tervet írják elő.

Ez addig folytatódik, amíg a betegség enyhül. A kezeléseket a rendelkezésre álló népességstatisztikák alapján állítják be, a próbát és a hibát addig használják, amíg a beteg jól működik. Ebben az orvostudományi modellben a személyes jellemzőket, a kockázati tényezőket, az életmódválasztásokat és a genetikát ritkán veszik figyelembe. Ezért a kezelési megközelítés nem minden esetben ideális, ha nem azok, akik nem felelnek meg az „átlagos” paramétereknek.

A személyre szabott orvostudomány viszont támogatja az egészségügyi ellátás testreszabását. Célja, hogy megakadályozza a betegségeket, valamint az egyénre szabott kezeléseket, így a betegség vagy betegség olyan módon irányítható, hogy az egyén tulajdonságai alapján a legmagasabb esély a sikerre. Ennek a megközelítésnek az alapfeltevése a személyre szabott orvoslás (PM), figyelembe véve, hogy a gyógyszerek és a beavatkozások a kezelt személy alapján változó hatékonysággal rendelkeznek.

Egészségügyi technológia a genomika korában

Most, hogy a tudománynak van egy teljes térképe a testben lévő összes génről, a személyre szabott orvoslás valósággá válik.

Az Országos Emberi Genomkutató Intézet hangsúlyozza, hogy a személyre szabott orvoslás magában foglalja a beteg genetikai profiljának használatát a megelőzésre, diagnózisra és kezelésre vonatkozó döntések irányításához. A modern egészségügyi technológia lehetővé teszi az egyén genomjának vizsgálatát a specifikus jellemzők vagy rendellenességek észlelése érdekében.

Angelina Jolie nyilvánosságra hozatala arról, hogy egy BRCA1 génmutációt hordoz, ami nagy kockázatot jelent az emlőrák és a petefészekrák kockázatára, és ezek közül néhányat a közönség figyelmébe hívott. A géntípuson alapuló döntések meghozatala még nem lehet normális a mindennapi egészségügyi gyakorlatban, de egyre inkább elterjedt.

Az onkológia olyan terület, ahol a DNS szekvenáló technológia sok potenciállal rendelkezik. Például a tüdőrák esetében számos személyre szabott kezelési lehetőség áll rendelkezésre, amelyek különböző tüdőrák biomarkerek alapján állnak rendelkezésre. Orvosi jelzés esetén a genetikai teszteket gyakran biztosítás fedezi, különösen, ha van egy FDA által jóváhagyott gyógyszer vagy kezelés, amely egy genetikai mutációhoz kapcsolódik.

A közelmúltban a kutatók DNS szekvenálást is alkalmaztak a szarvasmarha leukémia vírus (BLV) és az emlőrák közötti kapcsolat kialakítására. Korábban úgy vélték, hogy ez a szarvasmarha-vírus nem képes fertőzni az embereket. Azonban a Kaliforniai Egyetem, a Berkeley és az Új-Dél-Wales Egyetem által végzett tanulmány kimutatta, hogy a BLV az emberi szövetben jelen lehet három-tíz évvel a rák diagnosztizálása előtt, ami erős összefüggést mutat.

A következő generációs szekvenálási (NGS) technológiák fejlesztése következtében egyre inkább kihasználják a genom alapú orvosi ellátást.

Az Országos Emberi Genomkutató Intézet szerint a teljes genom szekvenálás mostantól kevesebb mint 24 órán belül 1000 dollár alatt végezhető el. A genetikai szolgáltatások pontosabbá és megfizethetőbbé váltak, és most mind az állami, mind a magánintézményekben használják. Azonban számos kihívást kell még megoldani. Például sok orvosnak lehetnek képzési lehetőségei, és nem ismerik a feltörekvő technológiákat. Egyes szakértők arra is figyelmeztetnek, hogy egyensúlyt kell teremteni a remény és a hype között, és hogy az etikai kérdéseket szigorúan ellenőrizni kell.

Új szerv a saját celláidból

Talán a személyre szabott orvostudomány egyik legérzékenyebb újítása a 3-D szervek saját sejtekből történő nyomtatása. Előrejelzés szerint körülbelül 10–15 év alatt a szerveket rendszeresen olyan betegekből állítják elő, akiket a betegek maguk gyűjtöttek a 3-D bioprinting technológiával. A jövőben a szervátültetések végül helyettesíthetők a testre szabott szervtermeléssel.

Anthony Atala, M.D., a Wake Forest Institute for Regenerative Medicine (WFIRM) igazgatója már kimutatta, hogy a transzplantálható vesék ilyen technikával állíthatók elő, segítve a szervhiány okozta válság megfékezését. Jelenleg a WFIRM tudósai több mint 30 különböző szövetet és szervet terveznek, amelyek helyettesítő szervként használhatók. Az Organovo, a személyre szabott bioprintált emberi szöveten dolgozó vállalat eddig 3-D májmodelleket állított elő, amelyek akár 60 napig is funkcionálisak és stabilak, ami javulást jelent a korábban megállapított 28 napos funkcionalitáshoz képest. A kinyomtatott májszövet gyógyszerek tesztelésére használható, amely alternatívát kínál az állati és in vitro kísérletekre. Új reményt kínál a különböző genetikai állapotú emberek számára is, akik előnyben részesíthetik a transzplantációt. 2016-ban a kínai tudósok sikeresen kinyomtatták a szív bal oldali pitvarjának egy részét (bal pitvari függelék). Ennek a résznek az elzáródása szerepet játszhat a stroke megelőzésében pitvarfibrillációban szenvedő betegeknél.

Úgy tűnik, hogy a 3-D technológia jobbá teszi az egyén bal pitvari függelékét a hagyományos képalkotó módszerekhez képest. Ez a sebészek számára elengedhetetlen, mivel pontos preoperatív referenciát igényelnek, mielőtt az elzáródási eljárással indulnának.

Mobil technológia és személyre szabott orvoslás

Eric Topol, a Scripps Translational Science Institute genomikai igazgatója és professzora ismerteti a most mindenütt jelenlévő okostelefonokat, mint a jövőbeni gyógyszerközpontot. A mobiltelefonok és a mobil perifériák bioszenzorokként használhatók - a vérnyomás, a szívritmus, a vércukorszint és még az agyhullámok mérésére -, valamint személyes szkennerként, például otoszkópként vagy ultrahangként működik. Az emberek most már sok mérést végezhetnek maguknak, amikor akarják, és hol van a legmegfelelőbb számukra. Megtekinthetik és értelmezhetik adataikat anélkül, hogy meglátogatnák az orvost, így az egészségügyi ellátás egyre inkább személyes és egyéni alapú.

A személyre szabott orvostudomány fejlődését körülvevő etikai kérdések

A személyre szabott orvostudomány hajnala óta e megközelítés több korlátozása is megvitatásra került. Egyes szakértők azzal érvelnek, hogy kockázatot jelent az orvostudomány molekuláris profilalkotás csökkentésére. A megfelelően végrehajtott hagyományos gyógyászati ​​gyakorlatnak már magában kell foglalnia egy bizonyos személyre szabást, figyelembe véve az egyedi jellemzőket, az orvosi történelmet és a társadalmi körülményeket. Sok társadalomtudós és bioetikus úgy véli, hogy a „személyre szabott orvostudomány” címke magában foglalhatja a felelősség radikális elmozdulását az egyén felé, potenciálisan elvetve más fontos társadalmi-gazdasági tényezőket is. A megközelítés egyes esetekben hozzájárulhat az „áldozat hibáztatásához”, az emberek bizonyos csoportjainak megbélyegzéséhez és a közegészségügyi erőforrások eltávolításához olyan kezdeményezésektől, amelyek megpróbálják kezelni az egészséget érintő társadalmi egyenlőtlenségeket és egyenlőtlenségeket.

A Hastings Center által közzétett cikk - az egészségügyi, tudományos és technológiai etikai és szociális kérdésekkel foglalkozó kutatóintézet - rámutatott arra, hogy a személyre szabott orvostudomány körül bizonyos hibás elvárások várhatók. Nagyon valószínűtlen, hogy a jövőben egyedülálló vényköteles vagy egyedülálló kezelést kaphat.A személyre szabott orvostudomány inkább az emberek csoportokba sorolását jelenti a genomiális információk alapján, és az egészségügyi kockázatok és a kezelési válaszok figyelembevételével a genetikai csoport összefüggésében.

Sokan aggódnak amiatt, hogy egy bizonyos alcsoport tagjává történő besorolása például növelheti a biztosítási díjakat, vagy kevésbé kívánatos munkajelölt. Ezek a megfontolások nem megalapozottak. A személyre szabott orvoslás a növekvő adatgyűjtéssel jár együtt, és az adatbiztonság továbbra is kihívást jelent. Ezen túlmenően egy bizonyos alcsoportba való bejutás arra kényszerítheti Önt, hogy társadalmi felelősségvállalásként részt vegyen a szűrőprogramokban, ami némileg csökkenti a személyes választás szabadságát.

A genomiális információkat kezelő orvosok számára is lehetséges etikai következményekkel járhat. Például az orvosoknak megfontolniuk kell, hogy néhány olyan információt visszavonnak, amelyeknek nincs orvosi segédprogramuk. A nyilvánosságra hozatali folyamatnak gondos szerkesztést igényelne, hogy megakadályozzuk a betegek zavarását vagy megijesztését. Ez azonban jelezheti a paternalista gyógyászatba való visszatérést, ahol az orvos eldönti, hogy mi a legjobb az Ön számára, és mit kell mondani. Nyilvánvalóan szükség van egy szilárd etikai keretrendszerre ezen a területen, valamint a gondos ellenőrzés szükségessége annak érdekében, hogy az aggodalmak kiegyensúlyozottak legyenek az előnyökkel.