Mi a családbeli hipobetalipoproteinémia?

Az alacsony koleszterinszintet gyakran úgy gondolják, hogy jó az egészségre. De a családi hipobetalipoproteinémia egy ritka, örökletes állapot, amely enyhe vagy rendkívül alacsony LDL-koleszterinszintet okoz. Olyan tüneteket okozhat, amelyeket speciális diétával és kiegészítéssel kell kezelni. (Egy másik betegség, amelyet az alacsony HDL-szintek jeleznek, a családi alfa-lipoprotein-hiány vagy a Tangier-betegség.)

típusai

Ez a rendellenesség elsősorban a fehérje, az apolipoprotein b (apoB) mutációja miatt következik be. Ez a fehérje LDL-részecskékhez kapcsolódik, és elősegíti a koleszterin transzportját a szervezetben lévő sejtekbe.

Kétféle hipobetalipoproteinémia van: homozigóta és heterozigóta. Azoknál a betegeknél, akik homozigóta ebbe az állapotba, mutációk vannak a gén mindkét példányában. Ezeknek az egyéneknek a tünetei súlyosabbak lesznek, és az életben korábban előfordulnak, jellemzően az első 10 életévben.

A heterozigóta egyének viszont csak egy példányt mutatnak a mutált génből. A tünetek enyhébbek, és néha nem is tudják, hogy ez a betegség mindaddig fennáll, amíg koleszterinüket felnőttkorban tesztelik.

A koleszterin, különösen az LDL-koleszterin alacsony szintje csökkentheti a szívbetegség kockázatát. Azonban, ha a koleszterin túl alacsony, különböző egészségügyi komplikációkhoz vezethet.

Tünetek

A tünetek súlyossága attól függ, hogy milyen típusú családi hipobetalipoproteinémia van. A homozigóta, családias hipobetalipoproteinémia esetében a heterozigóta típusnál súlyosabb tüneteket mutatnak, amelyek közé tartozik:

• Hasmenés
• puffadás
• Hányás
• A zsíros, halvány színű széklet jelenléte

A gyomor-bélrendszeri tünetek mellett a homozigóta hipobetalipoproteinémiával rendelkező csecsemő vagy gyermek más tüneteket is mutat, hogy a vérben nagyon alacsony a lipidszint, hasonlóan az állapothoz, az abetalipoproteinemia. Ezek a tünetek a következők:

• Neurológiai problémák. Ennek oka lehet a szervezetben keringő alacsony lipid- vagy zsírban oldódó vitaminok mennyisége. Ezek a tünetek közé tartozik a lassú fejlődés, a mély inak reflexek, a gyengeség, a gyaloglás nehézsége és a remegés.
• A véralvadás problémái. Ez az alacsony K-vitamin-szintnek köszönhető. A vörösvértestek szintén kórosnak tűnhetnek.
• Vitamin hiány. A zsírban oldódó vitaminok (A, K és E) szintén nagyon alacsonyak ezekben az egyénekben. A lipidek fontosak a zsírban oldódó vitaminok szállításához a test különböző területein. Ha a lipidek, például a koleszterin és a trigliceridek alacsonyak, nem tudják ezeket a vitaminokat szállítani, ahol szükségük van rá.
• Érzékszervi betegségek. Ez magában foglalja a látást és az érintésérzetet.

A heterozigóta hipobetalipoproteinémiával rendelkező egyének enyhe gyomor-bélrendszeri tünetekkel rendelkezhetnek, bár sokan nem rendelkeznek tünetekkel.

Ezen állapotok mindkét formája alacsony és teljes LDL-koleszterinszinttel rendelkezik.

Diagnózis

A vérben keringő koleszterinszintek vizsgálatához lipidpanelt hajtunk végre. A koleszterin-teszt jellemzően a következő megállapításokat tárja fel:

homozigóta

• A teljes koleszterinszint <80 mg / dl
• LDL-koleszterinszint <20 mg / dl
• Nagyon alacsony trigliceridszint

heterozigóta

• A teljes koleszterinszint <120 mg / dl
• LDL-koleszterinszint <80 mg / dl
• A trigliceridszintek általában normálisak (<150 mg / dl)

Az apolipoprotein B szintje a jelenlévő hipobetalipoproteinémia típusától függően alacsony vagy nem létező lehet. A máj biopsziája is meghatározható annak meghatározására, hogy a májbetegség hozzájárul-e a csökkent lipidszinthez. Ezek a tényezők az egyén által okozott tünetek mellett segítenek megerősíteni a családi hipobetalipoproteinémia diagnózisát.

Kezelés

A családi hipobetalipoproteinémia kezelése a betegség típusától függ. A homozigóta típusú embereknél fontos a vitamin-kiegészítés, különösen az A, K és E vitaminok. Ilyen esetekben egy dietetikus is konzultálhat, mivel speciális zsírtartalmú étrendre lehet szükség.

A heterozigóta hipobetalipoproteinémiával diagnosztizált embereknél a kezelés nem szükséges, ha nem tapasztalnak tüneteket a betegségből. Néhány heterozigóta személy azonban szükség lehet speciális diétára, vagy zsírban oldódó vitaminokkal kiegészítve, ha olyan tünetek jelentkeznek, mint a hasmenés vagy a puffadás.