A szklerózis multiplex genetikája

Génjei fontos tényezői annak, hogy Önnek kockázata van-e a fejlődő tagállamokban, akár családi, mind tudományos kutatások alapján.

Családi tanulmányok mint bizonyíték arra, hogy a gének szerepet játszanak az MS-ben

Az általános népességben 1 750 esélyes (0,1 százalékos) esély van arra, hogy egy személy MS-t alakít ki. De az MS-vel rendelkező személy azonos ikerje körülbelül 25-40 százalékos esélye van az MS kialakulására, és az MS testvérének vagy testvérének 3–5 százalékos esélye van.

Tudományos tanulmányok mint bizonyíték arra, hogy a gének szerepet játszanak az MS-ben

A 2007 - ben közzétett tanulmány. T New England Journal of Medicine új genetikai kockázati tényezőt talált a sclerosis multiplex (MS) számára. A vizsgálat azt mutatja, hogy az immunrendszerben (IL7RA és IL2RA) résztvevő két különböző gén bizonyos variációjával rendelkező emberek nagyobb valószínűséggel rendelkeznek MS-vel, mint az ilyen mutáció nélküli embereknél.

Az IZ7RA és az IL2RA olyan fehérjék, amelyek egyfajta immunsejt (T-sejtek) hatását irányítják. Mivel a gének szabályozzák, hogy a fehérjék hogyan készülnek a szervezetben, a fehérje típusának változása a genetika különbségét jelenti.

A fehérje MS-hez kapcsolódó változata hozzájárulhat az MS-hez azáltal, hogy az immunsejteket az idegrendszerre támadja, ami demyelinizációhoz és agyi és gerincvelői elváltozásokhoz vezet. Ez a károsodás viszont az MS tünetei sokféleségét okozza. Érdekes módon az IL2R mutációkat az 1. típusú diabétesz és a Graves-betegség, valamint az autoimmun betegségek is társították.

Számos más tanulmány támogatta az MS és az egyén immunrendszerét szabályozó gének közötti kapcsolatot. A trükkös rész az, hogy valószínűleg nagyszámú genetikai változás következik be, amelyek a Nemzeti MS Társaság által becslések szerint 50-100, ami meghatározza a személy fejlődési MS kockázatát, és ha kifejlődnek az MS-ben, milyen súlyos.Az MS genetikai adatok elemzése bonyolult és időigényes, de érdemes, különösen, ha jobban szabhatja az MS terápiákat.

Alsó sor

Fontos megérteni, hogy míg a gének fontos szerepet töltenek be az MS fejlődésében, és az esetlegesen következik, nem minden. Más szóval, az MS nem közvetlenül öröklődő betegség, ezért nincs garancia arra, hogy a családtörténet (vagy az Ön egyedi genetikai kódja) alapján kapja meg vagy nem kapja meg.

Ehelyett valószínűleg összetett az a mód, ahogyan az MS fejleszti és nyilvánul meg egy személyben, ami magában foglalja a személyi gének és a környezetük közötti dinamikát. Például egy sor genetikai változás egy személyt sebezhetőbbé teheti a fejlődő tagállamokra, ha egy bizonyos környezeti triggerrel, például egy vírussal ki van téve (bár még nem ismerjük ezeket a pontos triggereket).

Jelenleg az orvosok nem végeznek genetikai tesztelést az MS-nél vagy az MS-ben szenvedők családtagjaival. De mivel az MS genetikai kutatása előrehalad (ami nagyon gyorsan történik), a kezelés változhat az egyén egyedi genetikai sminkétől függően.