Arthrogryposis Multiplex Congenita okai és kezelése

Az arthrogryposis vagy arthrogryposis multiplex congenita (AMC) a rendellenességek egy csoportjának a neve, amelyre több testületi kontraktúra alakul ki az egész testben. A kontraktúra olyan állapot, ahol a csukló merev és merev vagy egyenes helyzetben rögzül, ami korlátozza az illesztés mozgását.

Az állapot a születés előtt keletkezik (veleszületett hiba), és az Egyesült Államokban minden 3000 élő születéskor körülbelül egyszer, minden etnikai hátterű férfiakat és nőstényeket érinti.

Több mint egy testrészt kell érinteni, hogy a rendellenességet arthrogryposisnak nevezzük. Ha a veleszületett kontraktúra csak a test egyik területén jelentkezik (például a lábak, a klubtalpak nevezett állapot), akkor ez egy izolált veleszületett kontraktúra, és nem arthrogryposis.

Ha a test két vagy több különböző területét arthrogryposis érinti, az állapotot arthrogryposis multiplex congenita-nak (AMC) nevezhetjük, és néha mindkét nevet felcserélve használjuk. Több mint 150 típusú AMC van, az amyoplazia a leggyakoribb és az összes AMC eset több mint 40% -át teszi ki.

Az Arthrogryposis Multiplex Congenita (AMC) gyakori okai

Az arthrogryposist általában a méhben bekövetkezett csökkent magzati mozgások okozzák. A magzatnak mozgásra van szüksége a végtagokban az izom és az ízületek kialakulásához. Ha az ízületek nem mozdulnak el, az összekötés körül extra kötőszövet alakul ki és rögzíti a helyére. A csökkent magzati mozgások néhány oka:

• A központi idegrendszer (leggyakoribb oka), például a spina bifida, az agyi rendellenességek vagy a gerincizom atrófiájából eredő malformációk vagy működési zavarok
• Az öröklött neuromuszkuláris rendellenesség, mint például a myotonicus distrofia, a myasthenia gravis vagy a sclerosis multiplex
• Anyai fertőzések a terhesség alatt, mint például a német kanyaró (rubeola) vagy rubeola
• 39C-nál (102,2F) hosszabb ideig tartó anyai láz vagy az anyai testhőmérséklet emelkedése, amit a pezsgőfürdők hosszabb áztatása okoz.
• Anyai expozíció olyan anyagokra, amelyek károsíthatják a magzatot, mint például a kábítószerek, az alkohol vagy a fenitoin (Dilantin) nevű rohamellenes gyógyszer.
• Túl kevés magzatvíz vagy krónikus amnion folyadék szivárgása csökkentheti a magzat mozgását

Az AMC tünetei

Az arthrogryposisszal rendelkező csecsemőkben található egyes ízületi kontraktúrák gyermekenként változnak, de számos közös jellemzője van:

• A lábak és a karok érintettek, a csukló és a bokák a leginkább deformálódtak (a magzat összehúzódása a méh belsejében, majd az adott helyzetben zárva van)
• Lehet, hogy a lábak és a karok ízületei egyáltalán nem mozoghatnak
• A lábak és a karok izmait vékonyak, gyengék vagy akár hiányoznak
• A csípőket el lehet helyezni

Néhány arthrogryposisos csecsemőnek arc-deformitása, a gerinc görbülete, a nemi szervek deformitása, a szív- és légzési problémák, valamint a bőrhibák.

Arthrogryposis Multiplex Congenita kezelése

Az arthrogryposis nem gyógyítható, és a kezelés az egyén által tapasztalt specifikus tünetekre irányul. Például, a korai erőteljes fizikai terápia segíthet kinyújtani az összehúzott ízületeket és kifejleszteni a gyenge izmokat. A csíkok segíthetnek az ízületek nyújtásában is, különösen éjszaka. Az ortopédiai sebészet is képes lehet az ízületi problémák enyhítésére vagy javítására.

Az ultrahang vagy a számítógépes tomográfia (CT) vizsgálata azonosíthatja a központi idegrendszer rendellenességeit. Ezek lehetnek, vagy nem igényelnek sebészeti beavatkozást. Lehet, hogy meg kell javítani a veleszületett szívhibákat.

Az AMC előrejelzése

Az arthrogryposisos egyén élettartama általában normális, de megváltozhat a szívelégtelenség vagy a központi idegrendszeri problémák. Általánosságban elmondható, hogy az amyoplazia gyermekeinek prognózisa jó, bár a legtöbb gyermek évekig intenzív terápiát igényel. Majdnem kétharmada végül képes járni (zárójelekkel vagy anélkül), és iskolába járhat.